Visas „iLive“ turinys yra peržiūrėtas medicinoje arba tikrinamas, kad būtų užtikrintas kuo didesnis faktinis tikslumas.
Mes turime griežtas įsigijimo gaires ir susiejamos tik su geros reputacijos žiniasklaidos svetainėmis, akademinių tyrimų institucijomis ir, jei įmanoma, medicininiu požiūriu peržiūrimais tyrimais. Atkreipkite dėmesį, kad skliausteliuose ([1], [2] ir tt) esantys numeriai yra paspaudžiami nuorodos į šias studijas.
Jei manote, kad bet koks mūsų turinys yra netikslus, pasenęs arba kitaip abejotinas, pasirinkite jį ir paspauskite Ctrl + Enter.
Galaktozemijos diagnozė
Medicinos ekspertas
Paskutinį kartą peržiūrėta: 23.04.2024
Laboratorinė diagnostika
I tipo galaktozemija
Pagrindiniai metodai patvirtinti diagnozę galactosemia aš - biocheminis: nustatant galaktozės ir galaktozės-1-fosfato koncentracija kraujyje ir / arba pagal fermento galaktozės-1-fosfaturidiltransferazy eritrocitų veiklą matavimo.
Šeimose, kuriuose yra apsunkinta paveldima liga, galima nustatyti prenatalinę DNR diagnostiką, jei nustatomas probando genotipas.
Galaktozemija, II rūšis
Paprastai liga diagnozuojama masinės galaktozemijos tyrimo metu. Diagnozė patvirtinama nustatant fermento aktyvumą eritrocituose ar fibroblastuose. Taip pat galima atlikti DNR diagnostiką.
Galaktozemija, III tipas
Diagnostikos patvirtinimo biocheminiai metodai apima fermento aktyvumo kraujo eritrocitų nustatymą ir galaktozės ir galaktozės-1-fosfato kiekį. Taip pat galima atlikti DNR diagnostiką.
Rezultatų interpretavimas
I tipo galaktozemija
Sunkumai apibūdinant metabolinius pokyčius yra susiję su tuo, kad kepenų nugaišimas iš kitos etiologijos (tiek paveldimo, tiek ne paveldimo) gali padidinti galaktozės kiekį kraujyje. Apibūdinami klaidingi teigiami teso tyrimai tirozinemijai, įgimtai tulžies trakto atrezijai, naujagimio hepatitui ir daugeliui kitų ligų. Fermentų aktyvumo nustatymas yra labiau specifinis ir patikimas testas, tačiau jo rezultatus įtakoja mėginių laikymo ir transportavimo būdas. Be to, klaidingai teigiamus rezultatus galima gauti gliukozės-6-fosfato dehidrogenazės nepakankamumui. Be to, kai kurie polimorfiniai geno variantai ir jų deriniai su mutantinėmis alelėmis gali iškraipyti biocheminės diagnostikos rezultatus.
Diferencialinė diagnostika
Galaktozemija, II rūšis
Diferencinė diagnozė yra atliekama su kitomis galaktozemijos formomis ir paveldimomis kataraktos formomis.
Galaktozemija. III tipas
Diferencialinė diagnozė: kitos galaktozemijos formos.
[