List Ligos – Į
Įgimta polidaktilija yra vystymosi defektas, kuriam būdingas kiekybinis atskirų piršto segmentų arba viso spindulio padidėjimas (spindulys yra visi piršto falangos ir atitinkamas delnakaulis). Priklausomai nuo dvigubėjimo lygio, ši anomalija skirstoma į polifalangiją, polidaktilija ir spindulio dvigubėjimą. Pagal lokalizaciją išskiriama radialinė (arba priešašinė), centrinė ir alkūninė (arba postašinė) polidaktilija.
Įgimta pirmojo rankos spindulio hipoplazija yra vystymosi defektas, kuriam būdingas įvairaus sunkumo piršto sausgyslių-raumenų ir kaulų-sąnarių aparato neišsivystymas, o defektas progresuoja teratologinėje defektų serijoje nuo proksimalinio spindulio galo iki distalinio.
Įgimta pirmojo plaštakos piršto lenkiamoji-pritraukimo kontraktūra dažniausiai nustatoma pacientams, sergantiems įgimtu daugybiniu arba distaliniu artrogripoze. Šiuo atveju kliniškai stebima lenkiamoji kontraktūra nykščio metakarpofalangealiniame sąnaryje ir pirmojo stipino pritraukimas prie delno, minkštųjų audinių deficitas plaštakos delno paviršiuje pirmojo tarpupirščio ir tarpdelnakaulio tarpų projekcijoje.
Įgimtas pirminis hipotireozė pasireiškia 1 iš 3500–4000 naujagimių dažniu. Ankstyviausi įgimto hipotireozės simptomai nėra šios ligos patognomoniniai, tik palaipsniui atsirandančių požymių derinys sukuria pilną klinikinį vaizdą. Vaikai dažnai gimsta su dideliu kūno svoriu, galima asfiksija. Būna išreikšta užsitęsusi (ilgiau nei 10 dienų) gelta. Sumažėjęs motorinis aktyvumas, kartais pastebimi maitinimosi sunkumai.
Įgimta šleivakaulio distalinė raumuo yra kombinuotas defektas, atsirandantis dėl viršutinės galūnės stipinkaulio arba alkūnkaulio pusės audinių neišsivystymo. Kai ranka nukrypsta į stipinkaulio pusę, diagnozuojama stipinkaulio šleivakaulio distalinė raumuo (tanus valga); kai nukrypsta į priešingą pusę – alkūnkaulio šleivakaulio distalinė raumuo (manus vara).
Įgimta miopatija – tai terminas, kartais vartojamas šimtams skirtingų neuromuskulinių sutrikimų, kurie gali būti gimimo metu, apibūdinti, tačiau šis terminas paprastai taikomas retų, paveldimų pirminių raumenų sutrikimų grupei, kurie sukelia raumenų hipotoniją ir silpnumą nuo gimimo arba naujagimio laikotarpiu, o kai kuriais atvejais – ir motorikos vystymosi uždelsimą vėlesniame gyvenime.
Kifozė yra stuburo iškrypimas sagitalinėje plokštumoje su į užpakalį nukreipto išgaubimo susidarymu. Kifozė, pagrįsta slankstelių formavimosi anomalijomis, yra labiausiai paplitęs įgimtos kifozės tipas, sudarantis 61–76 % atvejų.
Įgimtos kepenų fibrozės histologiniai požymiai yra plačios, tankios kolageno skaidulų juostos, supančios nepakitusias kepenų skilteles.
Kardijos chalazija yra įgimtas stemplės širdies dalies nepakankamumas dėl simpatinių ganglijų ląstelių neišsivystymo.
Įgimta hemoraginė telangiektazija (Rendu-Osler-Weber sindromas) yra paveldima liga, turinti kraujagyslių vystymosi sutrikimą, paveldima autosominiu dominantiniu būdu ir aptinkama tiek vyrams, tiek moterims.
Įgimta glaukoma yra genetiškai nulemta (pirminė įgimta glaukoma) ir gali atsirasti dėl vaisiaus ligų ar sužalojimų embriono vystymosi metu arba gimdymo metu.
Pirmąjį įgimtos diskeratozės (Dyskeratosis congenita) aprašymą 1906 m. pateikė dermatologas Zinsseris, o 1930-aisiais jį papildė dermatologai Kohlis ir Engmanas, todėl kitas šios retos paveldimos patologijos formos pavadinimas yra „Zinsserio-Kohlio-Engmano sindromas“.
Įgimta degeneracinė kochleopatija (įgimtas kurtumas) atsiranda dėl prenatalinių arba intranatalinių patogeninių veiksnių, pasireiškiančių kurtumu nuo gimimo momento.
Arthrogryposis multiplex congenita pasižymi daugybinėmis sąnarių kontraktūromis (ypač viršutinių galūnių ir kaklo) ir amioplazija, paprastai be kitų didelių įgimtų anomalijų. Intelektas yra gana normalus.
Įgimtas antinksčių žievės funkcijos sutrikimas gydytojams dar žinomas kaip įgimtas adrenogenitalinis sindromas. Pastaraisiais metais ši liga dažniau apibūdinama pavadinimu „įgimta virilizuojanti antinksčių žievės hiperplazija“, pabrėžiant antinksčių androgenų poveikį išoriniams lytiniams organams.
Paveldima angioneurozinė edema yra C1 baltymo inhibitoriaus, reguliuojančio komplemento aktyvaciją klasikiniu būdu, trūkumo (1 tipo, 85 % atvejų) arba disfunkcijos (2 tipo, 15 % atvejų) pasekmė.
Įgimta aneurizma diagnozuojama dėl įgimto defekto ar genetinės ligos, kai arterinio kraujagyslės, širdies skilvelio ar prieširdžių pertvaros sienelė susilpnėja ir vėliau išsipučia.
Būklė, kai nustatomas vieno iš IgG poklasių trūkumas esant normaliam arba sumažėjusiam bendro imunoglobulino G kiekiui, vadinama selektyviu IgG poklasio trūkumu. Dažnai pasitaiko kelių poklasių trūkumų derinys.
IgE hiperimunoglobulinemijos sindromas jungia T ir B ląstelių trūkumą ir jam būdingi pasikartojantys stafilokokiniai odos, plaučių, sąnarių ir vidaus organų abscesai, prasidedantys ankstyvoje vaikystėje.
IgA nefropatija (Bergerio liga) pirmą kartą aprašyta 1968 m. kaip glomerulonefritas, pasireiškiantis pasikartojančia hematurija. Šiuo metu IgA nefropatija užima vieną iš pirmaujančių vietų tarp suaugusių pacientų, sergančių lėtiniu glomerulonefritu ir atliekančių hemodializę.