Vaikų ligos (pediatrija)

Fruktozės apykaitos sutrikimas

Fruktozės metabolizme dalyvaujančių fermentų trūkumas gali būti besimptomis arba sukelti hipoglikemiją. Fruktozė yra monosacharidas, kurio didelė koncentracija yra vaisiuose ir meduje, taip pat sacharozės ir sorbitolio sudedamoji dalis.

Ornitino ciklo fermentų defektai

Šlapalo ciklo fermentų defektams būdinga hiperamonemija katabolizmo arba baltymų pakrovimo sąlygomis. Pirminiai šlapalo ciklo sutrikimai yra karbamoilfosfato sintetazės (CPS) trūkumas, ornitino transkarbamilazės (OTC) trūkumas, arginino sukcinato sintetazės trūkumas (citrulinemija), argininosukcinato liazės trūkumas (argininosukcino acidurija) ir arginazės trūkumas (argininemija).

Metionino apykaitos sutrikimas

Homocistinurija – ši liga yra cistationino beta sintetazės, kuri katalizuoja cistationo susidarymą iš homocisteino ir serino, trūkumo pasekmė, paveldima autosominiu recesyviniu būdu. Homocistinurija – ši liga yra cistationino beta sintetazės, kuri katalizuoja cistationo susidarymą iš homocisteino ir serino, trūkumo pasekmė, paveldima autosominiu recesyviniu būdu.

Aminorūgščių su šakota grandine apykaitos sutrikimas

Valinas, leucinas ir izoleucinas yra šakotosios grandinės aminorūgštys; dėl jų metabolizme dalyvaujančių fermentų trūkumo kaupiasi organinės rūgštys ir atsiranda sunki metabolinė acidozė.

Šeimyninis periodinis paralyžius

Šeiminė periodinė paralyžius yra retas autosominis sutrikimas, kuriam būdingi suglebusio paralyžiaus epizodai, kai prarandami gilieji sausgyslių refleksai ir raumenų reakcija į elektrinę stimuliaciją nėra. Yra 3 formos: hiperkaleminė, hipokaleminė ir normokaleminė.

Chromosominės delecijos sindromai

Chromosomų delecijos sindromai yra chromosomos dalies praradimo pasekmė. Tokiu atveju yra polinkis į sunkius įgimtus apsigimimus ir reikšmingą protinio bei fizinio vystymosi atsilikimą.

Bakterinis tracheitas (pseudomembraninis krupas)

Bakterinis tracheitas (pseudomembraninis krupas) yra bakterinė infekcija, lokalizuota trachėjoje. Bakterinis tracheitas yra reta liga, kuria serga bet kokio amžiaus vaikai. Dažniausiai ją sukelia Staphylococcus aureus, A grupės premolitinis streptokokas ir Haemophilus influenzae b tipas.

Naujagimių kvėpavimo sutrikimo sindromas

Kvėpavimo distreso sindromą sukelia paviršinio aktyvumo medžiagos trūkumas kūdikių, gimusių prieš 37 nėštumo savaitę, plaučiuose. Rizika didėja didėjant neišnešiotumo laipsniui. Kvėpavimo distreso sindromo simptomai yra dusulys, pagalbinių kvėpavimo raumenų naudojimas ir nosies išbėrimas, prasidedantis netrukus po gimimo. Diagnozė yra klinikinė; riziką galima įvertinti prieš gimdymą atliekant plaučių brandumo tyrimus.

Plaučių oro nutekėjimo sindromai

Plaučių oro nuotėkio sindromai apima oro plitimą už įprastos vietos plaučių oro erdvėse ribų.

Nuolatinė naujagimių plaučių hipertenzija

Naujagimio persistuojanti plaučių hipertenzija yra užsitęsusi arba atsinaujinusi plaučių arteriolių susiaurėjimo forma, dėl kurios žymiai sumažėja plaučių kraujotaka ir atsiranda šuntas iš dešinės į kairę. Simptomai ir požymiai yra tachipnėja, krūtinės ląstos retrakcijos ir ryški cianozė arba sumažėjęs deguonies įsotinimas, nereaguojantis į deguonies terapiją. Diagnozė nustatoma remiantis anamneze, apžiūra, krūtinės ląstos rentgenograma ir reakcija į deguonies papildus.