Vaikų ligos (pediatrija)

Hipoplastinį kairiojo širdies sindromą sudaro kairiojo skilvelio ir kylančiosios aortos hipoplazija, aortos ir mitralinio vožtuvų neišsivystymas, prieširdžių pertvaros defektas ir platus atviras arterinis latakas. Jei prostaglandinų infuzija neužkerta kelio fiziologiniam arterinio latako užsidarymui, išsivysto kardiogeninis šokas ir vaikas miršta. Dažnai girdimas garsus vienas antras širdies dūžis ir nespecifinis sistolinis ūžesys.

Priešlaikinio gimdymo apnėja apibrėžiama kaip kvėpavimo pauzės, ilgesnės nei 20 s, arba oro srauto nutrūkimas ir kvėpavimo pauzės, trumpesnės nei 20 s, kartu su bradikardija (mažiau nei 80 dūžių per minutę), centrine cianoze arba mažesniu nei 85 % O2 prisotinimu kūdikiams, gimusiems prieš 37 nėštumo savaitę ir nesant priežasčių, sukeliančių apnėją. Priežastys gali būti CNS (centrinės nervų sistemos) nebrandumas arba kvėpavimo takų obstrukcija.

Cholestazė yra bilirubino išsiskyrimo sutrikimas, dėl kurio padidėja tiesioginio bilirubino kiekis ir atsiranda gelta. Yra daug žinomų cholestazės priežasčių, kurios nustatomos laboratoriniais tyrimais, kepenų ir tulžies takų vaizdiniais tyrimais, o kartais ir kepenų biopsija bei operacija. Gydymas priklauso nuo priežasties.

Tirozinas yra kai kurių neurotransmiterių (pvz., dopamino, norepinefrino, epinefrino), hormonų (pvz., tiroksino) ir melanino pirmtakas; jų metabolizme dalyvaujančių fermentų trūkumas sukelia daugybę sindromų. I tipo tirozinemija yra autosominis recesyvinis sutrikimas, kurį sukelia fumarilacetoacetato hidroksilazės, fermento, dalyvaujančio tirozino metabolizme, trūkumas.