Autizmas: nustatyta nauja šios ligos priežastis

Anksčiau vaikų autizmo priežastimis buvo laikomi įvairūs apsigimimai, galvos traumos ir infekcinės ligos. Be to, buvo keliamos hipotezės dėl įgimto smegenų funkcijos sutrikimo ar net psichikos sutrikimo. Tačiau žinomi ispanų, japonų ir kanadiečių specialistai, atstovaujantys Toronto universitetui, moksliškai įrodė, kad kas trečias ligos atvejis yra susijęs su ūminiu tam tikro baltymo trūkumu žmogaus smegenyse. Tyrimo rezultatai buvo paskelbti periodiniame leidinyje „Molecular Cell“.

Ši ekspertų grupė jau buvo atlikusi panašius tyrimus, kurie parodė, kad autizmu sergančių žmonių organizme baltymo nSR100 (dar vadinamo SRRM4) kiekis buvo žymiai mažesnis. Tačiau tuo metu nebuvo gauta jokių tiesioginių įrodymų, siejančių šį baltymą su autizmo išsivystymu.

Faktas yra tas, kad normalus smegenų struktūrų veikimas tiesiogiai priklauso nuo daugelio baltymų kompleksų koordinuotos funkcijos. Pavyzdžiui, baltymų junginys nSR 100 yra atsakingas už smegenų reakcijų kokybę ir žmogaus veiksmų kontrolę. Pacientams, kuriems diagnozuotas autizmas, specialistai daugeliu atvejų nustatė aiškų šio baltymų junginio trūkumą.

Be to, mokslininkai atliko seriją tyrimų su gyvūnais, o ypač su graužikais. Eksperimento esmė buvo tokia: pelių smegenys buvo dirbtinai atimtos iš nurodyto baltymo junginio. Dėl to graužikai pradėjo rodyti tipinius autizmo požymius: pelių elgesys smarkiai pasikeitė, jos pradėjo vengti bendrauti tarpusavyje, atsiriboti ir slėptis nuo triukšmo – tai yra, jos tapo socialiai jautrios.

„Anksčiau teigėme, kad yra tam tikras ryšys tarp žemo nSR 100 lygio ir autizmo išsivystymo. Tačiau dabar turime galimybę tai įrodyti: iš tiesų mažas baltymų procentas gali sukelti patologiją, ir tai yra labai svarbus atradimas. Net ir perpus sumažinus baltymų junginio lygį, galėjome stebėti autizmui būdingų simptomų atsiradimą“, – apie mokslinį darbą sakė dr. Sabine Cordes, molekulinė genetikė iš Lunenfeldo-Tanenbaumo tyrimų instituto.

„Pagrindinis mūsų darbo privalumas yra tas, kad gauti rezultatai gali iš esmės pakeisti ligos gydymo metodą, taip pat paaiškinti kitų etiologinių veiksnių įtaką nervų sistemos biologijai“, – apibendrina vienas iš tyrėjų ir atradimo autorių Benjaminas Blencowe'as, Toronto universiteto profesorius.

Panašūs tyrimai anksčiau buvo atlikti Amerikoje, tačiau jie nebuvo susiję su baltymų sudėties analize ir alternatyvaus splaisingo reguliacijos – baltymą koduojančio geno reakcijos – vertinimu. Tuo metu mokslininkai darė prielaidą, kad autizmas gali būti susijęs su ultragarso poveikiu moters ultragarsinio tyrimo metu pirmąjį nėštumo trimestrą. Pažymėtina, kad tuo metu specialistams nepavyko nustatyti ryšio tarp autizmo atsiradimo ir ultragarsinės diagnostikos poveikio.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]