Sveiki kūdikiai gali išsivystyti iš nenormalių embrionų

Kembridžo mokslininkų grupė padarė atradimą, kuris padės geriau suprasti embriono vystymosi procesus ir sukurti metodus kovai su vaisiaus genetiniais sutrikimais. Tyrimai parodė, kad bet kuris embrionas turi viską, kas būtina, kad išsivystytų į visavertį vaiką, o mokslininkams taip pat pavyko nustatyti (pirmą kartą mokslo istorijoje), kuriame vystymosi etape galima suprasti, kad būsimame organizme bus kokių nors nukrypimų.

Viena iš Kembridžo darbuotojų, profesorė Magdalena Zernicka-Goetz, tapusi revoliucinio tyrimo autore, kadaise patyrė sunkią patirtį, susijusią su jos nėštumu. Būdama 44 metų, Magdalena, kuri tuo metu laukėsi antrojo vaiko, išgirdo, kad placentos biopsijos rezultatai rodo, jog jos vaikas gali gimti su Dauno sindromu. Kaip paaiškino gydytojai, apie 1/4 placentos ląstelių buvo nenormalios, ir jie pasiūlė moteriai pasidaryti abortą. Apklaususi kolegas, Magdalena sužinojo, kad remiantis tokiais tyrimų rezultatais neįmanoma 100 % tikslumu pasakyti, kad vaikas gims su anomalijomis, ir tai turėjo įtakos moters sprendimui išlaikyti kūdikį, kuris gimė laiku ir visiškai sveikas. Tai paskatino moterį išsamiau ištirti embriono vystymosi procesus, siekiant sumažinti su netiksliais tyrimais susijusių abortų skaičių.

Tyrėjai tyrė graužikų embrionus, kurių kai kuriose ląstelėse buvo neteisingas chromosomų skaičius, ir po eksperimentų serijos buvo įrodyta, kad ankstyvosiose vystymosi stadijose kai kurios chromosomų rinkinio anomalijos gali išnykti pačios. Specialistai sukūrė embrionus su neteisingais chromosomų rinkiniais, tačiau stebėjimai parodė, kad nenormalios ląstelės žūsta dėl apoptozės (ląstelių mirties mechanizmo), o sveikos ląstelės tęsia normalų dalijimosi procesą.

Pirmajame eksperimente tyrėjai sumaišė nenormalias ir sveikas ląsteles santykiu 50/50, antrajame – 3/1, tačiau rezultatas buvo panašus, išskyrus vieną išimtį – dalis nenormalių ląstelių nežuvo, tačiau tiek pirmajame, tiek antrajame eksperimente biopsija parodė nenormalių ląstelių buvimą, o tai patvirtina klaidos, kuri ir įvyko Magdalenos atveju, galimybę.

Žmogaus embrionas turi 23 chromosomų poras, iš kurių viena yra lytinė chromosoma (XY ir XX), o likusios – autosomos. Chromosomų skaičiaus pokyčiai sukelia įvairių vaisiaus vystymosi sutrikimų, dažniausias pavyzdys – Dauno sindromas, kai 21-oji chromosoma turi tris kopijas, o ne dvi.

Paprastai tokie sutrikimai tampa pagrindine naujagimių mirties priežastimi; vienintelė gyvybinga sutrikimo forma yra trisomija (trijų autosomų kopijų susidarymas), kuri atsiranda Dauno sindromo vystymosi metu.

Dažniausiai trys kopijos susidaro 16-oje chromosomoje, kuri neišvengiamai sukelia persileidimą.

Vienos iš chromosomų nebuvimas (monosomija) turi sunkesnių pasekmių, nes šiuo atveju embrionas žūsta, išskyrus vienos iš lytinių chromosomų praradimą moterims, kuri sukelia Turnerio sindromą – psichinės ir fizinės raidos nukrypimus (nykštukizmą).

Papildomos lytinių chromosomų kopijos neturi tokio neigiamo poveikio embriono vystymuisi, tačiau vaikai gali patirti protinį atsilikimą.

Moterims, vyresnėms nei 40 metų, yra didesnė chromosomų rinkinio anomalijų išsivystymo rizika. Dabar yra tyrimų, kurie gali rodyti genetinių patologijų buvimą. Nuo 11 iki 14 savaitės moterims siūloma chorioninė biopsija, kurios metu paimami placentos mėginiai ir tiriamas chromosomų skaičius.

Taip pat yra dar vienas tyrimas, kuriuo tiriamos vaisiaus vandenų ląstelės (atliekamas nuo 15 iki 20 savaičių), ir šio tyrimo rezultatai laikomi tikslesniais.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]