Visas „iLive“ turinys yra peržiūrėtas medicinoje arba tikrinamas, kad būtų užtikrintas kuo didesnis faktinis tikslumas.
Mes turime griežtas įsigijimo gaires ir susiejamos tik su geros reputacijos žiniasklaidos svetainėmis, akademinių tyrimų institucijomis ir, jei įmanoma, medicininiu požiūriu peržiūrimais tyrimais. Atkreipkite dėmesį, kad skliausteliuose ([1], [2] ir tt) esantys numeriai yra paspaudžiami nuorodos į šias studijas.
Jei manote, kad bet koks mūsų turinys yra netikslus, pasenęs arba kitaip abejotinas, pasirinkite jį ir paspauskite Ctrl + Enter.
Lejeune'o sindromas (5 chromosomos trumposios rankos delecijos sindromas): priežastys, simptomai, diagnozė, gydymas
Medicinos ekspertas
Paskutinį kartą peržiūrėta: 05.07.2025
[ Kas sukelia Lejeune sindromą?
Paprasta trumposios 5-osios chromosomos rankos delecija įvyksta gametogenezės metu ir yra visose tirtose ląstelėse, nors kartais aptinkamas mozaicizmas. Kartais delecija įvyksta formuojantis žiedinei 5-ajai chromosomai arba atsiranda de novo dėl nesubalansuotos translokacijos. 10–15 % atvejų 5p delecija nustatoma vaikui, kurio tėvas yra reciprokinės translokacijos nešėjas.
Lejeune sindromo simptomai
- Uždelstas fizinis ir psichomotorinis vystymasis.
- Mikrocefalija.
- Hipertelorizmas.
- Mongoloidinė akių forma ir mikrogenija.
- Sunkios kvėpavimo takų problemos nuo gimimo.
- Sunkumai maitinantis naujagimio laikotarpiu.
- Įgimti širdies defektai (15–30 %, dažniausiai atviras arterinis latakas).
- Kirkšnies išvaržos (25–30 %).
Kaip atpažinti Lejeune sindromą?
Lejeune sindromo diagnozė pagrįsta klinikiniais požymiais ir būdingu „kačiuko verksmu“. Lejeune sindromo laboratorinė diagnostika pagrįsta citogenetiniais tyrimais, kuriais patvirtinama 5-osios chromosomos trumposios atšakos ištrynimas.
Lejeune sindromo gydymas
Lejeune sindromas gydomas simptomiškai. Nurodytas genetinis konsultavimas.
Kokia yra Lejeune sindromo prognozė?
Lejeune sindromas turi palankią gyvenimo prognozę, jei nėra sunkių įgimtų širdies defektų. Įvairaus sunkumo protinis atsilikimas.