^
Fact-checked
х

Visas „iLive“ turinys yra peržiūrėtas medicinoje arba tikrinamas, kad būtų užtikrintas kuo didesnis faktinis tikslumas.

Mes turime griežtas įsigijimo gaires ir susiejamos tik su geros reputacijos žiniasklaidos svetainėmis, akademinių tyrimų institucijomis ir, jei įmanoma, medicininiu požiūriu peržiūrimais tyrimais. Atkreipkite dėmesį, kad skliausteliuose ([1], [2] ir tt) esantys numeriai yra paspaudžiami nuorodos į šias studijas.

Jei manote, kad bet koks mūsų turinys yra netikslus, pasenęs arba kitaip abejotinas, pasirinkite jį ir paspauskite Ctrl + Enter.

Alperso progresuojanti sklerozuojanti poliodistrofija

Medicinos ekspertas

Vaikų genetikas, pediatras
, Medicinos redaktorius
Paskutinį kartą peržiūrėta: 07.07.2025

Alperso progresuojančią sklerozuojančią polidistrofiją (OMIM 203700) pirmą kartą aprašė BJ Alpersas 1931 m. Populiacijos dažnis dar nenustatytas. Ji paveldima autosominiu recesyviniu būdu. Geno lokalizacija nenustatyta.

Ligos pagrindas yra energijos apykaitos fermentų – piruvato dekarboksilazės, kvėpavimo grandinės 1, 3 ir 4 kompleksų arba citochromų – trūkumas. Patogenezė susijusi su pieno rūgšties acidozės išsivystymu dėl ląstelių bioenergetinių procesų sutrikimo.

trusted-source[ 1 ]

Alperso progresuojančios sklerozinės polidistrofijos simptomai

Ligos simptomai išryškėja ankstyvoje vaikystėje – pirmaisiais–antraisiais gyvenimo metais. Liga prasideda traukuliais (daliniais arba generalizuotais) ir mioklonija, atspariais gydymui prieštraukuliniais vaistais. Vėliau sulėtėja psichomotorinė ir fizinė raida, prarandami anksčiau įgyti įgūdžiai, atsiranda raumenų hipotonija, spazminė parezė, sustiprėja sausgyslių refleksai, ataksija. Pasitaiko vėmimo, letargija, sumažėja regėjimas ir klausa. Dažnai išsivysto hepatomegalija, atsiranda gelta, kepenų cirozė, kepenų nepakankamumas, dėl kurio vaikai gali mirti. Liga progresuoja, sulaukę 3–4 metų tokie pacientai miršta.

Be tipinių formų, yra ūminės naujagimių ir vėlyvosios ligos formos. Naujagimių formoje ligos eiga tampa sunki iškart po gimimo. Pastebima mikrocefalija, intrauterininis augimo sulėtėjimas ir svorio kritimas, krūtinės ląstos deformacija, ribotas sąnarių judrumas, mikrognatija, konvulsinis sindromas ir rijimo sutrikimai. Vėlyvosios formos atveju pirmieji simptomai pasireiškia po 16–18 metų amžiaus.

Biocheminiai tyrimai atskleidžia padidėjusį pieno ir piruvino rūgščių, tiesioginio ir netiesioginio bilirubino kiekį; vėlyvos diagnozės atveju – sumažėjusį albumino, protrombino ir hiperamonemijos kiekį.

EEG rezultatai atskleidžia didelės amplitudės lėtųjų bangų aktyvumą ir polispikus.

Remiantis MRT duomenimis, T2 vaizduose padidėja signalas smegenų žievės, pakaušio skilčių ir talamo srityje.

Smegenų audinio morfologinis tyrimas atskleidžia generalizuotą smegenų atrofiją, pilkosios medžiagos kempinę degeneraciją, neuronų žūtį ir astrocitozę. Kepenyse nustatoma riebalinė degeneracija, tulžies latakų proliferacija, fibrozė arba cirozė, hepatocitų nekrozė ir nenormalios mitochondrijos (pagal dydį ir formą). Raumenų biopsijos atskleidžia lipidinių medžiagų kaupimąsi ir mitochondrijų struktūros sutrikimą. RRF reiškinys aptinkamas retai.


iLive portāls nesniedz medicīnisku padomu, diagnostiku vai ārstēšanu.
Portālā publicētā informācija ir tikai atsauce, un to nedrīkst izmantot, konsultējoties ar speciālistu.
Uzmanīgi izlasiet vietnes noteikumus un politiku. Taip pat galite susisiekti su mumis!

Autortiesības © 2011 - 2025 iLive. Visas tiesības aizsargātas.