Vaikų ligos (pediatrija)

Smegenų formavimosi ydos

Anencefalija yra smegenų pusrutulių nebuvimas. Trūkstamas smegenis kartais pakeičia deformuotas cistinis nervinis audinys, kuris gali būti atidengtas arba padengtas oda. Gali trūkti smegenų kamieno ar nugaros smegenų dalių arba jos gali būti deformuotos. Kūdikis gimsta negyvas arba miršta per kelias dienas ar savaites. Gydymas yra palaikomasis.

Hartnupo liga

Hartnupo liga yra retas sutrikimas, susijęs su sutrikusia triptofano ir kitų aminorūgščių reabsorbcija ir išsiskyrimu. Simptomai yra bėrimas, CNS sutrikimai, žemas ūgis, galvos skausmai, alpimas ir kolapsas. Diagnozė pagrįsta dideliu triptofano ir kitų aminorūgščių kiekiu šlapime. Profilaktinis gydymas apima niaciną arba niacinamidą, o nikotinamidas skiriamas priepuolių metu.

Įgimta daugybinė artrogripozė

Arthrogryposis multiplex congenita pasižymi daugybinėmis sąnarių kontraktūromis (ypač viršutinių galūnių ir kaklo) ir amioplazija, paprastai be kitų didelių įgimtų anomalijų. Intelektas yra gana normalus.

Hidrocefalija

Hidrocefalija yra smegenų skilvelių padidėjimas su smegenų skysčio pertekliumi. Simptomai yra galvos padidėjimas ir smegenų atrofija. Padidėjęs intrakranijinis slėgis sukelia neramumą ir išsipūtusį momenį. Diagnozė nustatoma remiantis ultragarsu naujagimiams ir KT arba MRT vyresniems vaikams. Gydymas paprastai apima skilvelių šunto operaciją.

Cistinurija

Cistinurija yra paveldimas inkstų kanalėlių defektas, kai sutrinka aminorūgšties cistino rezorbcija, padidėja jos išsiskyrimas su šlapimu ir šlapimo takuose susidaro cistino akmenys. Simptomai yra inkstų dieglių atsiradimas dėl akmenų susidarymo ir, galbūt, šlapimo takų infekcija arba inkstų nepakankamumo apraiškos. Diagnozė pagrįsta cistino išsiskyrimo su šlapimu nustatymu. Gydymas apima paros metu suvartojamo skysčio kiekio didinimą ir šlapimo šarminimą.

Vaikų karščiavimo priepuoliai

Febriliniai traukuliai išsivysto jaunesniems nei 6 metų vaikams, kai kūno temperatūra pakyla virš 38 °C ir nėra buvę nefebrilinių traukulių ar kitų galimų priežasčių. Diagnozė yra klinikinė ir nustatoma atmetus kitas galimas priežastis. Jei traukuliai trunka trumpiau nei 15 minučių, taikomas palaikomasis gydymas.

Omfalocelė

Omfalocelė – tai pilvo ertmės organų išsikišimas per vidurinės linijos defektą bambos apačioje. Esant omfalocelei, organų išsikišimas yra padengtas plona membrana ir gali būti mažas (tik kelios žarnos kilpos) arba apimti daugumą pilvo ertmės organų (žarnyną, skrandį, kepenis).

Įgimtos amputacijos

Įgimtos amputacijos yra skersinės arba išilginės galūnių deformacijos, susijusios su pirminiais augimo sutrikimais arba antriniu normalių embrioninių audinių gimdos ertmės pažeidimu.

Bendrasis arterinis kamienas

Bendras arterinis kamienas susidaro, jei intrauterininės raidos metu primityvus kamienas nėra padalintas pertvara į plaučių arteriją ir aortą, todėl susidaro vienas didelis arterinis kamienas, esantis virš didelio, perimembraninio infundibulinio skilvelio pertvaros defekto.

Trikuspidinio vožtuvo atrezija

Trikuspidinė atrezija yra trikuspidinio vožtuvo nebuvimas, susijęs su dešiniojo skilvelio hipoplazija. Susijusios anomalijos yra dažnos ir apima prieširdžių pertvaros defektą, skilvelių pertvaros defektą, atvirą arterinį latako defektą ir didžiųjų kraujagyslių transpoziciją.