Vaikų ligos (pediatrija)

VATER asociacija

Apsigimimų spektras yra labai platus, ir daugiau nei 2/3 iš šių defektų, lokalizuotu apatinės kūno segmente (defektų distalinio žarnyno, šlapimo pakitimai, dubens ir apatinių galūnių).

Sindromas Noonan: priežastys, simptomai, diagnozė, gydymas

Noonano sindromas yra pavadintas pagal autorių, kuris 1963 m. Aprašė ligą. Jauniklių augimas sulėtėja (ilgis gimdant 48 cm) su įprastiniu kūno svoriu. Nuo gimimo diagnozuotas įgimta širdies liga (vožtuvų stenozė plaučių arterijoje, skilvelių pertvaros defektas), kriptorchizmas į vyrų 60% atvejų, kartu deformuota krūtinės.

Beckwith-Wiedemann sindromas

„Beckwith-Wiedemann“ sindromas (BWS) yra įgimta liga, kuriai būdingas pernelyg spartus augimas jaunesniame amžiuje, asimetrija organizme, padidėjusi vėžio atsiradimo rizika ir kai kurie apsigimimai bei vaiko elgesio pažeidimas.

Šereshevskio-Turnerio sindromas

Turner sindromas (sindromas Shereshevscky-turner Bonnevie-Ulrich sindromas, sindromas 45, X0) yra visiškai arba iš dalies nesant vieno iš dviejų lyties chromosomų rezultatas, yra apibrėžta fenotipiškai moterų. Diagnozė yra pagrįsta klinikinėmis apraiškomis ir patvirtinta atlikus kariotipą.

Lejeune'o sindromas (trumpas chromosomos 5 delecijos sindromas): priežastys, simptomai, diagnozė, gydymas

Leszmano sindromo epidemiologija. Gyventojų dažnis nežinomas. Ne daugiau kaip 1% pacientų, turinčių didelį protinį atsilikimą, pasireiškia 5 p-delecija.

Wolff-Hirschhorn sindromas (trumpoji chromosomų aberacija 4): priežastys, simptomai, diagnozė, gydymas

Wolff-Hirschhorn sindromas aprašytas daugiau nei 150 publikacijų.

Edwardso sindromas (Trosomijos sindromas 18 chromosomos atveju): priežastys, simptomai, diagnozė, gydymas

Edvardso sindromas (trisomija 18, trisomija 18 chromosomos) sukelia pernelyg 18 chromosomos ir paprastai apima mažą intelektą, mažas gimimo svoris ir kelis apsigimimų, įskaitant išreikštą Mikrocefalija iškila galvute, mažas rinkinys neteisingai suformuluotas ausis ir būdingos veido savybės.

Patau sindromas (trisomijos sindromas chromosomoje 13)

Patau sindromas (trisomija ant 13-osios chromosomos) išsivysto esant papildomai 13-osios chromosomos ir apima priekinės veido, veido ir akių malformacijas; pažymėtas protinis atsilikimas; mažas gimimo svoris.

Dauno sindromas

Dauno sindromas yra dažniausiai diagnozuotas chromosomų sindromas. Klinikiškai aprašytas Downas 1866 metais. Karyotypically identifikuotas 1959 m.

Netinkama vaikų mityba: priežastys, simptomai, diagnostika, gydymas

Mitybos sutrikimai yra patologinės sąlygos, kurios atsiranda dėl nepakankamo ar per didelio maistinių medžiagų įsisavinimo ir (arba) absorbcijos. Mitybos sutrikimai būdingi fizinio vystymosi, metabolizmo, imuniteto, vidaus organų morfofunkcinės būklės ir kūno sistemų pažeidimams.

Sveikata