Visas „iLive“ turinys yra peržiūrėtas medicinoje arba tikrinamas, kad būtų užtikrintas kuo didesnis faktinis tikslumas.
Mes turime griežtas įsigijimo gaires ir susiejamos tik su geros reputacijos žiniasklaidos svetainėmis, akademinių tyrimų institucijomis ir, jei įmanoma, medicininiu požiūriu peržiūrimais tyrimais. Atkreipkite dėmesį, kad skliausteliuose ([1], [2] ir tt) esantys numeriai yra paspaudžiami nuorodos į šias studijas.
Jei manote, kad bet koks mūsų turinys yra netikslus, pasenęs arba kitaip abejotinas, pasirinkite jį ir paspauskite Ctrl + Enter.
Vaikų autizmas gali būti išgydomas
Medicinos ekspertas
Paskutinį kartą peržiūrėta: 01.07.2025
Fragilinio X sindromas (dar žinomas kaip Martino-Bello sindromas) yra chromosomų anomalija, laikoma dažniausia paveldima protinio atsilikimo priežastimi. Šio sindromo simptomai taip pat yra nerišli, murminti kalba ir į šizofreniją panašus elgesys – staigūs šokinėjimai, grimasos ir kiti keisti judesiai. Be to, vaikai, turintys trapiojo X sindromą, gali sirgti vaikų autizmu.
Iki šiol mokslininkai ir gydytojai nežino, kaip įveikti šį sindromą, yra tik laikino simptomų palengvinimo metodai. Tačiau tyrimai šioje srityje nesibaigia, ir vienas iš jų gali tapti reikšmingu proveržiu.
Čikagos Rush universiteto medicinos centro mokslininkai padarė išvadą, kad Martin-Bell sindromas ir galbūt autizmo antisocialiniai simptomai gali būti gydomi vaistais. Jų išvados paskelbtos internete žurnale „Science Translational Medicine“ rugsėjo 19 d.
Jau baigtas pirmasis naujojo vaisto STX209, arba arbaklofeno, bandymų etapas. Šis vaistas skirtas subalansuoti smegenų biocheminius procesus, kurie yra sutrikę žmonėms, sergantiems Martino-Bello sindromu.
25 savanoriai, dalyvavę tyrime ir vartoję naująjį vaistą, patyrė reikšmingų pagerėjimų: sumažėjo dirglumas, sumažėjo isterinių priepuolių skaičius ir pagerėjo socialiniai įgūdžiai.
„Tai pirmasis didelio masto tyrimas, pagrįstas molekuliniu trapiojo X sindromo supratimu. Manome, kad pagrindinius simptomus galima gydyti vaistais“, – teigė pediatrijos, neurologijos ir biochemijos profesorė Elizabeth Berry-Kravis.
Remiantis JAV Ligų kontrolės ir prevencijos centrų duomenimis, maždaug 1 iš 4000 vyrų ir 1 iš 7000 moterų serga trapios X chromosomos sindromu ir autizmo spektro sutrikimais, kuriuos sukelia šis geno sutrikimas. Autizmo simptomai paprastai pasireiškia iki trejų metų amžiaus.
„Šis tyrimas galėtų būti pirmas žingsnis kuriant naujus genetinių ligų, kurios iki šiol buvo laikomos nepagydomomis, gydymo būdus“, – sako profesorė Berry-Kravis. „Šis atradimas galėtų mus nukreipti nuo empirinių terapijos formų, kurios buvo taikomos nenustatant tikslios ligos priežasties.“
[