Chhediak-Higashi sindromo patogenezė
Paskutinį kartą peržiūrėta: 23.04.2024
Visas „iLive“ turinys yra peržiūrėtas medicinoje arba tikrinamas, kad būtų užtikrintas kuo didesnis faktinis tikslumas.
Mes turime griežtas įsigijimo gaires ir susiejamos tik su geros reputacijos žiniasklaidos svetainėmis, akademinių tyrimų institucijomis ir, jei įmanoma, medicininiu požiūriu peržiūrimais tyrimais. Atkreipkite dėmesį, kad skliausteliuose ([1], [2] ir tt) esantys numeriai yra paspaudžiami nuorodos į šias studijas.
Jei manote, kad bet koks mūsų turinys yra netikslus, pasenęs arba kitaip abejotinas, pasirinkite jį ir paspauskite Ctrl + Enter.
Chediak-Higashi sindromas yra paveldimas autosominis recesyvinis, ir jis yra pagrįstas pažeidimu intracellular protein transport. 1996 m. Buvo iššifruotas Chediak-Higashi sindromo genetinis pobūdis, kuris buvo susijęs su LYST / CHS1 geno mutacijomis; ji lokalizuota ilguoju chromosomos 1 ruožu (lq42-43). Šio geno produktas yra susijęs su citozinių ląstelių lizosomų, melanozomų ir sekrecijos granulių biogenezė.
Mutacija genų SNS rezultatų sutrikimo formavimo ląstelėje (Ranuli skirtingose ląstelių. Lieosomy leukocitai ir fibroblastai, tankios organai trombocitų, azurophilic granulės neutrofilų, esančiu melanocitų melanosomų kamb CHS paprastai yra daug didesni dydžio ir pakeisti morfologiškai, nurodant, kad atsakinga pavieniai sintezės būdas organoidus saugojimo susintetintų medžiagų. Pradžioje etapais brendimo neutrofilų, normalus azurophilic granulės saugiklis dydžio megagranul, kadangi vėliau (pavyzdžiui, dėl bandų ir mielocitų) gali taip gaunant granules, normalaus dydžio. Mature neutrofilų būti tiek populiacijas. Šis reiškinys yra taip pat pastebėjo, monocitus.
Melanino gamyba melanozomų pažeidimu lemia albinizmo vystymąsi. Melanocitų metu stebimas autofagocitozė su melanozomomis.
Maždaug 80% pacientų, kurių Chediak-Higashi sindromas pažymėta plėtrą vadinamosios greitėjimo fazės, kuri yra nepiktybinis limfomopodobnuyu infiltracija įvairių organų, kurių priežastis dažnai yra Epstein-Barr virusinė infekcija. Klinikinė anemija, epizodiniai kraujavimai, sunkios, dažnai mirtinos infekcijos. Infekcinių procesas, kuris paprastai yra Staphylococcus aureus priežastis, Streptococcus pyogenes u pneumokokų Sp "dažnai apima odą, kvėpavimo takus, plaučius. Pagreičio fazė panaši į kitų ligų, susijusių su limfocitų / makrofagų aktyvacijos sindromu, ypač su HLG ir Griselli sindromu.
Paprastai pagreičio fazė ir (arba) sunki infekcija ankstyvame amžiuje sukelia pacientų mirtį, tačiau literatūroje pateikiami suaugusiųjų pacientų aprašymai. Tokiems pacientams progresuojantis ligos simptomas yra progresuojanti neurologinė disfunkcija, dažniausiai periferinės neuropatijos forma, kurios vystymosi mechanizmas iki galo lieka neaiškus. Taip pat apibūdinamos pacientų, sergančių Chediak-Higashi sindromu, akies formos ir demielinizuojančios periferinės neuropatijos.
[