Visas „iLive“ turinys yra peržiūrėtas medicinoje arba tikrinamas, kad būtų užtikrintas kuo didesnis faktinis tikslumas.
Mes turime griežtas įsigijimo gaires ir susiejamos tik su geros reputacijos žiniasklaidos svetainėmis, akademinių tyrimų institucijomis ir, jei įmanoma, medicininiu požiūriu peržiūrimais tyrimais. Atkreipkite dėmesį, kad skliausteliuose ([1], [2] ir tt) esantys numeriai yra paspaudžiami nuorodos į šias studijas.
Jei manote, kad bet koks mūsų turinys yra netikslus, pasenęs arba kitaip abejotinas, pasirinkite jį ir paspauskite Ctrl + Enter.
Galaktozemijos diagnostika
Medicinos ekspertas
Paskutinį kartą peržiūrėta: 04.07.2025
Laboratorinė diagnostika
I tipo galaktozemija
Pagrindiniai galaktozemijos I diagnozės patvirtinimo metodai yra biocheminiai: galaktozės ir galaktozės-1-fosfato koncentracijos nustatymas kraujyje ir (arba) fermento galaktozės-1-fosfato uridiltransferazės aktyvumo matavimas eritrocituose.
Šeimose, kuriose yra nepalankus paveldimumas, prenatalinė DNR diagnostika gali būti atliekama, jei nustatytas probando genotipas.
II tipo galaktozemija
Paprastai liga diagnozuojama atliekant masinį galaktozemijos patikrinimą. Diagnozė patvirtinama nustatant fermentų aktyvumą raudonuosiuose kraujo kūneliuose arba fibroblastuose. Taip pat galima atlikti DNR diagnostiką.
III tipo galaktozemija
Biocheminiai diagnozės patvirtinimo metodai apima fermentų aktyvumo nustatymą raudonuosiuose kraujo kūneliuose ir galaktozės bei galaktozės-1-fosfato kiekį. Taip pat galima DNR diagnostika.
Rezultatų interpretavimas
I tipo galaktozemija
Metabolinių pokyčių interpretavimo sunkumai susiję su tuo, kad kitų etiologijų (tiek paveldimų, tiek nepaveldimų) kepenų pažeidimai gali padidinti galaktozės kiekį kraujyje. Aprašyti klaidingai teigiami tyrimai tirozinemijai, įgimtai tulžies latakų atrezijai, naujagimių hepatitui ir daugeliui kitų ligų. Fermentų aktyvumo nustatymas yra specifiškesnis ir patikimesnis tyrimas, tačiau jo rezultatams įtakos turi mėginių laikymo ir transportavimo būdas. Klaidingai teigiami rezultatai taip pat gali būti gauti esant gliukozės-6-fosfato dehidrogenazės trūkumui. Be to, kai kurie polimorfiniai geno variantai ir jų deriniai su mutantiniais aleliais gali iškreipti biocheminės diagnostikos rezultatus.
Diferencinė diagnostika
II tipo galaktozemija
Diferencinė diagnozė atliekama su kitomis galaktozemijos formomis ir paveldimomis kataraktos formomis.
III tipo galaktozemija
Diferencinė diagnozė: kitos galaktozemijos formos.
[