Visas „iLive“ turinys yra peržiūrėtas medicinoje arba tikrinamas, kad būtų užtikrintas kuo didesnis faktinis tikslumas.
Mes turime griežtas įsigijimo gaires ir susiejamos tik su geros reputacijos žiniasklaidos svetainėmis, akademinių tyrimų institucijomis ir, jei įmanoma, medicininiu požiūriu peržiūrimais tyrimais. Atkreipkite dėmesį, kad skliausteliuose ([1], [2] ir tt) esantys numeriai yra paspaudžiami nuorodos į šias studijas.
Jei manote, kad bet koks mūsų turinys yra netikslus, pasenęs arba kitaip abejotinas, pasirinkite jį ir paspauskite Ctrl + Enter.
Įgimtos anomalijos dešimt kartų dažniau pasitaiko vaikams, turintiems neurologinių raidos sutrikimų.
Paskutinį kartą peržiūrėta: 02.07.2025
Vaikai, turintys neurologinės raidos sutrikimų, praneša apie įgimtas anomalijas, tokias kaip širdies ir (arba) šlapimo takų defektai, bent dešimt kartų dažniau nei kiti vaikai.
Tai vienas iš Radboud universiteto medicinos centro atliktos analizės, pagrįstos daugiau nei 50 000 vaikų duomenimis, rezultatų. Dėl šios naujos duomenų bazės dabar daug aiškiau, kurios sveikatos problemos yra susijusios su konkrečiu neurologinės raidos sutrikimu, o kurios ne. Tyrimas buvo paskelbtas žurnale „ Nature Medicine“.
Nuo dviejų iki trijų procentų gyventojų turi neurologinės raidos sutrikimų, tokių kaip autizmas ar intelekto sutrikimas. Šie sutrikimai dažnai lydimi kitų sveikatos problemų arba yra pagrindinio sindromo dalis, dėl kurios vaikui reikia papildomos medicininės priežiūros. Iki šiol nebuvo žinoma, kaip dažnai pasitaiko šių papildomų sveikatos problemų.
„Tai keista“, – sako klinikinis genetikas Bertas de Vriesas. „Nes tai trukdo tinkamai rūpintis šia ypatinga vaikų grupe.“
De Vries ir jo kolegos surinko medicininius duomenis iš daugiau nei 50 000 vaikų, turinčių neurologinės raidos sutrikimų. Jie pradėjo nuo duomenų iš beveik 1500 vaikų, turinčių neurologinės raidos sutrikimų, kurie per pastarąjį dešimtmetį lankėsi Radboudo universiteto medicinos centro Klinikinės genetikos skyriuje.
„Tačiau tai buvo gana maža vaikų grupė. Norint padaryti išvadas apie visą grupę, reikia didesnio skaičiaus“, – aiškina De Vries.
Taigi medicinos tyrėjas Lexas Dingemansas išnagrinėjo visą medicininę literatūrą apie neurologinės raidos sutrikimus. „Tai buvo milžiniška užduotis, pradedant nuo pirmojo atitinkamo straipsnio 1938 m., kurį parašė Londono profesorius Penrose'as“, – sako Dingemansas.
Jis rado daugiau nei 9000 paskelbtų tyrimų. Galiausiai apie septyniasdešimt straipsnių pateikė pakankamai naudingų, aukštos kokybės duomenų, kad būtų galima nustatyti papildomas vaikų, turinčių neurologinės raidos sutrikimų, sveikatos problemas, ir taip sukurti daugiau nei 51 000 vaikų duomenų bazę.
Šių duomenų analizė suteikė naujų įžvalgų. Pirma, nustatyta, kad vaikai, turintys neurologinės raidos sutrikimų, turi bent dešimt kartų daugiau įgimtų anomalijų nei kiti vaikai bendrojoje populiacijoje, pavyzdžiui, širdies, kaukolės, šlapimo takų ar klubo sąnario anomalijų. Be to, duomenų bazėje pateikiamos naujų sindromų medicininės pasekmės.
Dingemansas aiškina: „Daugelio sindromų, sukeliančių neurologinio vystymosi sutrikimus, atveju kyla klausimas, kiek su jais susijusios kitos sveikatos problemos. Dabar, kai žinome šių problemų skaičių vaikams, turintiems neurologinio vystymosi sutrikimų, galime daug geriau nustatyti, kas iš tikrųjų yra sindromo dalis, o kas ne.“ Tai atveria galimybes geriau valdyti ar net gydyti vaikus.
Neurologinės raidos sutrikimai yra genetinio pobūdžio. Šiuo metu žinoma daugiau nei 1800 genų, kurie juos sukelia.
„Kad gerai suprastume šias genetines priežastis, naudojame pasaulines duomenų bazes, kuriose kaupiami daugiau nei 800 000 žmonių DNR duomenys“, – sako transliacinės genomikos profesorė Lisenka Vissers. „Mūsų duomenų bazė tai papildo. Ji leidžia tyrėjams visame pasaulyje susieti genetines žinias su specifinių sveikatos problemų, susijusių su neurologinės raidos sutrikimais, atsiradimu.“