Dauno sindromas

Dauno sindromas yra dažniausiai diagnozuotas chromosomų sindromas. Klinikiškai aprašyta žemyn 1866 m.

KARYOTYPIC nustatyta 1959 vaikams su šio sindromo turėti papildomą kopiją (trisomija) 21 chromosomos, kuri veda prie žvalgybos (IQ sumažėjimas) ir fizinių sutrikimų (įvairių defektų vidaus organų) plėtrą.

Epidemiologija

Populiacijos dažnis nepriklauso nuo lyties ir yra 1: 700, išskyrus tėvų amžių. Dėl pirmųjų ar antrų nėštumo trimestrų nėščių moterų skleidimo programų skleidimo pradėjo mažėti naujagimių su Dauno sindromu skaičius.

Priežastys dauno sindromas

Tikrosios šios ligos priežastys nėra iššifruotos, tačiau išorėje veikiančios mutageninės aplinkybės, atrodo, atlieka svarbų vaidmenį.

Rizikos veiksniai

Pagrindiniai Dauno sindromo rizikos veiksniai.

• Motinos amžius viršija 35 metus.
• Reguliari trisomija chromosomos 21 (47, t21).
• Chromosomų 14 ir 21 translokacija (keitimasis chromosomų sekcijomis) (46, tl4 / 21).
• Chromosomų perkėlimas 21/21 (46, t21 / 21).
• 2% atvejų įvyksta mozaikos variantas, jei šių chromosomų nesiskiria pirmieji zigoto pasidalijimo etapai. Šiuo atveju kariotipas atrodo lygus 47; 21 + / 46.

Pathogenesis

Dauno sindromo patogenezė yra visiškai neaiški. Tikėtina, kad chromosomų disbalansas somatinėse ląstelėse trukdo genotipo funkcionavimui. Visų pirma nustatyta, kad nervų pluoštų mielinavimas ir neurotransmiterių gamyba kyla iš trisomijos.

Atsižvelgiant į 21 chromosomos pokyčius, išskiriami trijų tipų Dauno sindromai:

1. Trisomy 21: apie 95% žmonių su Down'o sindromu turi trisomiją daugiau nei 21 chromosomos. Su šia Dauno sindromo forma kiekviena kūno ląstelė turi 3 atskiros 21 chromosomos kopijas vietoj įprastos 2-x.
2. 21-osios chromosomos perkėlimas: šis tipas pasireiškia 3% šio sindromo atvejų. Šiuo atveju dalis 21-osios chromosomos pritvirtinama prie kitos peties (dažniausiai tai yra 14 chromosomų).
3. Mosaicism: šis tipas pasitaiko 2% atvejų. Apibūdinama tuo, kad kai kuriose jų ląstelėse yra 3 chromosomos 21 kopijos, o kai kurios - būdingos dvi chromosomų 21 kopijos.

Simptomai dauno sindromas

Vaikai su Dauno sindromu turi nukirstas veidą mongoloido formos akimis ir sumažinta auricles (<3 cm vertikaliai ilgio kūdikiams) kartu su apibendrintas hipotonija, clinodactyly mažai pirštų šepetys su vienu lenkimo raukšlėtis ant rankos ir nykščio delnų. Apsigimimų specifinis dvylikapirštės žarnos atrezija, žiediniai kasos ir širdies defektų tarpskilvelinės pertvaros. Retesnė yra Hirschsprung liga ir įgimtas hipotiroidizmas.

Netrukus po gimimo yra aiškus vėlavimas psichomotoriniame ir fiziniame vystyme. Tolesnis protinis atsilikimas ir trumpas kūno augimas. Vaikai su Down'o sindromu turi imuniteto sutrikimus, todėl jie yra labai pažeidžiami dėl bakterinės infekcijos. Jie turi 20 kartų didesnę riziką susirgti ūmine leukemija. To priežastis yra neaiški.

Kitos ligos, kurios gali lydėti Dauno sindromą:

• Klausos praradimas (75% atvejų);
• Obstrukcinės miego apnėjos sindromas (50-75%);
• Ausies infekcijos (50-70%);
• Akių ligos, įskaitant kataraktą (iki 60%).

Kitos, mažiau paplitusios ligos:

• Klubo sąstingis;
• Skydliaukės liga;
• Anemija ir geležies trūkumas.

Mažai žmonių gyvena iki pilnametystės. Tokių pacientų gyvenimo trukmė ribojama širdies ir didžiųjų kraujagyslių, virškinimo trakto, ūmios leukemijos ir infekcijos pasireiškimo defektų.

Diagnostika dauno sindromas

Diagnozė nėra sunki, tačiau naujagimiams, kuriems yra priešlaikinis gimdymas (iki 34 savaičių nėštumo), gali būti pavėluota.

Atrankos bandymai

Atrankos bandymai, - kaip iš kraujo tyrimas, kad priemonės, įvairių medžiagų kiekį motinos kraujo serume [pavyzdžiui, MS-AFP, derinys prenatalinė diagnostika (atrankos trijų komponentų, ketvirtinis atrankos)] ir vaisiaus ultragarsinį.

Nuo 2010 m. Yra pasiekiamas naujas genetinis Down'o sindromo diagnozės tyrimas, kurio tikslas - surasti mažą DNR dalinį iš besivystančio vaiko, kuris cirkuliuoja motinos kraujyje. Paprastai šis testas atliekamas per pirmuosius 3 gestacinio amžiaus mėnesius.

Diagnostikos testai

Diagnoziniai tyrimai atliekami po teigiamo atrankinio tyrimo, siekiant galutinai diagnozuoti:

1. Biopsijos chorionas (CVS).
2. Amniocentezė ir cordocentesis.
3. Virvelių kraujo analizė (PUBS).

Gydymas dauno sindromas

Downo sindromas neturi specifinių gydymo būdų. Naudokite nootropinių ir kraujagyslių vaistų kursus. Labai svarbu yra švietimo veikla, kuri gali žymiai prisitaikyti prie šių pacientų socialiai.

Visos nėščios moterys, sulaukusios 45 metų, rodo vaisiaus intrauterinę kariotipą. Tai daroma siekiant laiku nutraukti nėštumo nutraukimą, jei nustatomas nenormalus kariotipas. Jei pacientas turi Downo sindromo translokacijos variantą, siekiant numatyti tokios patologijos riziką vėlesniuose vaikais, būtina kartoti tėvus.

Prognozė

Reguliariai trisomija dėl chromosomos 21, kartotinis pavojus, kad vaikas serga tokia liga kaip Down'o sindromas, yra maža ir nėra kontraindikacijos vaisingumui. Moterims, vyresnėms nei 35 m., Padidėja reguliarios trisomijos tikimybė dėl 21 chromosomos.

Su translokacija pakartotinis pavojus, kad vaikas serga šia liga, svyruoja nuo 1 iki 10% ir priklauso nuo tokio subalansuoto kariotypingo tipo perkėlimo ir vežėjo lyties. Kai viename iš tėvų transliacija yra 21/21, pakartotinė vaiko gimimo rizika yra 100%.

Kartais ne viskas citogenetiniu ištirti vaiko ląstelės yra papildomų chromosomą 21. Šie mosaicism sudėtingiausių į genetinio konsultavimo tėvų proceso požiūriu prognozuojant būsimą intelektinę raidą vaiku, kuris turi Dauno sindromą atvejus.