Fact-checked
х

Visas „iLive“ turinys yra peržiūrėtas medicinoje arba tikrinamas, kad būtų užtikrintas kuo didesnis faktinis tikslumas.

Mes turime griežtas įsigijimo gaires ir susiejamos tik su geros reputacijos žiniasklaidos svetainėmis, akademinių tyrimų institucijomis ir, jei įmanoma, medicininiu požiūriu peržiūrimais tyrimais. Atkreipkite dėmesį, kad skliausteliuose ([1], [2] ir tt) esantys numeriai yra paspaudžiami nuorodos į šias studijas.

Jei manote, kad bet koks mūsų turinys yra netikslus, pasenęs arba kitaip abejotinas, pasirinkite jį ir paspauskite Ctrl + Enter.

IX tipo mukopolisacharidozė: priežastys, simptomai, diagnozė, gydymas

Medicinos ekspertas

Vaikų genetikas, vaikų gydytojas
, Medicinos redaktorius
Paskutinį kartą peržiūrėta: 23.04.2024

ICD-10 kodas

  • E76 Glikozaminoglikano metabolizmo sutrikimai.
  • E76.2 Kitos mukopolisacharidozės.

Epidemiologija

IX tipo mukopolisacharidozė yra labai reta mukopolisacharidozės forma. Iki šiol yra vieno paciento, 14 metų mergaitės, klinikinis aprašas.

IX tipo mukopolisacharidozės priežastys

Mukopolisacharidozė, IX rūšis, yra susijusi su HYAL1 geno mutacijomis, susietomis su chromosoma Sp.21.2. Genas koduoja fermento hialuronidazę.

IX tipo mukopolisacharidozės simptomai

Pagrindinės ligos klinikinės ligos simptomijos yra tarpdetozdiniai indai parotidų regionuose, lengvi dismorfiniai ypatumai, augimo sulėtėjimas ir išsaugotas intelektas; sąnarių standumas nėra. Kai rentgeno spinduliai atskleidė daugybinį gaubtinės žarnos opą.

trusted-source[1], [2], [3], [4], [5]


iLive portāls nesniedz medicīnisku padomu, diagnostiku vai ārstēšanu.
Portālā publicētā informācija ir tikai atsauce, un to nedrīkst izmantot, konsultējoties ar speciālistu.
Uzmanīgi izlasiet vietnes noteikumus un politiku. Taip pat galite susisiekti su mumis!

Autortiesības © 2011 - 2025 iLive. Visas tiesības aizsargātas.