Visas „iLive“ turinys yra peržiūrėtas medicinoje arba tikrinamas, kad būtų užtikrintas kuo didesnis faktinis tikslumas.
Mes turime griežtas įsigijimo gaires ir susiejamos tik su geros reputacijos žiniasklaidos svetainėmis, akademinių tyrimų institucijomis ir, jei įmanoma, medicininiu požiūriu peržiūrimais tyrimais. Atkreipkite dėmesį, kad skliausteliuose ([1], [2] ir tt) esantys numeriai yra paspaudžiami nuorodos į šias studijas.
Jei manote, kad bet koks mūsų turinys yra netikslus, pasenęs arba kitaip abejotinas, pasirinkite jį ir paspauskite Ctrl + Enter.
Sindromų, kuriuos sukelia chromosomų struktūriniai pakitimai (delecijos sindromai), diagnostika
Medicinos ekspertas
Paskutinį kartą peržiūrėta: 05.07.2025
Delecijos sindromai dažniausiai atsiranda dėl trumpųjų chromosomų rankų praradimo.
Kri-du-šato sindromas susijęs su 5-osios chromosomos trumposios atšakos ištrynimu (5p- sindromas). Tipiškas ligos simptomas yra būdingas naujagimio verksmas, primenantis katės miauksėjimą (dėl gerklų ir balso stygų vystymosi anomalijos). Šis simptomas atsiranda iškart po gimimo, išlieka kelias savaites ir po to išnyksta. Daugeliu atvejų sindromas taip pat pasireiškia daugybiniais raidos defektais ir protiniu atsilikimu.
4p delecijos sindromas yra labai retas. Kliniškai jis panašus į „cri du chat“ sindromą, tačiau nėra būdingo verksmo. Būdingos mikrocefalija, gomurio nesuaugimas ir didelis protinis atsilikimas.
Gretimų genų mikrodelecijų sindromai. Gretimų genų mikrodelecijos chromosomoje sukelia daug labai retų sindromų (Praderio-Willi, Millerio-Dikerio, DiGeorge'o ir kt.). Šių sindromų diagnozė tapo įmanoma dėl chromosomų preparatų ruošimo metodo patobulinimo. Jei mikrodelecijos nepavyksta aptikti kariotipavimo būdu, naudojami DNR zondai, būdingi delecijai.
[