Aptiktos naujos genetinės mutacijos, sukeliančios diabetą

Cukrinis diabetas yra gana dažna liga, galima sakyti, šiuolaikinės visuomenės rykštė.

Šiai ligai gydyti naudojami įvairūs metodai. Kasmet daugiau nei milijonas dvidešimties metų ir vyresnių jaunuolių išgirsta „ cukrinio diabeto “ diagnozę. Po širdies ir kraujagyslių bei onkologinių ligų cukrinis diabetas užima trečią vietą pagal pacientų skaičių pasaulyje.

Cukrinis diabetas yra sisteminė liga, išsivystanti dėl dalinio arba absoliutaus hormono insulino trūkumo. Dėl to organizme sutrinka angliavandenių apykaita, ypač slopinamas gliukozės panaudojimas audiniuose. Vėliau atsiranda daug hormoninių ir medžiagų apykaitos sutrikimų, kurie gali sukelti inkstų ligas, tinklainės kraujagyslių pažeidimus, miokardo infarktą ir insultą. Visa tai diabetą daro pavojinga liga, kurią reikia skubiai gydyti.

Tyrėjai atrado tris genetinius variantus, kurie veikia insulino gamybą. Jų darbo rezultatai paskelbti moksliniame žurnale „Nature Genetics“. Šio mokslininkų tyrimo tikslas buvo ištirti genus, kurie daro didelę įtaką hormono insulino sekrecijai.

Pasak pagrindinės tyrimo autorės, Šiaurės Karolinos universiteto Medicinos mokyklos genetikos profesorės Karen Mocke, genetinių variacijų analizė ir tyrimas padeda geriau suprasti, kiek įtakos genai turi ligos vystymuisi.

Šis tyrimas yra pirmasis tokio pobūdžio tyrimas, kuriame genetinei informacijai rinkti naudojamas ExoME metodas.

Klinikinės diagnostikos ExoME sekoskaitos metodas leidžia specialistams diagnozuoti pacientus tais atvejais, kai to negalima padaryti naudojant tradicinius diagnostikos metodus.

ExoME leidžia nustatyti genomo regionus, kuriuose vyksta ligas sukeliančios mutacijos.

„Šis metodas leido mums ištirti didelį skaičių žmonių, konkrečiai – daugiau nei 8000 žmonių. Tikimės, kad tokia analizė bus naudinga nustatant mutacijas, susijusias su nutukimu ir vėžio išsivystymu“, – teigia tyrėjai.

Profesoriaus Moke'o vadovaujama mokslininkų grupė atliko išsamų Rytų Suomijos universiteto ekspertų atlikto didelio masto tyrimo tyrimą ir analizę.

Tyrėjai išanalizavo 8 229 suomių vyrų medicininius įrašus ir genetinius duomenis, siekdami rasti galimus genetinius variantus, kurie galėtų būti susiję su diabetu.

Tokie variantai, sukeliantys organizmo insulino gamybos sutrikimus, buvo aptikti trijuose genuose – TBC1D30, PAM ir KANK1. Šių genų buvimas gali sukelti sveikatos problemų net ir visiškai sveikiems žmonėms, taip pat paskatinti diabeto vystymąsi.

Mokslininkų komanda neketina sustoti ir planuoja atlikti tolesnius tyrimus, kad daugiau sužinotų apie genų ryšį su diabetu. Jie tikisi, kad jų sėkmingas darbas, atliktas naudojant ExoME metodą, padės tirti paveldimus genetinių variacijų ir kitų ligų ryšius.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]