Vaikų ligos (pediatrija)

Sindaktilija: priežastys, simptomai, diagnozė, gydymas

Sindaktilija yra įgimta rankos anomalija, pasireiškianti dviejų ar daugiau pirštų susiliejimu, pažeidžiant kosmetinę ir funkcinę būklę. Ši anomalija kartais stebima atskirai, tokiu atveju anomalija gali būti laikoma diagnoze. Tokiais atvejais pirštai yra visiškai išsivystę, tačiau tarp jų yra minkštųjų audinių arba kaulų susiliejimas.

Įgimtos viršutinių galūnių anomalijos

IV Švedovčenka (1993) sukūrė įgimtų viršutinių galūnių apsigimimų klasifikaciją, o autorius susistemino ir lentelės forma pateikė visas neišsivystymo formas pagal teratologines serijas. Buvo sukurti pagrindiniai įgimtų viršutinių galūnių apsigimimų gydymo principai, strategija ir taktika.

Vaikų, sergančių metaboliniu sindromu, ekspertizė

Vaikų ir paauglių, sergančių metaboliniu sindromu, sveikatos grupė, priklausomai nuo ligos klinikinių žymenų sunkumo - III arba IV, V. Renkantis profesiją, rekomenduojamas visų rūšių intelektinis darbas, taip pat darbas laboratorijos asistentu, braižytoju, mechaniku. Draudžiama dirbti su profesinėmis rizikomis (triukšmu ir vibracija), su nustatytais darbo tempais (konvejerio juosta), nerekomenduojama dirbti priverstinėse darbo vietose, naktinėse pamainose. Kontraindikuotinas darbas, susijęs su stresu ir komandiruotėmis.

Metabolinis sindromas vaikams

Metabolinis sindromas yra metabolinių, hormoninių ir psichosomatinių sutrikimų simptomų kompleksas, pagrįstas pilvo-visceraliniu (centriniu) nutukimu, atsparumu insulinui ir kompensacine hiperinsulinemija.

IX tipo mukopolisacharidozė: priežastys, simptomai, diagnozė, gydymas

IX tipo mukopolisacharidozė yra itin reta mukopolisacharidozės forma. Iki šiol yra vienos pacientės, 14 metų mergaitės, klinikinis aprašymas.

VII tipo mukopolisacharidozė: priežastys, simptomai, diagnozė, gydymas

Mukopolisacharidozė VII yra autosominė recesyvinė progresuojanti liga, atsirandanti dėl sumažėjusio lizosominės beta-D-gliukuronidazės, kuri dalyvauja dermatano sulfato, heparano sulfato ir chondroitino sulfato metabolizme, aktyvumo.

IV tipo mukopolisacharidozė

Mukopolisacharidozė IV yra autosominiu recesyviniu būdu paveldima progresuojanti genetiškai heterogeninė liga, atsirandanti dėl mutacijų genuose, koduojančiuose galaktozės-6-sulfatazę (N-acetilgalaktozamino-6-sulfatazę), kuri dalyvauja keratano sulfato ir chondroitino sulfato metabolizme, arba beta-galaktozidazės gene (ši forma yra alelinis Gml gangliozidozės variantas), dėl kurios pasireiškia atitinkamai mukopolisacharidozė IVA ir mukopolisacharidozė IVB.

VI tipo mukopolisacharidozė: priežastys, simptomai, diagnozė, gydymas

VI tipo mukopolisacharidozė yra autosominis recesyvinis sutrikimas, kuriam būdingi sunkūs arba lengvi klinikiniai simptomai; ji panaši į Hurlerio sindromą, tačiau skiriasi nuo jo tuo, kad išsaugomas intelektas.

3 tipo mukopolisacharidozė

III tipo mukopolisacharidozė yra genetiškai heterogeniška autosominiu recesyviniu būdu paveldimų ligų grupė. Skiriamos keturios nozologinės formos, kurios skiriasi klinikinių apraiškų sunkumu ir pirminiu biocheminiu defektu.

II tipo mukopolisacharidozė: priežastys, simptomai, diagnozė, gydymas

II tipo mukopolisacharidozė yra su X chromosoma susijusi recesyvinė liga, atsirandanti dėl sumažėjusio lizosominės iduronato-2-sulfatazės, kuri dalyvauja glikozaminoglikanų metabolizme, aktyvumo. II tipo mukopolisacharidozei būdingi progresuojantys psichoneurologiniai sutrikimai, hepatosplenomegalija, širdies ir plaučių sutrikimai bei kaulų deformacijos. Iki šiol aprašyti du ligos atvejai mergaitėms, susiję su antrosios, normalios, X chromosomos inaktyvacija.