Vaikų ligos (pediatrija)

Cistinės fibrozės komplikacijų gydymas

Naujagimiams, diagnozuojant mekonijaus nepraeinamumą be gaubtinės žarnos sienelės perforacijos, skiriamos kontrastinės klizmos su didelio osmoliariškumo tirpalu. Atliekant kontrastines klizmas, būtina užtikrinti, kad tirpalas pasiektų žarną. Tai savo ruožtu skatina skysčio ir likusio mekonijaus išsiskyrimą į gaubtinės žarnos spindį.

Šeiminė Viduržemio jūros karštligė (periodinė liga): simptomai, diagnozė, gydymas

Šeiminė Viduržemio jūros karštligė (ŠVK, periodinė liga) yra paveldimas sutrikimas, kuriam būdingi pasikartojantys karščiavimo ir peritonito epizodai, kartais su pleuritu, odos pažeidimais, artritu ir labai retai perikarditu. Gali išsivystyti inkstų amiloidozė, kuri gali sukelti inkstų nepakankamumą.

C1 inhibitoriaus trūkumas.

Cl inhibitoriaus (C1I) trūkumas sukelia būdingą klinikinį sindromą – paveldimą angioneurozinę edemą (PAE). Pagrindinis paveldimos angioneurozinės edemos klinikinis pasireiškimas yra pasikartojanti edema, kuri gali kelti grėsmę paciento gyvybei, jei ji išsivysto gyvybiškai svarbiose vietose.

Įgimto imuniteto ir komplemento sistemos defektai

Komplemento sistemos defektai yra rečiausias pirminio imunodeficito būsenų tipas (1–3 %). Aprašyti beveik visų komplemento komponentų paveldimi defektai. Visi genai (išskyrus properdino geną) yra autosominėse chromosomose. Dažniausias trūkumas yra C2 komponentas. Komplemento sistemos defektai savo klinikinėmis apraiškomis skiriasi.

Nuo interferono-y/interleukino-12 priklausomo kelio defektai: simptomai, diagnostika, gydymas

Defektams, dėl kurių sutrinka nuo interferono gama (INF-γ) ir interleukino-12 (11-12) priklausomas kelias, būdingas padidėjęs jautrumas mikobakterijoms ir kai kurioms kitoms infekcijoms (salmonelėms, virusams).

Leukocitų sukibimo defektai

Leukocitų ir endotelio, kitų leukocitų bei bakterijų sukibimas yra būtinas pagrindinėms fagocitinėms funkcijoms atlikti – judėjimui į infekcijos vietą, bendravimui tarp ląstelių, uždegiminės reakcijos formavimuisi. Pagrindinės sukibimo molekulės yra selektinai ir integrinai. Pačių sukibimo molekulių arba baltymų, dalyvaujančių signalo perdavime iš sukibimo molekulių, defektai lemia ryškius fagocitų antiinfekcinio atsako defektus.

Lėtinės granulomatozinės ligos gydymas

Anksčiau kaulų čiulpų transplantacija (BMT) arba kraujodaros kamieninių ląstelių transplantacija (HSCT) pacientams, sergantiems lėtine granulomatozine liga, buvo lydima gana didelio nesėkmės rodiklio. Be to, tai dažnai buvo susiję su nepatenkinama pacientų prieš transplantaciją būkle, ypač sergančiais grybeline infekcija, kuri, kaip žinoma, kartu su GVHD užima vieną iš pirmaujančių vietų po transplantacijos mirtingumo struktūroje.

Įgimtos neutropenijos

Neutropenija apibrėžiama kaip periferiniame kraujyje cirkuliuojančių neutrofilų skaičiaus sumažėjimas žemiau 1500/mcl (vaikams nuo 2 savaičių iki 1 metų apatinė normos riba yra 1000/mcl). Neutrofilų sumažėjimas iki mažiau nei 1000/mcl laikomas lengva neutropenija, 500–1000/ml – vidutinio sunkumo, mažiau nei 500 – sunkia neutropenija (agranulocitoze).

Imuninės reguliacijos sutrikimų sindromas, poliendokrinopatijos, enteropatijos (IPEX)

Imunodisregiliacija, poliendokrinopatija ir enteropatija (su X chromosoma susijusi – IPEX) yra retas, sunkus sutrikimas. Pirmą kartą jis buvo aprašytas daugiau nei prieš 20 metų didelėje šeimoje, kur buvo nustatytas su lytimi susijęs paveldimumas.

Autoimuninis limfoproliferacinis sindromas

Autoimuninis limfoproliferacinis sindromas (ALPS) yra liga, kurią sukelia įgimti Fas sukeltos apoptozės defektai. Ji buvo aprašyta 1995 m., tačiau nuo septintojo dešimtmečio panašaus fenotipo liga vadinama CanaLe-Smith sindromu.