^
Fact-checked
х

Visas „iLive“ turinys yra peržiūrėtas medicinoje arba tikrinamas, kad būtų užtikrintas kuo didesnis faktinis tikslumas.

Mes turime griežtas įsigijimo gaires ir susiejamos tik su geros reputacijos žiniasklaidos svetainėmis, akademinių tyrimų institucijomis ir, jei įmanoma, medicininiu požiūriu peržiūrimais tyrimais. Atkreipkite dėmesį, kad skliausteliuose ([1], [2] ir tt) esantys numeriai yra paspaudžiami nuorodos į šias studijas.

Jei manote, kad bet koks mūsų turinys yra netikslus, pasenęs arba kitaip abejotinas, pasirinkite jį ir paspauskite Ctrl + Enter.

IX tipo mukopolisacharidozė: priežastys, simptomai, diagnozė, gydymas

Medicinos ekspertas

Vaikų genetikas, pediatras
, Medicinos redaktorius
Paskutinį kartą peržiūrėta: 07.07.2025

TLK-10 kodas

  • E76 Glikozaminoglikanų metabolizmo sutrikimai.
  • E76.2 Kitos mukopolisacharidozės.

Epidemiologija

IX tipo mukopolisacharidozė yra itin reta mukopolisacharidozės forma. Iki šiol yra vienos pacientės, 14 metų mergaitės, klinikinis aprašymas.

IX tipo mukopolisacharidozės priežastys

IX tipo mukopolisacharidozę sukelia HYAL1 geno, esančio 3p.21.2 chromosomoje, mutacijos. Šis genas koduoja fermentą hialuronidazę.

IX tipo mukopolisacharidozės simptomai

Pagrindinės klinikinės ligos apraiškos yra simetriškos mazginės sankaupos paausinėje liaukoje, lengvi dismorfiniai požymiai, augimo sulėtėjimas ir išsaugotas intelektas; nėra sąnarių sustingimo. Rentgenograma atskleidė daugybines gūžduobės opas.

trusted-source[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]


iLive portāls nesniedz medicīnisku padomu, diagnostiku vai ārstēšanu.
Portālā publicētā informācija ir tikai atsauce, un to nedrīkst izmantot, konsultējoties ar speciālistu.
Uzmanīgi izlasiet vietnes noteikumus un politiku. Taip pat galite susisiekti su mumis!

Autortiesības © 2011 - 2025 iLive. Visas tiesības aizsargātas.