Medicinos ekspertas
Naujos publikacijos
Sindromas Noonan: priežastys, simptomai, diagnozė, gydymas
Paskutinį kartą peržiūrėta: 18.10.2021
Visas „iLive“ turinys yra peržiūrėtas medicinoje arba tikrinamas, kad būtų užtikrintas kuo didesnis faktinis tikslumas.
Mes turime griežtas įsigijimo gaires ir susiejamos tik su geros reputacijos žiniasklaidos svetainėmis, akademinių tyrimų institucijomis ir, jei įmanoma, medicininiu požiūriu peržiūrimais tyrimais. Atkreipkite dėmesį, kad skliausteliuose ([1], [2] ir tt) esantys numeriai yra paspaudžiami nuorodos į šias studijas.
Jei manote, kad bet koks mūsų turinys yra netikslus, pasenęs arba kitaip abejotinas, pasirinkite jį ir paspauskite Ctrl + Enter.
Noonano sindromas yra pavadintas autoriaus, kuris 1963 m. Aprašė ligą. Jis pasireiškia dažniu 1 iš 1000-2500 naujagimių.
Kas sukelia Noonano sindromą?
Sindromas Noonan yra paveldima autosominė dominuojanti liga. 50% atvejų yra galimas genetinis PTPN11 geno mutacijų patikrinimas .
Noonano sindromo simptomai
Naujagimiams yra augimo (ilgis gimdant 48 cm) su normalaus kūno svorio vėlavimu. Nuo gimimo diagnozuotas įgimta širdies liga (vožtuvų stenozė plaučių arterijoje, skilvelių pertvaros defektas), kriptorchizmas į vyrų 60% atvejų, kartu deformuota krūtinės. Dažni yra krešėjimo faktorių defektai (iki 50%) ir limfinės sistemos displazija. Psichinis lėtinimas atsiranda 1/3 pacientų.
Kaip atpažinti Noonan sindromą?
Noonan sindromas diagnozuojamas grindžiama nykimą, plataus pterygium ar kaklo, krūtinės deformacijos, įgimtų širdies ydų, neįprastas veido fenotipo kartu (priekinės piliakalnių, hypertelorism, Gale pasukti auricles su kabinti sūkuriais).
Kokie testai reikalingi?
Noonano sindromo gydymas
Chirurginis gydymas
- Kraujo krešėjimo sistemos pažeidimai nustatomi 20% atvejų (XI faktoriaus trūkumas, Willebrando liga, trombocitų disfunkcija).
- Yra padidėjęs įgimtų chilotorakso ir chilopikikardo dažnis.
- Hipoplazija arba aplazija limfagyslių rasti 20% atvejų į bendrųjų ar periferinės lymphostasis, plaučių ar žarnyno lymphangiectasia sienos forma metu širdies chirurgijos ir krūtinės latakų traumos vystosi hiloperikard arba chylothorax.
- Piktybinė hipertermija yra įmanoma su anestezija, tikimybė yra maža (1-2%), tačiau, atsižvelgiant į šios komplikacijos sunkumą, atliekant anesteziją reikia atsargiai. Parodytas vaisto "datrolenas" naudojimas.
Kokią prognozę turi Noonan sindromas?
Tai lemia nustatytų įgimtų defektų spektras ir protinio atsilikimo buvimas.
Использованная литература