List Ligos – X
X chromosoma susijusi Limfoproliferaciniai sindromas (su X chromosoma susijusi limfoproliferacinis sindromas - XLP) yra reta paveldima liga, kuriai būdingas sutrikęs imuninis atsakas į Epstein-Barr viruso (Epstein-Barr virusas-EBV). 1969 m. XLP pirmą kartą atpažino David T. Purtilo ir kt., Kurie stebėjo šeimą, kurioje berniukai mirė nuo užkrečiamosios mononukleozės.
Kartu su X chromosoma susijusi limfoproliferacinės sindromo yra iš T limfocitų ir natūralių žudikių ląstelių defektas rezultatas ir yra būdingas nenormalus atsakas į infekcijos, sukeltos Epstein-Barr viruso, todėl kepenų pažeidimo, imunodeficitu, limfoma, limfoproliferacinės ligos ar mirtino kaulų čiulpų aplazija.
X-linked agammaglobulinemija yra liga, kurią lydi menkas imunoglobulinų kiekis arba jų nebuvimas, o tai dažnai sukelia pasikartojančių infekcijų vystymąsi.
Daugiau nei prieš 10 metų buvo nustatyta genas, kurio mutacijos lėmė HIGM1 ligos formą. 1993 m. Buvo paskelbti penkių nepriklausomų tyrimo grupių rezultatai, įrodantys, kad CD40 ligando (CD40L) geno mutacijos yra molekulinis defektas, kuris yra Xt grandinės hiperagregato IgM sindromo formos pagrindas. Gp39 (CD154) - CD40L baltymas koduojantis genas yra ant X chromosomos ilgosios rankos (Xq26-27). CD40 ligandas ekspresuojamas aktyvintų T limfocitų paviršiuje.
X sindromas yra mikrovamzdelių kraujagyslių sutrikimas ar susiaurėjimas, dėl kurio atsiranda krūtinės angina (angina pectoris).