Vaikų ligos (pediatrija)

Griscelli sindromas (Griscelli sindromas)

Griscelio sindromas yra įgimtas autosominis recesyvinis kombinuoto imunodeficito ir dalinio albinizmo sindromas, kurį pirmą kartą Prancūzijoje aprašė Claude'as Griscelli. Šio sindromo albinizmą sukelia melanosomų migracijos iš melanocitų (kur susidaro pigmentas) į keratocitus sutrikimas.

Su X chromosoma susijęs limfoproliferacinis sindromas: simptomai, diagnozė, gydymas

Su X chromosoma susijęs limfoproliferacinis sindromas (XLP) yra reta paveldima liga, kuriai būdingas sutrikęs imuninis atsakas į Epšteino-Baro virusą (EBV). XLP pirmą kartą 1969 m. nustatė Davidas T. Purtilo ir kt., stebėję šeimą, kurioje berniukai mirė nuo infekcinės mononukleozės.

Hemofagocitinė limfohistiocitozė

Pirminė (šeiminė ir sporadinė) hemofagocitinė limfohistiocitozė pasitaiko įvairiose etninėse grupėse ir yra paplitusi visame pasaulyje. Pasak J. Henter, pirminės hemofagocitinės limfohistiocitozės dažnis yra maždaug 1,2 iš 1 000 000 vaikų iki 15 metų arba 1 iš 50 000 naujagimių. Šie skaičiai yra panašūs į fenilketonurijos ar galaktozemijos paplitimą naujagimiams.

DiGeorge sindromas: simptomai, diagnozė, gydymas

Klasikinis DiGeorge sindromas aprašytas pacientams, kuriems būdingas fenotipas, įskaitant širdies ir veido apsigimimus, endokrinopatiją ir užkrūčio liaukos hipoplaziją. Sindromas taip pat gali būti susijęs su kitomis raidos anomalijomis.

Chromosomų lūžio sindromai

Imunodeficitas ir chromosomų nestabilumas yra ataksijos-telangiektazijos (AT) ir Nijmegeno lūžio sindromo (NBS) žymenys, kurie kartu su Bloomo sindromu ir kseroderma pigmentosum priklauso sindromų, kuriems būdingas chromosomų nestabilumas, grupei. Genai, kurių mutacijos sukelia AT ir NBS atsiradimą, yra atitinkamai ATM (Ataxia-Teleangiectasia Mutated) ir NBS1.

Vaikų ataksija-telangiektazija

Ataksija-telangiektazija skirtingiems pacientams gali labai skirtis. Progresuojanti smegenėlių ataksija ir telangiektazija pasireiškia visiems pacientams, dažnai pasireiškia odos „kavos su pienu“ raštas. Polinkis į infekcijas svyruoja nuo labai ryškaus iki labai vidutinio. Piktybinių navikų, daugiausia limfoidinės sistemos navikų, dažnis yra labai didelis.

Nijmegeno chromosomų lūžio sindromas.

Nijmegeno lūžių sindromą pirmą kartą 1981 m. aprašė Weemaes CM kaip naują sindromą, pasireiškiantį chromosomų nestabilumu. Liga, kuriai būdinga mikrocefalija, uždelstas fizinis vystymasis, specifiniai veido skeleto sutrikimai, „café-au-lait“ dėmės ir daugybiniai 7 ir 14 chromosomų lūžiai, buvo diagnozuota 10 metų berniukui.

Wiskott-Aldricho sindromas.

Wiskott-Aldrich sindromas (WAS) (OMIM #301000) yra su X chromosoma susijęs sutrikimas, kuriam būdinga mikrotrombocitopenija, egzema ir imunodeficitas. Ligos dažnis yra maždaug 1 iš 250 000 gimusių berniukų.

Hiperimunoglobulinemijos E sindromas su pasikartojančiomis infekcijomis: simptomai, diagnozė, gydymas

Hiper-IgE sindromas (HIES) (0MIM 147060), anksčiau vadintas Jobo sindromu, pasižymi pasikartojančiomis infekcijomis, daugiausia stafilokokinės etiologijos, šiurkščiais veido bruožais, skeleto anomalijomis ir žymiai padidėjusiu imunoglobulino E kiekiu. Pirmuosius du pacientus, sergančius šiuo sindromu, 1966 m. aprašė Davis ir kolegos. Nuo to laiko aprašyta daugiau nei 50 atvejų su panašiu klinikiniu vaizdu, tačiau ligos patogenezė dar nenustatyta.

Omen sindromas: priežastys, simptomai, diagnozė, gydymas

Omeno sindromas yra liga, kuriai būdingas ankstyvas (pirmosiomis gyvenimo savaitėmis) eksudacinio bėrimo atsiradimas, alopecija, hepatosplenomegalija, generalizuota limfadenopatija, viduriavimas, hipereozinofilija, hiperimunoglobulinemija E ir padidėjęs jautrumas infekcijoms, būdingoms kombinuotiems imunodeficitams.