Vaikų ligos (pediatrija)

Kostmano sindromas: priežastys, simptomai, diagnozė, gydymas

Kostmano sindromas (genetiškai nulemta agranulocitozė vaikystėje) yra sunkiausia paveldimos neutropenijos forma. Paveldėjimo tipas yra autosominis recesyvinis, gali būti sporadinių atvejų ir dominuojantis paveldėjimo tipas.

Neutropenija vaikams

Neutropenijos kriterijus vaikams nuo vienerių metų ir suaugusiesiems yra absoliutaus neutrofilų (juostinių ir segmentuotų) skaičiaus sumažėjimas periferiniame kraujyje iki 1,5 tūkst. 1 μl kraujo ir mažiau, vaikams pirmaisiais gyvenimo metais - iki 1 tūkst. 1 μl ir mažiau.

Aloimuninė arba izoimuninė naujagimių neutropenija

Naujagimių aloimuninė, arba izoimuninė, neutropenija vaisiui pasireiškia dėl vaisiaus ir motinos neutrofilų antigeninio nesuderinamumo. Motinos izoantikūnai priklauso IgG klasei, jie prasiskverbia pro placentos barjerą ir sunaikina vaiko neutrofilus. Izoantikūnai dažniausiai yra leukoagliutininai, jie reaguoja su paciento ir jo tėvo ląstelėmis, nereaguoja su motinos ląstelėmis.

Chediak-Higashi sindromas.

Čediak-Higashi sindromas yra liga, pasireiškianti generalizuota ląstelių disfunkcija. Paveldėjimo tipas yra autosominis recesyvinis. Jį sukelia Lyst baltymo defektas. Būdingas šio sindromo požymis yra milžiniškos peroksidazės teigiamos granulės neutrofiluose, eozinofiluose, periferinio kraujo ir kaulų čiulpų monocituose, taip pat granulocitų pirmtakų ląstelėse.

Švachmano-Daimondo sindromas: priežastys, simptomai, diagnozė, gydymas

Švachmano-Diamondo sindromui būdinga neutropenija ir egzokrininis kasos nepakankamumas kartu su metafizine displazija (25 % pacientų). Paveldimumas yra autosominis recesyvinis, pasitaiko pavienių atvejų. Neutropenijos priežastis yra kamieninių ląstelių ir kaulų čiulpų stromos pažeidimas. Sutrikusi neutrofilų chemotaksė.

Mieloperoksidazės trūkumas: priežastys, simptomai, diagnozė, gydymas

Mieloperoksidazės trūkumas yra dažniausia įgimta fagocitų patologija; visiško paveldimo mieloperoksidazės trūkumo dažnis yra nuo 1:1400 iki 1:12 000.

Lėtinė granulomatozinė liga

Lėtinė granulomatozinė liga yra paveldima liga, kurią sukelia neutrofilų superoksido anijonų formavimosi sistemos defektas, reaguojant į mikroorganizmų stimuliaciją. Ši liga pagrįsta genetiškai užprogramuotais fermento NADPH oksidazės, katalizuojančio deguonies redukciją iki aktyvios formos – superoksido, struktūros pokyčiais arba trūkumu.

Dalinė raudonųjų kūnelių aplazija

Terminas „dalinė eritrocitų aplazija“ (PRCA) apibūdina nozologinių darinių grupę, kuriai būdinga anemija kartu su retikulocitopenija ir morfologiškai nustatytų, taip pat ankstyvųjų eritropoezės pirmtakų išnykimas arba reikšmingas jų skaičiaus sumažėjimas kaulų čiulpuose. Klasifikacija PRCA skirsto į įgimtą ir įgytą formas.

Deimantinė-Blackfano anemija.

Diamond-Blackfan anemija yra geriausiai žinoma vaikų dalinės eritrocitų aplazijos forma. Liga pavadinta autorių, kurie 1938 m. aprašė keturis vaikus su būdingais ligos požymiais, vardu.

Įgimta diskeratozė: priežastys, simptomai, diagnozė, gydymas

Pirmąjį įgimtos diskeratozės (Dyskeratosis congenita) aprašymą 1906 m. pateikė dermatologas Zinsseris, o 1930-aisiais jį papildė dermatologai Kohlis ir Engmanas, todėl kitas šios retos paveldimos patologijos formos pavadinimas yra „Zinsserio-Kohlio-Engmano sindromas“.