Visas „iLive“ turinys yra peržiūrėtas medicinoje arba tikrinamas, kad būtų užtikrintas kuo didesnis faktinis tikslumas.
Mes turime griežtas įsigijimo gaires ir susiejamos tik su geros reputacijos žiniasklaidos svetainėmis, akademinių tyrimų institucijomis ir, jei įmanoma, medicininiu požiūriu peržiūrimais tyrimais. Atkreipkite dėmesį, kad skliausteliuose ([1], [2] ir tt) esantys numeriai yra paspaudžiami nuorodos į šias studijas.
Jei manote, kad bet koks mūsų turinys yra netikslus, pasenęs arba kitaip abejotinas, pasirinkite jį ir paspauskite Ctrl + Enter.
Pearsono sindromas
Medicinos ekspertas
Paskutinį kartą peržiūrėta: 23.04.2024
Priežastys pearsono sindromas
Jis pagrįstas didelėmis mitochondrijų DNR pašalinimu, tačiau jie daugiausia lokalizuojasi kaulų čiulpų ląstelių mitochondrijose.
[13]
Simptomai pearsono sindromas
Liga prasideda pirmosiomis vaiko gyvenimo dienomis ir mėnesiais. Šioje besivystančioje sunkia piktybine sideroblastinės anemija, pancitopenija, kartais (slopinimas kaulų čiulpų) ir insulino priklausomas cukrinis diabetas, kuris yra susijęs su fibroze kasos. Vaikas niūri, mieguistas, blyškus. Apibūdinamas viduriavimas, blogas svorio padidėjimas.
Kokie testai reikalingi?
Prognozė
Daugelis pacientų miršta per pirmuosius 2 gyvenimo metus. Tačiau tiems asmenims, kurie išgyveno dėl dažnų ir intensyvių kraujo perpylimų, keletą metų susidaro klinikinis vaizdas, panašus į Cairns-Seir sindromą. Tai atsiranda dėl padidėjusio mutantinės DNR kiekio paciento raumenyse ir nervų ląstelėse.