Odos ir poodinio audinio ligos (dermatologija)

Ektomesoderminė židininė displazija

Židininė ektomezoderminė displazija (sin.: Goltzo sindromas, Goltzo-Gorlino sindromas, židininė odos hipoplazija, mezoektoderminės displazijos sindromas) yra reta liga, tikriausiai genetiškai heterogeniška, tačiau daugeliu atvejų paveldima su X chromosoma susijusiu dominantiniu būdu, o vyriškos lyties vaisiui ji baigiasi mirtimi.

Kūdikių progerija (Getchinsono-Gilfordo sindromas)

Vaikų progeria (sin. Hutchinson-Gilford progeria sindromas) yra reta, tikriausiai genetiškai heterogeniška liga, pasižyminti daugiausia autosominiu recesyviniu paveldėjimo tipu; neatmetama naujos dominuojančios mutacijos galimybė.

Suaugusiųjų progerija (Vernerio sindromas)

Vernerio sindromas (sin. suaugusiųjų progeria) yra reta autosominiu recesyviniu būdu paveldima liga, kurios geno lokusas – 8p12-p11. Jis išsivysto 15–20 metų žmonėms ir pasižymi laipsniška progresija.

Ataxia telangiectatica (Louis-Bar sindromas)

Ataksija telangiektatika (sin.: Louis-Bar sindromas) yra reta sisteminė liga, kuriai būdinga smegenėlių ataksija, kuri yra ankstyviausias simptomas, telangiektazijos, atsirandančios vėliau, dažniausiai sulaukus 4 metų amžiaus, chromosomų nestabilumas, imunodeficitas, dėl kurio dažnos infekcijos.

Elastozė perforuojanti serpiginozinė elastozė: priežastys, simptomai, diagnozė, gydymas

Elastozė perforans serpiginosa (sin.: Lutz folikulinė keratozė, Miescher intrapapiliarinė perforans verruciformis elastoma) yra neaiškios etiologijos paveldima jungiamojo audinio liga.

Elastinė pseudoksantoma: priežastys, simptomai, diagnozė, gydymas

Pseudoksantoma elastinė (sin.: Gronblado-Strandbergo sindromas, Touraine'o sisteminė elastoreksis) yra gana reta sisteminė jungiamojo audinio liga, kurioje vyrauja odos, akių ir širdies bei kraujagyslių sistemos pažeidimai.

Nusilpusi oda: priežastys, simptomai, diagnozė, gydymas

Suglebusi oda (sin.: dermatochalazė, generalizuota elastolizė) yra nevienalytė generalizuotų jungiamojo audinio ligų grupė, kuriai būdingi dažni klinikiniai ir histologiniai odos pokyčiai.

Černogubovo-Ehlerso-Danloso sindromas (hiperelastinė oda): priežastys, simptomai, diagnozė, gydymas

Černogubovo-Ehlerso-Danloso sindromas (sin. hiperelastinė oda) yra nevienalytė paveldimų jungiamojo audinio ligų grupė, kuriai būdingi keli bendri klinikiniai požymiai ir panašūs morfologiniai pokyčiai.

Epidermolizės bulozė: priežastys, simptomai, diagnozė, gydymas

Įgimta pūslinė epidermolizė (sin. paveldima pemfigus) yra heterogeninė genetiškai nulemtų ligų grupė, tarp kurių yra ir dominantiškai, ir recesyviai paveldimų formų.

Šeiminės gerybinės lėtinės pūslelinės pūslelės: priežastys, simptomai, diagnozė, gydymas

Šeiminė gerybinė lėtinė pemfigus (sin. Gougerot-Hailey-Hailey liga) yra autosominiu dominantiniu būdu paveldima liga, kuriai būdingas daugybinių plokščių pūslelių atsiradimas brendimo metu, bet dažnai ir vėliau.