Gliukozės ir galaktozės malabsorbcija: priežastys, simptomai, diagnozė, gydymas

Gliukozės ir galaktozės malabsorbcija yra autosominis recesyvinis sutrikimas, susijęs su gliukozės ir galaktozės transportinio baltymo defektu. Galimos mutacijos baltymą koduojančio geno 22 chromosomoje. Sergant šiuo sutrikimu, sutrinka monosacharidų absorbcija žarnyne, sukelianti osmosinį viduriavimą, kuris greitai sukelia dehidrataciją. Gali sutrikti gliukozės reabsorbcija inkstų kanalėliuose. Fruktozės absorbcija nesutrinka.

TLK-10 kodas

E74.3. Kiti žarnyno angliavandenių absorbcijos sutrikimai.

Simptomai

Nuo pirmos enterinio maitinimo dienos dažnai tuštinamasi vandeningomis, rūgštaus kvapo išmatomis, jaučiamas pilvo skausmas ir vidurių pūtimas, susijęs su padidėjusia dujų gamyba dėl cukrų fermentuojančių bakterijų. Galima gliukozurija. Skirtingai nuo laktazės trūkumo, liga yra sunki, dehidratacijos ir hipotrofijos simptomai progresuoja sparčiai.

Diagnostika

Liga diagnozuojama kartu su padidėjusiu angliavandenių išsiskyrimu su išmatomis, hipoglikemija, gliukozurija, hipernatremija. Diferencijuojama su būklėmis, kurias lydi antriniai absorbcijos sutrikimai, pavyzdžiui, uždegiminėmis ligomis, kai trūksta disacharidazės (dietos be laktozės skyrimas pacientų būklės nepagerina).

Gydymas

Dėl dirbtinio maitinimo mišinių, kurių pagrindą sudaro fruktozė, trūkumo naujagimius sunku maitinti enteriniu būdu. Sergantiems vaikams reikalinga parenteralinė arba elementari enterinė mityba.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]