Amiotrofinės lateralinės sklerozės sindromas.

Amiotrofinė lateralinė sklerozė (Šarko liga (Gehrigo liga)) yra rimta diagnozė, prilygstanti medicininiam „nuosprendžiui“.

Ši diagnozė ne visada paprasta, nes pastaraisiais metais gerokai išsiplėtė ligų spektras, kurių klinikinėse apraiškose gali būti stebima ne liga, o amiotrofinės lateralinės sklerozės sindromas. Todėl svarbiausia užduotis yra atskirti Šarko ligą nuo amiotrofinės lateralinės sklerozės sindromo ir išsiaiškinti pastarojo etiologiją.

Amiotrofinė lateralinė sklerozė yra sunki organinė nežinomos etiologijos liga, kuriai būdingas viršutinių ir apatinių motorinių neuronų pažeidimas, progresuojanti eiga ir neišvengiamai pasibaigianti mirtimi.

Amiotrofinės lateralinės sklerozės simptomai

Pagal šį apibrėžimą amiotrofinės lateralinės sklerozės simptomai yra apatinių motorinių neuronų pažeidimas, įskaitant silpnumą, atrofiją, mėšlungį ir fascikuliaciją, bei kortikospinalinio trakto simptomai – spazmiškumas ir padidėję sausgyslių refleksai su nenormaliais refleksais, kai nėra jutimo sutrikimų. Gali būti pažeisti kortikobulbariniai traktai, paūminantys jau esamą ligą smegenų kamieno lygmenyje. Amiotrofinė lateralinė sklerozė yra suaugusiųjų liga ir neprasideda jaunesniems nei 16 metų asmenims.

Svarbiausias klinikinis amiotrofinės lateralinės sklerozės pradinių stadijų požymis yra asimetrinė progresuojanti raumenų atrofija su hiperrefleksija (taip pat fascikuliacija ir mėšlungiu). Liga gali prasidėti bet kokiais strijuotais raumenimis. Yra aukšta (progresuojantis pseudobulbarinis paralyžius), bulbarinė (progresuojantis bulbarinis paralyžius), kaklo, krūtinės ir juosmens-kryžkaulio formos. Mirtis paprastai siejama su kvėpavimo raumenų pažeidimu maždaug po 3–5 metų.

Dažniausias amiotrofinės lateralinės sklerozės simptomas, pasireiškiantis apie 40 % atvejų, yra progresuojantis vienos viršutinės galūnės raumenų silpnumas, dažniausiai prasidedantis rankoje (proksimaliai esančių raumenų silpnumas atspindi palankesnį ligos variantą). Jei ligos pradžia siejama su rankos raumenų silpnumo atsiradimu, tai dažniausiai pažeidžiami plaštakos raumenys, pasireiškiantys nykščio pritraukimo (privedimo) ir opozicijos silpnumu. Dėl to sunku suimti nykščiu ir smiliumi, sutrinka smulkioji motorika. Pacientui sunku paimti smulkius daiktus ir apsirengti (sagas). Jei pažeidžiama dominuojanti ranka, pastebimi progresuojantys rašymo, taip pat kasdienės buities veiklos sunkumai.

Tipinės ligos eigos metu tolygiai progresuoja kitų tos pačios galūnės raumenų pažeidimas, o vėliau išplinta į kitą ranką, kol pažeidžiami apatinės galūnės ar bulbariniai raumenys. Liga taip pat gali prasidėti veido, burnos ir liežuvio raumenyse, liemens raumenyse (labiau kenčia tiesiamieji raumenys nei lenkiamieji) arba apatinių galūnių raumenyse. Šiuo atveju naujų raumenų pažeidimas niekada „nepasiveja“ tų raumenų, nuo kurių prasidėjo liga. Todėl trumpiausia gyvenimo trukmė stebima sergant bulbarine forma: pacientai miršta nuo bulbarinių sutrikimų, likdami stovėti ant kojų (pacientai nespėja gyventi iki kojų paralyžiaus). Santykinai palanki forma yra juosmens-kryžkaulio sritis.

Esant bulbarinei formai, pasitaiko keletas bulbarinės ir pseudobulbarinės paralyžiaus simptomų derinio variantų, kurie daugiausia pasireiškia dizartrija ir disfagija, o vėliau – kvėpavimo sutrikimais. Būdingas beveik visų amiotrofinės lateralinės sklerozės formų simptomas yra ankstyvas apatinio žandikaulio reflekso sustiprėjimas. Disfagija ryjant skystą maistą pastebima dažniau nei kietą maistą, nors ligai progresuojant kietą maistą nuryti tampa sunkiau. Susilpnėja kramtymo raumenys, minkštasis gomurys nukaręs, liežuvis burnos ertmėje nejuda ir yra atrofinis. Stebima anartrija, nuolatinis seilėtekis ir negalėjimas nuryti. Padidėja aspiracinės pneumonijos rizika. Taip pat naudinga prisiminti, kad mėšlungis (dažnai generalizuotas) stebimas visiems pacientams, sergantiems ALS, ir dažnai yra pirmasis ligos simptomas.

Būdinga, kad ligos metu atrofija yra aiškiai selektyvi. Rankose pažeidžiami tenariniai, hipotenariniai, tarpkauliniai ir deltiniai raumenys; kojose – raumenys, atliekantys pėdos lenkimą; bulbariniuose raumenyse – liežuvio ir minkštojo gomurio raumenys.

Atspariausi pažeidimams sergant amiotrofine lateraline skleroze yra ekstraokuliniai raumenys. Sfinkterio sutrikimai šioje ligoje laikomi retais. Dar vienas intriguojantis amiotrofinės lateralinės sklerozės bruožas yra pragulų nebuvimas net pacientams, kurie ilgą laiką yra paralyžiuoti ir lovoje (imobilizuoti). Taip pat žinoma, kad demencija sergant amiotrofine lateraline skleroze yra reta (išskyrus kai kuriuos pogrupius: šeiminę formą ir parkinsonizmo-ALS-demencijos kompleksą Guamo saloje).

Aprašytos formos, kuriose vienodai pažeidžiami viršutiniai ir apatiniai motoriniai neuronai, kai vyrauja viršutinio (piramidės sindromas sergant „pirminės lateralinės sklerozės“) arba apatinio (priekinio rago sindromas) motorinio neurono pažeidimai.

Iš paraklinikinių tyrimų reikšmingiausią diagnostinę vertę turi elektroneuromiografija. Ji atskleidžia išplitusį priekinių ragų ląstelių pažeidimą (net ir kliniškai nepažeistuose raumenyse) su virpėjimu, fascikuliacija, teigiamomis bangomis, motorinių vienetų potencialų pokyčiais (jų amplitudės ir trukmės padidėjimas), esant normaliam sužadinimo laidumo greičiui išilgai sensorinių nervų skaidulų. KFK kiekis plazmoje gali būti šiek tiek padidėjęs.

Amiotrofinės lateralinės sklerozės diagnozė

Amiotrofinės lateralinės sklerozės diagnostiniai kriterijai (pagal Swash M., Leigh P 1992)

Amiotrofinei lateralinei sklerozei diagnozuoti reikia šių simptomų:

• apatinių motorinių neuronų pažeidimo simptomai (įskaitant EMG patvirtinimą kliniškai nepažeistuose raumenyse)
• Viršutinių motorinių neuronų pažeidimo simptomai progresuojanti eiga.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Amiotrofinės lateralinės sklerozės išskyrimo kriterijai (neigiami diagnostiniai kriterijai)

Amiotrofinei lateralinei sklerozei diagnozuoti turi būti nustatyti šie požymiai:

• jutimo sutrikimai
• sfinkterio sutrikimai
• regėjimo sutrikimas
• vegetaciniai sutrikimai
• Parkinsono liga
• Alzheimerio tipo demencija
• ALS imituojantys sindromai.

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Amiotrofinės lateralinės sklerozės patvirtinimo kriterijai

Amiotrofinės lateralinės sklerozės diagnozę patvirtina:

Faskikuliacijos vienoje ar keliose srityse; EMG neuronopatijos požymiai; normalus laidumo greitis motorinėse ir sensorinėse skaidulose (distalinis motorinis latentumas gali padidėti); laidumo bloko nebuvimas.

[ 9 ], [ 10 ]

Amiotrofinės lateralinės sklerozės diagnostinės kategorijos

Amiotrofinė lateralinė sklerozė: apatinių motorinių neuronų ir viršutinių motorinių neuronų simptomų buvimas trijose kūno srityse.

Tikėtina amiotrofinė lateralinė sklerozė: apatinių motorinių neuronų simptomai ir viršutinių motorinių neuronų simptomai dviejose kūno srityse, viršutinių motorinių neuronų simptomai yra rostraliai nuo apatinių motorinių neuronų simptomų.

Galima amiotrofinė lateralinė sklerozė: apatinių motorinių neuronų simptomai ir viršutinių motorinių neuronų simptomai vienoje kūno srityje arba viršutinių motorinių neuronų simptomai 2 ar 3 kūno srityse, pvz., monomelinė amiotrofinė lateralinė sklerozė (amiotrofinės lateralinės sklerozės pasireiškimai vienoje galūnėje), progresuojantis bulbarinis paralyžius ir pirminė lateralinė sklerozė.

Įtariama amiotrofinė lateralinė sklerozė: apatinių motorinių neuronų simptomai 2 ar 3 srityse, pvz., progresuojanti raumenų atrofija ar kiti motoriniai simptomai.

Norint patikslinti diagnozę ir atlikti diferencinę amiotrofinės lateralinės sklerozės diagnozę, rekomenduojama atlikti tokį paciento tyrimą:

• Kraujo tyrimas (ESR, hematologiniai ir biocheminiai kraujo tyrimai);
• Krūtinės ląstos rentgeno nuotrauka;
• EKG;
• Skydliaukės funkcijos tyrimas;
• Vitamino B12 ir folio rūgšties kiekio kraujyje nustatymas;
• Serumo kreatinkinazė;
• Elektromagnetinė magnetinė rezonansinė diagnostika;
• Smegenų ir, jei reikia, nugaros smegenų MRT;
• Juosmens punkcija.

[ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ]

Sindromai, imituojantys arba panašūs į amiotrofinę lateralinę sklerozę

1. Nugaros smegenų pažeidimai:
   1. Gimdos kaklelio mielopatija.
   2. Kitos mielopatijos (radiacija, vakuolinė AIDS atveju, elektros trauma).
   3. Ventrinio nugaros smegenų navikas.
   4. Siringomielija (priekinės ragenos forma).
   5. Poūmė kombinuota nugaros smegenų degeneracija (vitamino B12 trūkumas).
   6. Šeiminė spazminė paraparezė.
   7. Progresuojanti stuburo amiotrofija (bulbospinalinė ir kitos formos).
   8. Postpoliomielito sindromas.
2. Limfogranulomatozė ir piktybinės limfomos.
3. GM2 gangliozidozė.
4. Sunkiųjų metalų (švino ir gyvsidabrio) apsinuodijimas.
5. ALS sindromas sergant paraproteinemija.
6. Creutzfeldto-Jakobo liga.
7. Daugiažidinė motorinė neuropatija.
8. Aksoninė neuropatija Laimo ligos atveju.
9. Endokrinopatijos.
10. Malabsorbcijos sindromas.
11. Gerybinės fascikuliacijos.
12. Neuroinfekcijos.
13. Pirminė lateralinė sklerozė.

Nugaros smegenų pažeidimai

Gimdos kaklelio mielopatija, be kitų neurologinių apraiškų, dažnai atskleidžia tipinius amiotrofinės lateralinės sklerozės simptomus su hipotrofija (dažniausiai rankose), fascikuliacijomis, sausgyslių hiperrefleksija ir spazmiškumu (dažniausiai kojose). Amiotrofinės lateralinės sklerozės sindromas spondilogeninės gimdos kaklelio mielopatijos paveiksle pasižymi gana palankia eiga ir prognoze.

Diagnozė patvirtinama nustatant kitas gimdos kaklelio mielopatijos neurologines apraiškas (įskaitant užpakalinės stuburo dalies jutimo sutrikimus ir kartais šlapimo pūslės disfunkciją) bei atliekant gimdos kaklelio stuburo ir nugaros smegenų neurovaizdinius tyrimus.

Kai kurios kitos mielopatijos (radiacija, vakuolinė mielopatija sergant ŽIV infekcija, elektros traumos pasekmės) taip pat gali pasireikšti kaip panašus arba identiškas amiotrofinės lateralinės sklerozės sindromas.

Nugaros smegenų ventralinis auglys kaklo ir krūtinės ląstos lygmenyje tam tikrais etapais gali pasireikšti grynai motoriniais simptomais, panašiais į kaklo ir krūtinės ląstos amiotrofinės lateralinės sklerozės formą. Todėl pacientams, sergantiems spazmine-paretine rankų atrofija ir spazmine parapareze kojose, visada reikia atlikti išsamų tyrimą, kad būtų atmesta nugaros smegenų suspaudimo žala kaklo ir kaklo ir krūtinės ląstos lygmenyje.

Šiame nugaros smegenų lygmenyje esanti siringomielija (ypač jos priekinio rago forma) gali pasireikšti panašiu klinikiniu vaizdu. Jutimo sutrikimų nustatymas ir neurovaizdinis tyrimas yra labai svarbūs ją atpažįstant.

Poūmė kombinuota nugaros smegenų degeneracija su vitamino B12 arba folio rūgšties trūkumu (funikulinė mielozė) dažniausiai išsivysto somatogeninių malabsorbcijos sindromų fone ir paprastai pasireiškia nugaros smegenų užpakalinių ir šoninių stulpelių pažeidimo simptomais kaklo ir krūtinės ląstos lygmenyse. Apatinės spazminės paraparezės buvimas su patologiniais refleksais, kai nėra sausgyslių refleksų, kartais verčia diferencijuoti šią ligą nuo amiotrofinės lateralinės sklerozės. Diagnozę padeda nustatyti jutimo sutrikimai (giluminiai ir paviršiniai jautrumo sutrikimai), ataksija, kartais dubens sutrikimai, taip pat somatinės ligos (anemijos, gastrito, liežuvio ligos ir kt.) nustatymas. Lemiamą reikšmę diagnostikoje turi vitamino B12 ir folio rūgšties kiekio kraujyje tyrimas.

Šeiminė spazminė Strumpello paraparezė (paraplegija) yra paveldima viršutinio motorinio neurono liga. Kadangi yra amiotrofinės lateralinės sklerozės formų, kurioms vyrauja viršutinio motorinio neurono pažeidimas, diferencinė diagnozė tarp jų kartais tampa labai svarbi. Be to, yra retas šios ligos variantas („paveldima spazminė paraparezė su distaline amiotrofija“), kai pirmiausia reikia atmesti lateralinę amiotrofinę sklerozę. Diagnozę padeda nustatyti Strumpello ligos šeimos anamnezė ir palankesnė jos eiga.

Progresuojanti stuburo raumenų atrofija

1. Bulbospinalinė, su X chromosoma susijusi, Kennedy-Stephanie-Choukagosi amiotrofija stebima beveik vien tik vyrams, liga dažniausiai prasideda 2–3 gyvenimo dešimtmečiais ir pasireiškia veido (apatinės dalies) fascikuliacijomis, galūnių (pradedant nuo rankos) amiotrofiniu ir paretiniu sindromu bei lengvu bulbariniu sindromu. Būdinga šeimos anamnezė, trumpalaikiai silpnumo epizodai ir endokrininių sutrikimų sindromas (ginekomastija pasireiškia 50 % atvejų). Kartais pasireiškia drebulys, mėšlungis. Eiga gerybinė (palyginti su amiotrofine lateraline skleroze).
2. Vaikų progresuojančios spinalinės amiotrofijos bulbarinė forma (Fazio-Londe liga) paveldima autosominiu recesyviniu būdu, prasideda 1–12 metų amžiaus ir pasireiškia progresuojančiu bulbariniu paralyžiumi, pasireiškiančiu disfagija, intensyviu seilėtekiu, pasikartojančiomis kvėpavimo takų infekcijomis ir kvėpavimo nepakankamumu. Gali išsivystyti bendras svorio kritimas, sumažėję sausgyslių refleksai, veido raumenų silpnumas, oftalmoparezė.
3. Diferencinė diagnozė su amiotrofine lateraline skleroze taip pat gali būti reikalinga esant kitoms progresuojančios stuburo amiotrofijos formoms (proksimalinei, distalinei, skapuloperoninei, okulofaringinei ir kt.). Skirtingai nuo amiotrofinės lateralinės sklerozės, visoms progresuojančios stuburo amiotrofijos (PSA) formoms būdingas tik apatinio motorinio neurono pažeidimas. Visos jos pasireiškia progresuojančia raumenų atrofija ir silpnumu. Faskikuliacijos ne visada būna. Jutimo sutrikimų nėra. Sfinkterio funkcijos normalios. Skirtingai nuo amiotrofinės lateralinės sklerozės, PSA jau pradžioje pasireiškia gana simetriška raumenų atrofija ir turi žymiai geresnę prognozę. Viršutinių motorinių neuronų pažeidimo simptomai (piramidės požymiai) niekada nepastebimi. EMG tyrimas yra lemiamas diagnozei.

Postpoliomielito sindromas

Maždaug ketvirtadaliui pacientų, kuriems po poliomielito pasireiškia liekamoji parezė, po 20–30 metų išsivysto progresuojantis anksčiau pažeistų ir anksčiau nepažeistų raumenų silpnumas ir atrofija (postpoliomielito sindromas). Silpnumas paprastai vystosi labai lėtai ir nepasiekia reikšmingo laipsnio. Šio sindromo pobūdis lieka neaiškus. Tokiais atvejais gali prireikti diferencinės diagnostikos su amiotrofine lateraline skleroze. Naudojami aukščiau išvardyti amiotrofinio lateralinio sindromo diagnozavimo kriterijai.

Limfogranulomatozė, taip pat piktybinė limfoma

Šias ligas gali komplikuoti paraneoplastinis sindromas – apatinės motorinės neuronopatijos forma, kurią sunku atskirti nuo amiotrofinės lateralinės sklerozės (tačiau čia jos eiga vis tiek yra lengvesnė, kai kuriems pacientams pagerėja). Vyrauja vyraujančio apatinių motorinių neuronų pažeidimo simptomai su poūmiu progresuojančiu silpnumu, atrofija ir fascikuliacijomis be skausmo. Silpnumas paprastai būna asimetriškas; daugiausia pažeidžiamos apatinės galūnės. Tiriant sužadinimo laidumą išilgai nervų, pastebima demielinizacija, pasireiškianti laidumo blokada išilgai motorinių nervų. Silpnumas atsiranda prieš limfomą arba atvirkščiai.

GM2 gangliozidozė

Heksozaminidazės A trūkumas suaugusiesiems, kuris fenomenologiškai skiriasi nuo gerai žinomos Tay-Sachs ligos kūdikiams, gali pasireikšti simptomais, panašiais į motorinių neuronų ligą. Heksozaminidazės A trūkumo apraiškos suaugusiesiems yra labai polimorfinės ir gali būti panašios į amiotrofinę lateralinę sklerozę ir progresuojančią spinalinę amiotrofiją. Kitas glaudžiai susijęs genotipas, pagrįstas heksozaminidazės A ir B trūkumu (Sandhofo liga), taip pat gali pasireikšti simptomais, panašiais į motorinių neuronų ligą. Nors amiotrofinės lateralinės sklerozės sindromas tikriausiai yra pagrindinė heksozaminidazės A trūkumo apraiška suaugusiesiems, jo klinikinių apraiškų spektras vis dar leidžia manyti, kad jis pagrįstas daugiasistemine degeneracija.

Sunkiųjų metalų (švino ir gyvsidabrio) apsinuodijimas

Šie apsinuodijimai (ypač gyvsidabriu) dabar reti, tačiau gali sukelti amiotrofinės lateralinės sklerozės sindromo, kai vyrauja apatinio motorinio neurono pažeidimas, atsiradimą.

Amiotrofinės lateralinės sklerozės sindromas sergant paraproteinemija

Paraproteinemija yra disproteinemijos rūšis, kuriai būdingas patologinio baltymo (paraproteino) iš imunoglobulinų grupės buvimas kraujyje. Paraproteinemijai priskiriama daugybinė mieloma, Valdenstromo makroglobulinemija, osteosklerozinė mieloma (dažniau), pirminė amiloidozė, plazmacitoma ir nežinomos genezės paraproteinemija. Kai kurios šių ligų neurologinės komplikacijos yra pagrįstos antikūnų prieš mielino ar aksono komponentus susidarymu. Dažniausiai stebima polineuropatija (įskaitant POEMS sindromą), smegenėlių ataksija ir Raynaud fenomenas yra rečiau pasitaikantys, tačiau nuo 1968 m. periodiškai minimas ir amiotrofinės lateralinės sklerozės sindromas (motorinė neuronopatija) su silpnumu ir fascikuliacijomis. Paraproteinemija aprašyta tiek sergant klasikine ALS, tiek lėtai progresuojančiu amiotrofinės lateralinės sklerozės sindromo variantu (retais atvejais imunosupresinis gydymas ir plazmaferezė šiek tiek pagerino būklę).

Creutzfeldt-Jakobo liga

Creutzfeldto-Jakobo liga yra prionų liga, paprastai prasidedanti 50–60 metų amžiaus; ji pasižymi subchroniška eiga (dažniausiai 1–2 metai) ir baigiasi mirtimi. Creutzfeldto-Jakobo ligai būdingas demencijos, ekstrapiramidinių sindromų (akinetinio rigidiškumo, mioklonijos, distonijos, tremoro), taip pat smegenėlių, priekinės ragenos ir piramidės požymių derinys. Epilepsijos priepuoliai pasitaiko gana dažnai. Diagnozei svarbų vaidmenį atlieka demencijos ir mioklonijos derinys su tipiniais EEG pokyčiais (trifazinis ir polifazinis ūminės formos aktyvumas, kurio amplitudė iki 200 μV, pasireiškiantis 1,5–2 per sekundę dažniu) esant normaliai smegenų skysčio sudėčiai.

[ 15 ], [ 16 ], [ 17 ], [ 18 ]

Daugiažidininė motorinė neuropatija

Daugiažidininė motorinė neuropatija su laidumo blokadomis dažniausiai pasireiškia vyrams ir kliniškai pasižymi progresuojančiu asimetriniu galūnių silpnumu be (arba su minimaliu) sensoriniu sutrikimu. Silpnumas paprastai (90%) pasireiškia distališkai ir labiau rankose nei kojose. Raumenų silpnumas dažnai būna asimetriškai pasiskirstęs ir „susietas“ su atskirais nervais: stipininiu („nuklydęs riešas“), alkūniniu ir viduriniu. Dažnai nustatomos atrofijos, tačiau ankstyvosiose stadijose jų gali nebūti. Faskikuliacijos ir mėšlungis stebimi beveik 75% atvejų; kartais – miokimija. Maždaug 50% atvejų sausgyslių refleksai yra susilpnėję. Tačiau kartais refleksai išlieka normalūs ir netgi sustiprėję, todėl galima diferencijuoti daugiažidininę motorinę neuropatiją nuo ALS. Elektrofiziologinis žymuo yra daugiažidininių dalinių sužadinimo laidumo blokadų (demielinizacijos) buvimas.

Aksoninė neuropatija sergant Laimo liga

Laimo ligą (Laimo boreliozę) sukelia spirocheta, patekusi į žmogaus organizmą per erkės įkandimą. Tai daugiasisteminė infekcinė liga, dažniausiai pažeidžianti odą (žiedinė migruojanti eritema), nervų sistemą (aseptinis meningitas; veido nervo neuropatija, dažnai abipusė; polineuropatija), sąnarius (pasikartojantis mono- ir poliartritas) ir širdį (miokarditas, atrioventrikulinė blokada ir kitos širdies aritmijos). Poūmę polineuropatiją sergant Laimo liga kartais reikia diferencijuoti nuo Guillain-Barré sindromo (ypač esant diplegijai veidui). Tačiau pacientams, sergantiems polineuropatija sergant Laimo liga, beveik visada smegenų skystyje nustatoma pleocitozė. Kai kuriems pacientams, sergantiems borelioze, pirmiausia išsivysto motorinis poliradikulitas, kuris gali būti panašus į motorinę neuronopatiją, o simptomai panašūs į ALS. Smegenų skysčio tyrimas vėlgi gali padėti diferencinėje diagnozėje.

[ 19 ], [ 20 ]

Endokrinopatijos

Hipoglikemija, susijusi su hiperinsulinizmu, yra viena iš žinomų endokrinopatijų, aprašytų užsienio ir šalies literatūroje, galinti sukelti amiotrofinės lateralinės sklerozės sindromą. Kita endokrinopatijos forma – tireotoksikozė – gali priminti amiotrofinę lateralinę sklerozę, pasireiškiant ryškiu bendru svorio kritimu ir simetriškai aukštais sausgyslių refleksais (kartais taip pat pasireiškia Babinskio simptomas ir fascikuliacijos), kuri dažnai stebima negydant tireotoksikozės. Hiperparatiroidizmą dažniausiai sukelia prieskydinės liaukos adenoma ir jis sukelia kalcio apykaitos sutrikimus (hiperkalcemiją) bei fosforo trūkumą. Nervų sistemos komplikacijos susijusios arba su psichinėmis funkcijomis (atminties praradimas, depresija, rečiau – psichoziniai sutrikimai), arba (rečiau) su motorinėmis funkcijomis. Pastaruoju atveju kartais išsivysto raumenų atrofija ir silpnumas, dažniausiai labiau pastebimi proksimalinėse kojų dalyse ir dažnai lydimi skausmo, hiperrefleksijos ir fascikuliacijų liežuvyje; išsivysto disbazija, kartais primenanti anties eiseną. Išsaugoti arba padidėję refleksai raumenų atrofijos fone kartais yra pagrindas įtarti amiotrofinę lateralinę sklerozę. Galiausiai, praktiniame darbe kartais susiduriama su diabetinės „amiotrofijos“ atvejais, kuriems reikalinga diferencinė diagnozė su ALS. Diagnozuojant motorikos sutrikimus endokrinopatijų metu, svarbu atpažinti endokrininius sutrikimus ir taikyti amiotrofinės lateralinės sklerozės diagnostinius (ir išskyrimo) kriterijus.

[ 21 ], [ 22 ], [ 23 ]

Malabsorbcijos sindromas

Didelė malabsorbcija lydima vitaminų ir elektrolitų apykaitos sutrikimų, anemijos, įvairių endokrininių ir medžiagų apykaitos sutrikimų, kurie kartais sukelia ryškius neurologinius sutrikimus, pasireiškiančius encefalopatija (dažniausiai su kamienine, smegenėlių ir kitomis apraiškomis) ir periferinės nervų sistemos pažeidimu. Tarp sunkios malabsorbcijos neurologinių apraiškų kaip retas sindromas susiduriama su simptomų kompleksu, primenančiu amiotrofinę lateralinę sklerozę.

Gerybinės fascikuliacijos

Vien fascikuliacijų buvimas be EMG denervacijos požymių nėra pakankamas ALS diagnozei nustatyti. Gerybinės fascikuliacijos tęsiasi metų metus be jokių motorinės sistemos pažeidimo požymių (nėra silpnumo, atrofijos, nepakinta relaksacijos laikas, nepakinta refleksai, nepakinta sužadinimo laidumo greitis nervais; nėra jutimo sutrikimų; raumenų fermentai išlieka normalūs). Jei dėl kokių nors priežasčių pacientas numeta svorio, kartais tokiais atvejais kyla pagrįstas įtarimas dėl ALS.

[ 24 ], [ 25 ], [ 26 ], [ 27 ], [ 28 ]

Neuroinfekcijos

Kai kuriuos infekcinius nervų sistemos pažeidimus (poliomielitą (retai), bruceliozę, epideminį encefalitą, erkinį encefalitą, neurosifilį, ŽIV infekciją, minėtą Laimo ligą, „kinų paralyžiaus sindromą“) gali lydėti įvairūs neurologiniai sindromai, įskaitant piramidinius ir priekinės ragenos simptomus, kurie tam tikrose ligos stadijose gali kelti įtarimą dėl ALS sindromo.

Pirminė lateralinė sklerozė

Pirminė lateralinė sklerozė yra itin reta liga suaugus ir senatvėje, kuriai būdinga progresuojanti spazminė tetraparezė prieš arba po pseudobulbarinės dizartrijos ir disfagijos, atspindinti kombinuotą kortikospinalinių ir kortikobulbarinių takų pažeidimą. Faskikuliacijų, atrofijos ir jutimo sutrikimų nėra. EMG ir raumenų biopsija nerodo denervacijos požymių. Nors aprašytas ilgalaikis išgyvenamumas tarp pacientų, sergančių pirmine lateraline skleroze, yra pacientų, kuriems būdinga tokia pati greita eiga, kaip ir ALS. Galutinė šios ligos nozologinė priklausomybė nenustatyta. Vyraujanti nuomonė, kad pirminė lateralinė sklerozė yra kraštutinė ALS atmaina, kai liga apsiriboja tik viršutinio motorinio neurono pažeidimu.

Literatūroje galima rasti pavienių amiotrofinę lateralinę sklerozę primenančių sindromų aprašymų sergant tokiomis ligomis kaip nervų sistemos radiacinis pažeidimas (motorinė neuronopatija), miozitas su intarpiniais kūneliais, paraneoplastinis encefalomielitas su priekinių ragų ląstelių pažeidimu, jaunatvinė spinalinė raumenų atrofija su distaline rankų atrofija, Machado-Joseph liga, daugybinė sisteminė atrofija, Hallervorden-Spatz liga, kai kurios tunelinės neuropatijos ir kraniovertebralinių jungčių anomalijos.