Visas „iLive“ turinys yra peržiūrėtas medicinoje arba tikrinamas, kad būtų užtikrintas kuo didesnis faktinis tikslumas.
Mes turime griežtas įsigijimo gaires ir susiejamos tik su geros reputacijos žiniasklaidos svetainėmis, akademinių tyrimų institucijomis ir, jei įmanoma, medicininiu požiūriu peržiūrimais tyrimais. Atkreipkite dėmesį, kad skliausteliuose ([1], [2] ir tt) esantys numeriai yra paspaudžiami nuorodos į šias studijas.
Jei manote, kad bet koks mūsų turinys yra netikslus, pasenęs arba kitaip abejotinas, pasirinkite jį ir paspauskite Ctrl + Enter.
Pearsono sindromas
Medicinos ekspertas
Paskutinį kartą peržiūrėta: 04.07.2025
Priežastys Pearsono sindromas
Jis pagrįstas didelėmis mitochondrijų DNR delecijomis, tačiau jos daugiausia lokalizuotos kaulų čiulpų ląstelių mitochondrijose.
[ 13 ]
Simptomai Pearsono sindromas
Liga debiutuoja pirmosiomis vaiko gyvenimo dienomis ir mėnesiais. Tokiu atveju išsivysto sunki piktybinė sideroblastinė anemija, kartais pancitopenija (visų kaulų čiulpų daigų slopinimas) ir nuo insulino priklausomas cukrinis diabetas, susijęs su kasos fibroze. Vaikas yra vangus, mieguistas, blyškus. Būdingas viduriavimas ir prastas svorio augimas.
Kokie testai reikalingi?
Prognozė
Dauguma pacientų miršta per pirmuosius 2 gyvenimo metus. Tačiau tiems, kurie išgyvena dėl dažnų ir intensyvių kraujo perpylimų, po kelerių metų išsivysto klinikinis vaizdas, panašus į Kearns-Sayre sindromą. Tai atsiranda dėl padidėjusio mutantinės DNR kiekio paciento raumenų ir nervų ląstelėse.