Medicinos ekspertas
Naujos publikacijos
Sindromas Griselli (Griscelli sindromas)
Paskutinį kartą peržiūrėta: 18.10.2021
Visas „iLive“ turinys yra peržiūrėtas medicinoje arba tikrinamas, kad būtų užtikrintas kuo didesnis faktinis tikslumas.
Mes turime griežtas įsigijimo gaires ir susiejamos tik su geros reputacijos žiniasklaidos svetainėmis, akademinių tyrimų institucijomis ir, jei įmanoma, medicininiu požiūriu peržiūrimais tyrimais. Atkreipkite dėmesį, kad skliausteliuose ([1], [2] ir tt) esantys numeriai yra paspaudžiami nuorodos į šias studijas.
Jei manote, kad bet koks mūsų turinys yra netikslus, pasenęs arba kitaip abejotinas, pasirinkite jį ir paspauskite Ctrl + Enter.
Gricelli sindromas yra įgimtas autosominis recesinis sindromas, kuris yra imunodeficito ir dalinio albinizmo derinys, kurį Prancūzijoje pirmą kartą aprašė Claude Griscelli. Šio sindromo albinismą sukėlė melanozomų migracijos iš melanocitų (kurių metu susidaro pigmentas) pažeidimas į keratocitus. Buvo nustatyti du genai, kurių trūkumas sukelia Gricelli fenotipo formavimą: Myosin 5a geną ir Rab geną 27a. Šių genų produktai yra baltymai, užsiimantys melanozomų ir sekretorinių citotoksinių limfocitų granulių transportavimu į ląstelių paviršių.
Gricelli sindromas skiriasi nuo Chediak-Higashi sindromo, nes nėra milžiniškų granulių leukocitų. Prieš nustatant konkretų genetinį defektą, melanino būdingas pasiskirstymas plaukų folikuluose, kuris yra patognomoninis, buvo sindromo diagnozavimo pagrindas. Pacientai yra linkę į grybelines, virusines ir bakterines infekcijas. Imunodeficitas gali pasireikšti kaip imunoglobulinų kiekio sumažėjimas ir ląstelinio imuniteto pažeidimas, ypač T-ląstelių citotoksiškumo pažeidimas ir NK ląstelių funkcijos sumažėjimas. Dauguma pacientų vystosi limfo-gistiocitinio pagreičio fazę, panašią į Chediak-Higashi sindromą, ir reikalauja remisijos indukcijos. Vienintelis radikalus gydymas Gricelli sindromui sergantiems vaikams yra TSCA.