Medicinos ekspertas

Genetinis

Naujos publikacijos

Sindromų, kuriuos sukelia chromosomų (išbrauktų sindromų) struktūrinės anomalijos, diagnozė

Aleksejus Portnovas , Medicinos redaktorius
Paskutinį kartą peržiūrėta: 19.11.2021

Visas „iLive“ turinys yra peržiūrėtas medicinoje arba tikrinamas, kad būtų užtikrintas kuo didesnis faktinis tikslumas.

Mes turime griežtas įsigijimo gaires ir susiejamos tik su geros reputacijos žiniasklaidos svetainėmis, akademinių tyrimų institucijomis ir, jei įmanoma, medicininiu požiūriu peržiūrimais tyrimais. Atkreipkite dėmesį, kad skliausteliuose ([1], [2] ir tt) esantys numeriai yra paspaudžiami nuorodos į šias studijas.

Jei manote, kad bet koks mūsų turinys yra netikslus, pasenęs arba kitaip abejotinas, pasirinkite jį ir paspauskite Ctrl + Enter.

Pašalinimo sindromai dažniausiai atsiranda dėl trumpalaikių chromosomų rankų praradimo.

Sindromas "kačių rėmas" yra susijęs su trumpo krūtinės chromosomos 5 (sindromu 5p-) pašalinimu. Tipiškas ligos simptomas yra būdingas naujagimio verksmas, panašus į katės žievę (dėl anomalijos gerklų ir garsinių virvių vystymosi). Šis simptomas atsiranda iškart po gimdymo, išlieka kelias savaites, o tada išnyksta. Daugeliu atvejų sindromas pasireiškia daugybe anomalijų ir protinio atsilikimo.

4p-delecijos sindromas yra labai reti. Klinikiniu požiūriu tai panašu į "kačių šūksmo" sindromą, tačiau nėra būdingo verksmo. Būdinga mikrocefalija, skruosto gomurys, gilus protinis atsilikimas.

Gretimų genų mikrodelecijos sindromai. Gretimų genų mikrodelecijos į chromosomą sukelia labai retus sindromus (Prader-Willi, Miller-Dicker, Di-Georgie ir kt.). Gauta galimybė diagnozuoti šiuos sindromus, nes pagerėjo chromosomų preparatų paruošimo metodas. Jei mikroelementacija negali būti aptikta kariotipuojant, naudojami DNR zondai, būdingi išbrauktam regionui.

trusted-source [1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8], [9], [10]

Translation Disclaimer: For the convenience of users of the iLive portal this article has been translated into the current language, but has not yet been verified by a native speaker who has the necessary qualifications for this. In this regard, we warn you that the translation of this article may be incorrect, may contain lexical, syntactic and grammatical errors.