Visas „iLive“ turinys yra peržiūrėtas medicinoje arba tikrinamas, kad būtų užtikrintas kuo didesnis faktinis tikslumas.
Mes turime griežtas įsigijimo gaires ir susiejamos tik su geros reputacijos žiniasklaidos svetainėmis, akademinių tyrimų institucijomis ir, jei įmanoma, medicininiu požiūriu peržiūrimais tyrimais. Atkreipkite dėmesį, kad skliausteliuose ([1], [2] ir tt) esantys numeriai yra paspaudžiami nuorodos į šias studijas.
Jei manote, kad bet koks mūsų turinys yra netikslus, pasenęs arba kitaip abejotinas, pasirinkite jį ir paspauskite Ctrl + Enter.
Ornitino ciklo fermentų defektai
Medicinos ekspertas
Paskutinį kartą peržiūrėta: 07.07.2025
Ornitino ciklo fermentų defektams būdinga hiperamonemija katabolizmo arba baltymų pakrovimo sąlygomis.
Pirminiai karbamido ciklo sutrikimai yra karbamoilfosfato sintetazės (KPS) trūkumas, ornitino transkarbamilazės (OTC) trūkumas, arginino sukcinato sintetazės trūkumas (citrulinemija), arginino sukcinato liazės trūkumas (arginino gintaro acidurija) ir arginazės trūkumas (argininemija). Taip pat buvo pranešta apie N-acetilglutamato sintetazės (NAGS) trūkumą. Kuo didesnis defektyvaus fermento laipsnis, tuo sunkesnė hiperamonemija; todėl sutrikimai suskirstyti mažėjančia sunkumo tvarka taip: NAGS trūkumas, KPS trūkumas, OTC trūkumas, citrulinemija, arginino gintaro acidurija ir argininemija.
Visų karbamido ciklo sutrikimų paveldėjimo modelis yra autosominis recesyvinis, išskyrus OTC trūkumą, kuris yra susijęs su X chromosoma.
[ Ornitino ciklo sutrikimo simptomai
Klinikiniai šlapalo ciklo sutrikimų požymiai yra įvairūs – nuo lengvų (pvz., nepakankama mityba, protinis atsilikimas, epizodinė hiperamonemija) iki sunkių (pvz., sutrikusi sąmonė, koma, mirtis). Moterims, sergančioms šlapalo ciklo nepakankamumu, pasireiškiantys simptomai yra įvairūs: nuo uždelsto fizinio ir neurologinio vystymosi, psichikos sutrikimų ir epizodinės (ypač pogimdyminės) hiperamonemijos iki fenotipo, panašaus į vyriškos lyties pacientų.
Ornitino ciklo sutrikimo diagnozė
Diagnozė pagrįsta aminorūgščių profilio nustatymu. Pavyzdžiui, padidėjęs ornitino kiekis rodo KPS arba OTC trūkumą, o padidėjęs citrulino kiekis – citrulinemiją. Norint atskirti KPS trūkumą nuo OTC trūkumo, nustatomas oroto rūgšties kiekis, nes karbamoilfosfato kaupimasis OTC trūkumo metu suaktyvina alternatyvų jos metabolizmo į oroto rūgštį kelią.
Ornitino ciklo sutrikimo gydymas
Šlapalo ciklo sutrikimų gydymas apima baltymų kiekio maiste ribojimą, bet ne visiškai, o tik tiek, kad būtų patenkintas aminorūgščių poreikis augimui, vystymuisi ir normaliai baltymų apykaitai. Argininas tapo svarbia gydymo dalimi. Jis tiekia pakankamai šlapalo ciklo tarpinių produktų, kad paskatintų daugiau azoto fragmentų įtraukimą į šlapalo ciklo tarpinius produktus, kurie visi lengvai pašalinami. Argininas taip pat yra teigiamas acetilglutamato sintezės reguliatorius. Naujausi tyrimai rodo, kad geriamasis citrulinas yra veiksmingesnis už argininą pacientams, sergantiems šlapalo ciklo trūkumu. Papildomas gydymas apima natrio benzoatą, fenilbutiratą arba fenilacetatą, kurie, konjuguodami gliciną (natrio benzoatą) ir glutaminą (fenilbutiratą ir fenilacetatą), leidžia prisijungti ir pašalinti azotą. Nepaisant gydymo pažangos, daugelį šlapalo ciklo sutrikimų vis dar sunku gydyti, ir daugeliui pacientų galiausiai prireikia kepenų transplantacijos.