Rečiausia planetoje liga jauną merginą paverčia akmeniniu stulpu

Jauna amerikietė Ashley Kerpil serga viena rečiausių genetinių ligų planetoje, kuriai būdingas papildomas kaulinio audinio formavimasis – „akmeninio žmogaus sindromu“. Ši liga pažeidžia žmogaus minkštuosius audinius, laikui bėgant juos paversdama sukaulėjusiu audiniu. Tačiau mergina nenusimina ir stengiasi kuo daugiau patirti per likusį laiką (iki visiško nejudrumo).

31 metų amerikietė per savo gyvenimą patyrė daug išbandymų. Trejų metų amžiaus jai buvo diagnozuoti pirmieji rečiausios ligos, kurios mokslinis pavadinimas yra FOP – ossifikuojanti fibrodysplazija progressiva arba Munchheimerio liga, simptomai. Tačiau gydytojai klaidingai FOP simptomus palaikė piktybinio naviko – sarkomos – pasireiškimu. Dėl medicininės klaidos mažoji Ashley neteko dešinės rankos, kurią chirurgai amputavo. Vėliau paaiškėjo, kad piktybinio naviko iš viso nebuvo, o visi simptomai buvo susiję su reta liga, kurios dažnis yra maždaug vienas atvejis milijonui (medicinoje žinoma ne daugiau kaip 700 tokių atvejų).

Šiai įgimtai ligai būdinga gana lėta, bet progresuojanti eiga. Ją sukelia genų mutacija, kuri sukelia kremzlės ir raumenų transformacijos į antrinį kaulinį audinį procesą. Liga pirmą kartą aprašyta 1648 m., nuo to laiko daugiausia buvo stebimi pavieniai ligos atvejai, tačiau pasaulinėje literatūroje buvo aprašyta ir šeimyninė OPF liga. Iki šiol nebuvo sukurtas šios ligos gydymo būdas, tačiau mokslininkai aktyviai dirba šioje srityje ir jau pasiekė tam tikrų rezultatų. Tačiau prieš pradedant taikyti šį metodą žmonėms, būtina atlikti seriją eksperimentų su gyvūnais.

Ashley minkštuosiuose audiniuose, ypač sausgyslėse, raumenyse ir raiščiuose, reguliariai prasideda uždegimas. Tačiau amerikietės organizmas į uždegimą reaguoja labai neįprastai – uždegimo vietoje prasideda kalcifikacijos procesas, dėl kurio minkštieji audiniai kaulėja. Jauna moteris stengiasi gyventi kuo visavertiškiau. Trisdešimt vienerių metų jai pavyko ištekėti, sutikti visų budistų dvasinį lyderį – Dalai Lamą, o pastaruoju metu banglenčių sportas tapo jos hobiu. Jaunos amerikietės optimizmo, linksmumo ir atsparumo galima pavydėti. Ji nenusimina ir stengiasi judėti, kol dar įmanoma, kol liga jos visiškai nepaveikia ir nesukauna.

Pasak Ashley, dėl sunkios ligos jos charakteris sustiprėjo, ji visada pasiekia visus sau išsikeltus tikslus. Nei Ashley, nei gydytojai negali tiksliai pasakyti, kiek laiko ji išlaikys gebėjimą judėti, todėl moteris stengiasi gyvenime patirti kuo daugiau pojūčių.

Dabar Ashley nebegali ištiesinti kelio sąnarių, o laikui bėgant liga paveiks juosmens sritį, tokiu atveju ji amžinai praras gebėjimą sėdėti.