Vaikų ligos (pediatrija)

I tipo mukopolisacharidozė: priežastys, simptomai, diagnozė, gydymas

I tipo mukopolisacharidozė yra autosominiu recesyviniu būdu paveldima liga, atsirandanti dėl sumažėjusio lizosominės αL-iduronidazės, dalyvaujančios glikozaminoglikanų metabolizme, aktyvumo. Ligai būdingi progresuojantys vidaus organų, skeleto sistemos, psichoneurologiniai ir širdies bei plaučių sutrikimai.

Vaikų mukopolisacharidozė: simptomai, diagnozė, gydymas

Mukopolisacharidozės (MPS) yra paveldimos medžiagų apykaitos ligos, priklausančios lizosominių kaupimo ligų grupei. Paveldimų mukopolisacharidozių atsiradimą sukelia lizosominių fermentų, dalyvaujančių glikozaminoglikanų (GAG), svarbių tarpląstelinės matricos struktūrinių komponentų, skaidyme, disfunkcija.

Fruktozės apykaitos sutrikimas (fruktozurija) vaikams: simptomai, diagnozė, gydymas

Yra žinomi trys paveldimi fruktozės metabolizmo sutrikimai žmonėms. Fruktozurija (fruktokinazės trūkumas) yra besimptomė būklė, susijusi su padidėjusiu fruktozės kiekiu šlapime; paveldimas fruktozės netoleravimas (aldolazės B trūkumas); ir fruktozės-1,6-bifosfatazės trūkumas, kuris taip pat klasifikuojamas kaip gliukoneogenezės defektas.

Galaktozės apykaitos sutrikimas (galaktozemija) vaikams

Galaktozemija yra paveldimas sutrikimas, kurį sukelia sutrikęs galaktozės metabolizmas. Galaktozemijos simptomai yra kepenų ir inkstų funkcijos sutrikimas, kognityvinis nuosmukis, katarakta ir priešlaikinis kiaušidžių nepakankamumas. Diagnozė pagrįsta raudonųjų kraujo kūnelių fermentų tyrimu. Gydymas apima dietą be galaktozės.

Angliavandenių apykaitos sutrikimas vaikams

Angliavandenių apykaitos sutrikimai yra dažna paveldima medžiagų apykaitos sutrikimų grupė. Angliavandeniai yra vienas iš pagrindinių metabolinės energijos šaltinių ląstelėje, tarp jų ypatingą vietą užima monosacharidai – galaktozė, gliukozė, fruktozė ir polisacharidas – glikogenas. Pagrindinis energijos apykaitos substratas yra gliukozė.

Glikogenozių patogenezė

Gliukozės-6-fosfatazė katalizuoja galutinę gliukoneogenezės ir glikogeno hidrolizės reakciją ir hidrolizuoja gliukozės-6-fosfatą į gliukozę ir neorganinį fosfatą. Gliukozės-6-fosfatazė yra ypatingas fermentas tarp tų, kurie dalyvauja kepenų glikogeno metabolizme. Aktyvus gliukozės-6-fosfatazės centras yra endoplazminio tinklo spindyje, todėl visi substratai ir reakcijos produktai turi būti transportuojami per membraną.

Vaikų glikogenozės

Glikogenozę sukelia glikogeno sintezėje ar skaidyme dalyvaujančių fermentų trūkumas; trūkumas gali pasireikšti kepenyse ar raumenyse ir sukelti hipoglikemiją arba nenormalių glikogeno (ar jo tarpinių metabolitų) kiekių ar tipų nusėdimą audiniuose.

Vaikų hiperparatiroidizmas

Hiperparatiroidizmas yra per didelė parathormono gamyba. Per didelę parathormono gamybą gali sukelti pirminė prieskydinių liaukų patologija – adenoma arba idiopatinė hiperplazija (pirminis hiperparatiroidizmas).

Vaikų hipoparatiroidizmas

Hipoparatiroidizmas yra prieskydinių liaukų nepakankamumas, kuriam būdinga sumažėjusi prieskydinės liaukos hormono gamyba ir sutrikęs kalcio bei fosforo metabolizmas.

Ne cukrinis diabetas vaikams

Diabetes insipidus yra liga, kurią sukelia absoliutus arba santykinis antidiuretinio hormono trūkumas, kuriam būdinga poliurija ir polidipsija. Antidiuretinis hormonas stimuliuoja vandens reabsorbciją inkstų surinkimo kanalėliuose ir reguliuoja vandens apykaitą organizme.