Vaikų ligos (pediatrija)

Lėliarūgštės anemijos simptomai

Pjautuvinė anemija pasireiškia skausmo priepuolių (krizių) epizodais, susijusiais su kapiliarų užsikimšimu dėl savaiminio eritrocitų „pjautuvinio formavimosi“, kaitaliojasi su remisijos laikotarpiais. Krizes gali išprovokuoti gretutinės ligos, klimato sąlygos, stresas, galimos ir savaiminės krizės.

Dilgėlinės anemijos priežastys ir patogenezė

Pagrindinis šios patologijos defektas yra HbS gamyba dėl savaiminės β-globino geno mutacijos ir ištrynimo 11 chromosomoje, dėl kurios polipeptidinės grandinės VIP padėtyje (a2, β2, 6 val) valinas pakeičiamas glutamo rūgštimi.

Sergančiųjų ląstelių anemija

Pjautuvinė anemija yra sunki lėtinė hemolizinė anemija, pasireiškianti asmenims, homozigotiniams pjautuvinės anemijos genui, ir susijusi su dideliu mirtingumu.

Talasemijos

Talasemijos yra nevienalytė paveldimų hipochrominių anemijų grupė, kurios sunkumas yra įvairus ir kuri atsiranda dėl globino grandinių struktūros sutrikimo.

Gliukozės-6-fosfato dehidrogenazės trūkumas: priežastys, simptomai, diagnozė, gydymas

Dažniausia fermentopatija yra gliukozės-6-fosfato dehidrogenazės trūkumas, nustatomas maždaug 300 milijonų žmonių; antroje vietoje yra piruvato kinazės trūkumas, nustatomas keliems tūkstančiams pacientų populiacijoje; kitų tipų eritrocitų fermentiniai defektai yra reti.

Infantilinė kūdikių piknocitozė.

Ligos, kurias sukelia eritrocitų membranos lipidinės struktūros sutrikimas, taip pat apima infantilinę piknocitozę, kuri nėra nuolatinė paveldima patologija ir turi trumpalaikį pobūdį bei palankią prognozę.

Piruvato kinazės trūkumas: priežastys, simptomai, diagnozė, gydymas

Piruvato kinazės aktyvumo trūkumas yra antra pagal dažnumą paveldimos hemolizinės anemijos priežastis po G6PD trūkumo. Jis paveldimas autosominiu recesyviniu būdu, pasireiškia kaip lėtinė hemolizinė (nesferocitinė) anemija, pasireiškia 1:20 000 dažniu populiacijoje ir stebimas visose etninėse grupėse.

Vaikų hemolizinė anemija

Hemolizinės anemijos dalis tarp kitų kraujo ligų yra 5,3%, o tarp aneminių būklių - 11,5%. Hemolizinės anemijos struktūroje, tarp kitų kraujo ligų, hemolizinė anemija sudaro apie 5,3%, o tarp aneminių būklių - 11,5%. Hemolizinės anemijos struktūroje vyrauja paveldimos ligų formos.

Paveldima sferocitozė (Minkovskio-Šofaro liga)

Paveldima sferocitozė (Minkowski-Chauffard liga) yra hemolizinė anemija, pagrįsta membraninių baltymų struktūriniais ar funkciniais sutrikimais, atsirandančiais dėl ląstelės viduje esančios hemolizės.

Folio rūgšties trūkumo gydymas

Optimalus gydymo rezultatas pasiekiamas skiriant folio rūgštį 100–200 mcg per parą doze. Vienoje tabletėje yra 0,3–1,0 mg folio rūgšties, injekciniame tirpale – 1 mg/ml. Terapijos trukmė – keli mėnesiai, kol susiformuoja nauja eritrocitų populiacija.