Chediak-Higashi sindromo simptomai
Paskutinį kartą peržiūrėta: 23.04.2024
Visas „iLive“ turinys yra peržiūrėtas medicinoje arba tikrinamas, kad būtų užtikrintas kuo didesnis faktinis tikslumas.
Mes turime griežtas įsigijimo gaires ir susiejamos tik su geros reputacijos žiniasklaidos svetainėmis, akademinių tyrimų institucijomis ir, jei įmanoma, medicininiu požiūriu peržiūrimais tyrimais. Atkreipkite dėmesį, kad skliausteliuose ([1], [2] ir tt) esantys numeriai yra paspaudžiami nuorodos į šias studijas.
Jei manote, kad bet koks mūsų turinys yra netikslus, pasenęs arba kitaip abejotinas, pasirinkite jį ir paspauskite Ctrl + Enter.
Visiškas Chediak-Higashi sindromas apima albinizmą su fotophobia, neurologiniais sutrikimais, kartotinėmis infekcijomis ir enterokolitu.
Paprastai pirmieji simptomai Chediak-Higashi sindromas pasireiškia vaikams iki 5 metų amžiaus, o dažnai ir iš karto po gimimo. Priimdama tokius vaikus istoriją, turėtų atkreipti dėmesį į iš praranda pigmentą odos gimimo akivaizdoje (panašus į depigmentacija su albinizmą, bet su mozaikos platinimo pigmento), šviesūs plaukai ir mėlynos akys, plėtra netrukus po gimimo adenopatija, gingivitas, aftinis stomatitas, bėrimas, miliarine bėrimas , gelta, sunkus ir užsitęsęs piodermija, sinopulmonarnyh pakartotiniai infekcijos, karščiavimas nėra susijęs su pasikartojančiomis infekcijomis.
Klinikinis tyrimas atskleidžia albinizmą kartu su fotophobia, kuri padeda anksti diagnozuoti ligą. Odos šviesa, tinklainė yra blyški, rainelė yra skaidri. Plaukai yra labai lengvi, kartais sidabriškai pilki, retai.
Pacientai, kuriems yra Chediak-Higashi sindromas, yra linkę į sunkias gleivines infekcijas, kurios atsiranda dėl polimorfonkultūrinių leukocitų funkcijos sutrikimo. Pasikartojančios odos infekcijos nuo paviršinės piodermos iki gilių poodinių abscesų atsiranda lėtai, dėl to atsiranda atrofija ir odos randai. Dažniausia tokių užkrečiamųjų ligų priežastis yra S. Aureus. Taip pat aprašyta gilios odos išopėjimas, panašus į gangreninę piodermą. Be to, daugeliui pacientų pasireiškia sunkus gingivitas, aftozinis stomatitas.
Paprastai ligos progresas ir ligos progresas lemia aukščiau aprašytą pagreitinimo fazę, kuri reikalauja skubios imunosupresinio gydymo.
[