Vaikų ligos (pediatrija)

Vitamino B12 malabsorbcija: priežastys, simptomai, diagnozė, gydymas

Vitamino B12 malabsorbcijos simptomai išsivysto nuo pirmųjų vaiko gyvenimo mėnesių. Pastebimas silpnumas, blyškumas, atsilikęs fizinis vystymasis, viduriavimas. Neurologiniai sutrikimai pastebimi praėjus 6–30 mėnesių nuo pirmųjų simptomų atsiradimo: protinis atsilikimas, neuropatija, mielopatija.

Įgimtas folio rūgšties absorbcijos sutrikimas: priežastys, simptomai, diagnozė, gydymas

Įgimtas folio rūgšties malabsorbcijos sutrikimas yra reta autosominiu recesyviniu būdu paveldima liga. Sutrinka ne tik folio rūgšties pernaša žarnyne, bet ir mikroelemento prasiskverbimas į smegenų skystį.

Enteropatinis akrodermatitas (Danbott-Clossa liga)

Enteropatinis akrodermatitas yra autosominiu recesyviniu būdu paveldima liga, susijusi su sutrikusia cinko absorbcija. Dėl proksimalinės plonosios žarnos dalies defekto sutrinka daugiau nei 200 fermentų susidarymas.

Menkeso liga: priežastys, simptomai, diagnozė, gydymas

Su vario pernašos kanalų trūkumu susijusių ligų grupei priklauso klasikinė Menkeso liga (garbanotų arba plieno plaukų liga), lengvas Menkeso ligos variantas, pakaušio rago sindromas (su X chromosoma susijusi laisva oda, Ehlerso-Danloso sindromas, IX tipas).

Lipoproteinų B sintezės sutrikimai: priežastys, simptomai, diagnozė, gydymas

Lipoproteinas B yra būtinas chilomikronų, mažo ir labai mažo tankio lipoproteinų susidarymui – lipidų transportavimo formai, kai jie patenka į limfą iš enterocitų.

Gliukozės ir galaktozės malabsorbcija: priežastys, simptomai, diagnozė, gydymas

Gliukozės ir galaktozės malabsorbcija yra autosominis recesyvinis sutrikimas, susijęs su gliukozės ir galaktozės transportinio baltymo defektu. Galimos mutacijos baltymą koduojančio geno 22 chromosomoje. Sergant šiuo sutrikimu, sutrinka monosacharidų absorbcija žarnyne, sukelianti osmosinį viduriavimą, kuris greitai sukelia dehidrataciją. Gali sutrikti gliukozės reabsorbcija inkstų kanalėliuose. Fruktozės absorbcija nesutrinka.

Duodenazės, enteropeptidazės (enterokinazės) trūkumas

Aprašytas įgimtas enterokinazės trūkumas, taip pat trumpalaikis fermentų trūkumas itin neišnešiotiems kūdikiams. Dėl enterokinazės trūkumo sutrinka tripsinogeno virtimas tripsinu, dėl ko plonojoje žarnoje suyra baltymai. Dvylikapirštės žarnos patologijos atveju taip pat galimas dvylikapirštės žarnos trūkumas, dėl kurio atsiranda peptidazės trūkumas.