Vaikų ligos (pediatrija)

Mitochondrijų ligos dėl sutrikusios beta riebalų rūgščių oksidacijos

Mitochondrijų ligų, kurias sukelia sutrikusi riebalų rūgščių su skirtingu anglies grandinės ilgiu beta oksidacija, tyrimas prasidėjo 1976 m., kai mokslininkai pirmą kartą aprašė pacientus, kuriems trūko vidutinės grandinės riebalų rūgščių acil-CoA dehidrogenazės ir II tipo glutaro acidemijos.

Mitochondrijų ligos dėl Krebso ciklo sutrikimų

Pagrindiniai šios ligų grupės atstovai daugiausia susiję su šių mitochondrijų fermentų trūkumu: fumarazės, a-keto-glutarato dehidrogenazės komplekso, sukcinato dehidrogenazės ir akonitazės.

Mitochondrijų ligos dėl oksidacinio fosforilinimo defektų

Šios ligų grupės populiacijos dažnis yra 1:10 000 gyvų gimusiųjų, o ligų, kurias sukelia mitochondrijų DNR defektas, – maždaug 1:8000.

Mitochondrijų ligos dėl sutrikusios piruvato apykaitos

Tarp genetiškai nulemtų piruvinės rūgšties metabolizmo ligų išskiriami piruvato dehidrogenazės komplekso ir piruvato karboksilazės defektai. Dauguma šių būklių, išskyrus E, alfa komponento trūkumą

Trichopolidistrofija Menkes

Menkeso trichopolidistrofiją (garbanotų plaukų ligą, OMIM 309400) pirmą kartą aprašė J. H. Menkesas 1962 m. Ligos dažnis yra 1:114 000–1:250 000 naujagimių. Ji paveldima su X chromosoma susijusiu recesyviniu būdu.

Wolframo sindromas: priežastys, simptomai, diagnozė, gydymas

Wolframo sindromą (DIDMOAD sindromas – diabetas necukrinis diabetas, diabetas mettitus, regos nervo atrofija, kurtumas, OMIM 598500) pirmą kartą 1938 m. aprašė D. J. Wolfram ir H. P. WagenerB kaip jaunatvinio cukrinio diabeto ir regos nervo atrofijos derinį, kurį vėliau papildė diabetas necukrinis diabetas ir klausos praradimas. Iki šiol aprašyta apie 200 šios ligos atvejų.

Alperso progresuojanti sklerozuojanti poliodistrofija

Alperso progresuojančią sklerozuojančią polidistrofiją (OMIM 203700) pirmą kartą aprašė BJ Alpersas 1931 m. Populiacijos dažnis dar nenustatytas. Ji paveldima autosominiu recesyviniu būdu. Geno lokalizacija nenustatyta.

Poūmė nekrotizuojanti Leah encefalomioopatija

Liga pirmą kartą paminėta 1951 m. Iki šiol aprašyta daugiau nei 120 atvejų. Leigh liga (OMIM 256000) yra genetiškai heterogeniška liga, kuri gali būti paveldima branduoliniu būdu (autosominiu recesyviniu būdu arba su X chromosoma susijusiu būdu) arba mitochondriniu būdu (rečiau pasitaikanti).

Daugybinės mitochondrijų DNR delecijos sindromas: priežastys, simptomai, diagnozė, gydymas

Daugybinės mitochondrijų DNR delecijos sindromas paveldimas pagal Mendelio dėsnius, dažniausiai autosominiu dominantiniu būdu.

Leberio sindromas: priežastys, simptomai, diagnozė, gydymas

Leberio sindromą (LHON sindromas – Leberio paveldima regos nervo neuropatija) arba paveldimą regos nervų atrofiją 1871 m. aprašė T. Leberis.