Paveldimos sferocitozės (Minkowski-Shoffard liga) diagnozė
Paskutinį kartą peržiūrėta: 23.04.2024
Visas „iLive“ turinys yra peržiūrėtas medicinoje arba tikrinamas, kad būtų užtikrintas kuo didesnis faktinis tikslumas.
Mes turime griežtas įsigijimo gaires ir susiejamos tik su geros reputacijos žiniasklaidos svetainėmis, akademinių tyrimų institucijomis ir, jei įmanoma, medicininiu požiūriu peržiūrimais tyrimais. Atkreipkite dėmesį, kad skliausteliuose ([1], [2] ir tt) esantys numeriai yra paspaudžiami nuorodos į šias studijas.
Jei manote, kad bet koks mūsų turinys yra netikslus, pasenęs arba kitaip abejotinas, pasirinkite jį ir paspauskite Ctrl + Enter.
Diagnozę patvirtina šeimos istorija ir keletas laboratorinių tyrimų.
Laboratoriniai duomenys
Hemoremoje atsiranda normos hiperregeneracinė anemija. Retikulocitų kiekis priklauso nuo anemijos sunkumo ir ligos laikotarpio ir svyruoja nuo 50-60 iki 500-600%; gali pasirodyti normocitai. Morfologinis tyrimas tepinėlius raudonųjų kraujo kūnelių eksponuoti savitas morfologiniai požymiai: be įprastų raudonųjų kraujo kūnelių yra microspherocytes - maži, intensyviai spalvos ląstelės be įprastoms raudonųjų kraujo ląstelių centrinės apšvietimo charakteristika. Mikrosferocitų skaičius gali svyruoti nuo 5-10% iki absoliučios daugumos. Nustatyta, kad kuo daugiau mikrosferocitų, tuo intensyvesnė hemolizė. Hemolizinės krizės metu gali būti pastebėtas leukocitozė su neutrofilų pasikeitimu, ESR pagreitėjimas.
Biocheminiu būdu stebėta netiesioginė hiperbilirubinemija, kurios laipsnis priklauso nuo hemolizės krizės sunkumo. Haptoglobino kiekis mažėja.
Krūtinkaulio taškinis ten eritocitinių hiperplazija, leykoeritroblastncheskoe santykis sumažėjo iki 1: (4 prieš.: 1 paprastai) 3: 2, 1 dėl eritroidinėse ląstelių.
Po išeinant iš pacientų hemolizinė krizių laikotarpį kompensavimo hemolizės siekiant patvirtinti diagnozę atliekamas su statybos erythrocytometer kreivės Kaina - Jones ir nustatyti osmosinį atsparumą eritrocitų. Pacientams, sergantiems paveldima microspherocytosis būdingas sumažinti eritrocitų skersmuo - vidutinis skersmuo mažesnis nei 6,4 mikronai eritrocitų (skersmuo 7.2-7.9 mikronų normalūs eritrocitai) ir poslinkio kreivės kairėje eritrotsitometricheskoy Kaina-Jones. Patognomoninis ženklas yra raudonųjų kraujo kūnelių osmosinio atsparumo pasikeitimas. Įprastos vertės, yra tokie: atsparus mažiausiai (paleidimo hemolizę) į 0,44% NaCl tirpale ir maksimaliai (pilnas hemolizės) - 0,32-0,36% tirpalas NaCl. Tipiška liga yra mažiausio raudonųjų kraujo kūnelių atsparumo sumažėjimas, ty hemolizė prasideda 0,6-0,65% NaCl tirpale. Maksimalus osmosinis atsparumas gali būti net šiek tiek padidintas - 0,3-0,25% NaCl tirpale.
Diferencialinė diagnostika
Atlikta, nes nėra įrodymų dėl paveldimo anemijos pobūdžio, taip pat netipinių atvejų.
Naujagimių neįtraukti hemolizinė liga, vaisiaus hepatitas, tulžies atrezija, simptominės gelta sepsio, Intrauterinė infekcija (seilių liaukų ligos, toksoplazmozė, herpes).
Krūtimi ir vyresniu amžiuje būtina išskirti virusinį hepatitą, nesferocitinę hemolizinę anemiją, autoimuninę hemolizinę anemiją.
Vyresniame amžiuje taip pat skiriasi nuo paveldimos jungiančios gelta (Gilberto sindromas ir kiti), lėtinis hepatitas, tulžies cirozė.
[