Visas „iLive“ turinys yra peržiūrėtas medicinoje arba tikrinamas, kad būtų užtikrintas kuo didesnis faktinis tikslumas.
Mes turime griežtas įsigijimo gaires ir susiejamos tik su geros reputacijos žiniasklaidos svetainėmis, akademinių tyrimų institucijomis ir, jei įmanoma, medicininiu požiūriu peržiūrimais tyrimais. Atkreipkite dėmesį, kad skliausteliuose ([1], [2] ir tt) esantys numeriai yra paspaudžiami nuorodos į šias studijas.
Jei manote, kad bet koks mūsų turinys yra netikslus, pasenęs arba kitaip abejotinas, pasirinkite jį ir paspauskite Ctrl + Enter.
Paveldimos sferocitozės (Minkovskio-Šofaro ligos) diagnostika
Medicinos ekspertas
Paskutinį kartą peržiūrėta: 04.07.2025
Diagnozę patvirtina šeimos anamnezė ir daugybė laboratorinių tyrimų.
Laboratoriniai duomenys
Hemogramoje atskleidžiama įvairaus sunkumo normochrominė hiperregeneracinė anemija. Retikulocitų skaičius priklauso nuo anemijos sunkumo ir ligos laikotarpio ir svyruoja nuo 50–60 iki 500–600 %; gali atsirasti normocitų. Eritrocitų tepinėlio morfologinis tyrimas atskleidžia būdingus morfologinius požymius: kartu su normaliais eritrocitais yra mikrosferocitų – mažų, intensyviai nusidažytų ląstelių, neturinčių normaliems eritrocitams būdingo centrinio klirenso. Mikrosferocitų skaičius gali svyruoti nuo 5–10 % iki absoliučios daugumos. Nustatyta, kad kuo didesnis mikrosferocitų skaičius, tuo intensyvesnė hemolizė. Hemolizinės krizės metu gali būti stebima leukocitozė su neutrofilų poslinkiu ir pagreitėjusia ESR.
Biochemiškai stebima netiesioginė hiperbilirubinemija, kurios laipsnis priklauso nuo hemolizinės krizės sunkumo. Haptoglobino lygis sumažėja.
Krūtinkaulio punkcijos metu yra eritroidinės linijos hiperplazija, leukoeritroblastų santykis sumažėja iki 1:2, 1:3 (palyginti su 4:1 normoje) dėl eritroidinės linijos ląstelių.
Pacientui pasveikus po hemolizinės krizės, hemolizės kompensacijos laikotarpiu atliekama eritrocitometrija diagnozei patvirtinti, nubraižant Price-Jones kreivę ir nustatant eritrocitų osmosinį pasipriešinimą. Pacientams, sergantiems paveldima mikrosferocitoze, būdingas eritrocitų skersmens sumažėjimas – vidutinis eritrocitų skersmuo yra mažesnis nei 6,4 μm (normalių eritrocitų skersmuo yra 7,2–7,9 μm) ir eritrocitometrinės Price-Jones kreivės poslinkis į kairę. Patognominis požymis yra eritrocitų osmosinio pasipriešinimo pokytis. Normalios vertės yra šios: minimaliam pasipriešinimui (hemolizės pradžia) – 0,44% NaCl tirpale, o maksimaliam (visiška hemolizė) – 0,32–0,36% NaCl tirpale. Ligai būdingas minimalaus eritrocitų pasipriešinimo sumažėjimas, t. y. hemolizė prasideda 0,6–0,65% NaCl tirpale. Didžiausias osmosinis pasipriešinimas gali būti net šiek tiek padidintas - 0,3–0,25 % NaCl tirpale.
Diferencinė diagnozė
Jis atliekamas nesant paveldimo anemijos pobūdžio požymių, taip pat netipiniais atvejais.
Naujagimiams neįtraukiama hemolizinė liga, vaisiaus hepatitas, tulžies latakų atrezija, simptominė gelta sergant sepsiu ir intrauterininės infekcijos (citomegalovirusas, toksoplazmozė, herpesas).
Kūdikystėje ir senatvėje būtina atmesti virusinį hepatitą, nesferocitinę hemolizinę anemiją ir autoimuninę hemolizinę anemiją.
Vyresniame amžiuje jis taip pat diferencijuojamas nuo paveldimos konjugacinės geltos (Gilberto sindromo ir kitų), lėtinio hepatito ir kepenų tulžies cirozės.
[