Aplastinės anemijos diagnozė

Plastinė aplamos anemija sergančių pacientų apžiūra

1. Klinikinė kraujo analizė, nustatant retikulocitų skaičių ir DC.
2. Hematokritas.
3. Kraujo tipas ir Rh faktorius.
4. Mielogramos iš 3 anatomiškai skirtingų taškų ir trepanobiopsijos, kolonijų formavimo savybių nustatymas ir citogenetinė analizė paveldimiems ligos variantuose.
5. Imunologinis tyrimas: antikūnų nustatymas eritrocitams, trombocitams, leukocitams, imunoglobulinų nustatymas, tipavimas pagal HLA sistemą, RBTL.
6. Biocheminis kraujo tyrimas nustatant ALT, ACT, bilirubino, viso baltymo, proteinogramos, karbamido, kreatinino, cukraus, haptoglobino, vaisiaus hemoglobino kiekį.
7. Fizinis patikrinimas: šlapimo, išmatų coprogram kultūros, tamponai iš gerklės ir nosies, Laura išnagrinėjus gydytojas, stomatologas, EKG, krūtinės ląstos rentgenologinio tyrimo (neįtraukti gumbas, hemosiderosis), kaukolė, riešų.
8. Transfusiologinis anamnezas: kraujo perpylimų skaičius ir dažnumas, įskaitant giminaičius; post-transfuzijos reakcijos.
9. Remiantis indikacijomis: vidinių organų ultragarsu, intravenine urografija, koagulograma, kraujo "geležies kompleksas", inkstų funkciniais tyrimais ir kt.
10. Fanconi anemija sergantiems pacientams:
    • diagnozei patvirtinti - bandymas su diepoksibutanu arba mitolizinu
    • pacientams, kuriems nustatyta diagnozė
    1. endokrininės būklės įvertinimas
       • seksualinės plėtros vertinimas
       • gliukozės tolerancijos bandymas
       • augimo hormono lygis
       • skydliaukės hormonų lygis
    2. Rentgeno tyrimas
       • kaulinės sistemos malformacijų pašalinimas
       • urogenitalinio trakto anomalijų pašalinimas
    3. funkciniai kepenų tyrimai
    4. funkciniai inkstų tyrimai
    5. Širdies ultragarsu
    6. audiogramma
    7. paciento šeimos narių tyrimas
       • Fanconi anemijos pašalinimas iš kitų giminaičių
       • Artimųjų tyrimas siekiant nustatyti galimą kaulų čiulpų donorą
       • citogenetinis giminaičių ir pacientų tyrimas
       • paciento genų papildomumo tyrimas
    8. Periodiškai tiriami kaulų čiulpai, kad jie nebūtų transformuojami į mielodisplazinį sindromą arba ūminę leukemiją.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8]