Visas „iLive“ turinys yra peržiūrėtas medicinoje arba tikrinamas, kad būtų užtikrintas kuo didesnis faktinis tikslumas.
Mes turime griežtas įsigijimo gaires ir susiejamos tik su geros reputacijos žiniasklaidos svetainėmis, akademinių tyrimų institucijomis ir, jei įmanoma, medicininiu požiūriu peržiūrimais tyrimais. Atkreipkite dėmesį, kad skliausteliuose ([1], [2] ir tt) esantys numeriai yra paspaudžiami nuorodos į šias studijas.
Jei manote, kad bet koks mūsų turinys yra netikslus, pasenęs arba kitaip abejotinas, pasirinkite jį ir paspauskite Ctrl + Enter.
Įgimta miopatija
Medicinos ekspertas
Paskutinį kartą peržiūrėta: 07.07.2025
Įgimta miopatija – tai terminas, kartais vartojamas šimtams skirtingų neuromuskulinių sutrikimų, kurie gali būti gimimo metu, apibūdinti, tačiau šis terminas paprastai taikomas retų, paveldimų pirminių raumenų sutrikimų grupei, kurie sukelia raumenų hipotoniją ir silpnumą nuo gimimo arba naujagimio laikotarpiu, o kai kuriais atvejais – ir motorikos vystymosi uždelsimą vėlesniame gyvenime.
Penki dažniausiai pasitaikantys įgimtų miopatijų tipai yra nemielinizuojanti miopatija, miotubulinė miopatija, šerdies miopatija, įgimta raumenų skaidulų tipų disproporcija ir daugybinė šerdies miopatija. Jie daugiausia skiriasi savo histologija, simptomais ir prognoze. Diagnozę numato būdingi klinikiniai požymiai ir patvirtina raumenų biopsija. Gydymas apima kineziterapiją, kuri gali padėti palaikyti funkciją.
Nemielino miopatija gali būti autosominė dominantinė arba recesyvinė ir išsivysto dėl įvairių genų mutacijų, lokalizuotų skirtingose chromosomose. Naujagimių nemielino miopatija gali būti sunki, vidutinio sunkumo ir lengva. Esant sunkiam pažeidimui, pacientams gali pasireikšti kvėpavimo raumenų silpnumas ir kvėpavimo nepakankamumas. Esant vidutinio sunkumo pažeidimui, išsivysto progresuojantis veido, kaklo, liemens ir kojų raumenų silpnumas, tačiau gyvenimo trukmė gali būti beveik normali. Esant lengvam pažeidimui, eiga neprogresuojanti, gyvenimo trukmė normali.
Miotubulinė miopatija yra autosominė arba susijusi su X chromosoma. Dažniausias autosominis variantas sukelia lengvą raumenų silpnumą ir hipotoniją abiejų lyčių pacientams. Su X chromosoma susijęs variantas paveikia berniukus ir sukelia sunkų skeleto raumenų silpnumą ir hipotoniją, veido silpnumą, rijimo sutrikimus, kvėpavimo raumenų silpnumą ir kvėpavimo nepakankamumą.
Korinė miopatija. Paveldimumo modelis yra autosominis dominantinis. Daugumai pacientų naujagimių laikotarpiu išsivysto hipotonija ir lengvas proksimalinių raumenų silpnumas. Daugeliui taip pat pasireiškia veido silpnumas. Silpnumas neprogresuoja, o gyvenimo trukmė normali. Tačiau šiems pacientams padidėja piktybinės hipertermijos išsivystymo rizika (su korine miopatija susijęs genas taip pat yra susijęs su padidėjusiu polinkiu į piktybinę hipertermiją).
Įgimtas raumenų skaidulų tipų disproporcija yra paveldima, tačiau paveldėjimo būdas nėra iki galo ištirtas. Veido, kaklo, liemens ir galūnių hipotonija ir silpnumas dažnai lydimi skeleto anomalijų ir dismorfinių požymių. Daugumai sergančių vaikų būklė gerėja su amžiumi, tačiau nedidelei daliai išsivysto kvėpavimo nepakankamumas.
Daugialypė miopatija paprastai yra autosomiškai recesyvinė, bet gali būti ir autosomiškai dominantinė. Kūdikiams išsivysto proksimalinis raumenų silpnumas, tačiau kai kuriems vaikams simptomai pasireiškia vėliau ir pasireiškia generalizuotas raumenų silpnumas. Ligos progresavimas labai nevienodas.
[ 1 ]