1. Pagrindinis
    2. »
  2. Sveikata
    3. »
  3. Ligos

Vaikų ligos (pediatrija)

NARP sindromas: priežastys, simptomai, diagnozė, gydymas

NARP sindromas (neurogeninis silpnumas, ataksija, pigmentinis retinitas) pirmą kartą aprašytas 1990 m. Jis paveldimas iš motinos pusės.

MERRF sindromas

MERRF sindromas (miokloninė epilepsija su raudonomis, suplėšytomis skaidulomis) pirmą kartą buvo aprašytas 1980 m. Vėliau liga buvo identifikuota kaip nepriklausoma nozologija.

MELAS sindromas: priežastys, simptomai, diagnozė, gydymas

MELAS sindromas (mitochondrinė encefalomiopatija, pieno rūgšties acidozė, insulto tipo epizodai) yra liga, kurią sukelia taškinės mitochondrijų DNR mutacijos.

Kearnso-Sayre'o sindromas

Kearns-Sayre sindromas – ši liga pirmą kartą aprašyta 1958 m. Daugumą atvejų sukelia didelės, 2–10 tūkstančių bp ilgio mtDNR delecijos. Dažniausia delecija yra 4977 bp. Duplikacijos arba taškinės mutacijos yra itin retos.

Pearsono sindromas

Pearsono sindromą pirmą kartą aprašė N. A. Pearsonas 1979 m. Jis pagrįstas didelėmis mitochondrijų DNR delecijomis, tačiau jos daugiausia lokalizuojasi kaulų čiulpų ląstelių mitochondrijose. Daugeliu atvejų Pearsono sindromas pasireiškia sporadiškai.

Mitochondrijų ligos

Mitochondrijų ligos – tai didelė heterogeninė paveldimų ligų ir patologinių būklių grupė, kurią sukelia mitochondrijų struktūros, funkcijų ir audinių kvėpavimo sutrikimai. Užsienio tyrėjų duomenimis, šių ligų dažnis naujagimiams yra 1:5000.

Trombocitopenija su radialinio kaulo nebuvimu (TAP sindromas)

Esant trombocitopenijai be stipinkaulio, karvės pieno baltymai gali būti laikomi alergenu, sukeliančiu sunkią trombocitopeniją su dideliu mirtingumu (60 %), kuri yra šiai ligai būdingo kaulų čiulpų megakariocitų morfologinio ar funkcinio prastumo pasekmė. Chirurginės intervencijos taip pat tampa streso veiksniu, sukeliančiu trombocitopeniją.

Klinefelterio sindromas

Klinefelterio sindromas yra dažniausia hipergonadotropinio hipogonadizmo priežastis berniukams. Įvairių autorių duomenimis, šio sindromo dažnis yra 1300–1:1000 naujagimių berniukų.

CHARGE-asociacija

CHARGE asociacija yra įgimtų akies obuolio defektų (kolobomos), širdies defektų, choanalinės atrezijos, išorinių lytinių organų hipoplazijos ir ausies kaušelio anomalijų simptomų kompleksas vaikams, kuriems yra atsilikęs fizinis vystymasis.

VATER asociacija

Įgimtų defektų spektras yra labai platus ir daugiau nei 2/3 šių defektų yra lokalizuoti apatiniame kūno segmente (distalinės žarnos defektai, urogenitalinės sistemos anomalijos, dubens kaulai ir apatinės galūnės).

iLive portāls nesniedz medicīnisku padomu, diagnostiku vai ārstēšanu.
Portālā publicētā informācija ir tikai atsauce, un to nedrīkst izmantot, konsultējoties ar speciālistu.
Uzmanīgi izlasiet vietnes noteikumus un politiku. Taip pat galite susisiekti su mumis!

Autortiesības © 2011 - 2025 iLive. Visas tiesības aizsargātas.