Visas „iLive“ turinys yra peržiūrėtas medicinoje arba tikrinamas, kad būtų užtikrintas kuo didesnis faktinis tikslumas.
Mes turime griežtas įsigijimo gaires ir susiejamos tik su geros reputacijos žiniasklaidos svetainėmis, akademinių tyrimų institucijomis ir, jei įmanoma, medicininiu požiūriu peržiūrimais tyrimais. Atkreipkite dėmesį, kad skliausteliuose ([1], [2] ir tt) esantys numeriai yra paspaudžiami nuorodos į šias studijas.
Jei manote, kad bet koks mūsų turinys yra netikslus, pasenęs arba kitaip abejotinas, pasirinkite jį ir paspauskite Ctrl + Enter.
Ataxia telangiectatica (Louis-Bar sindromas)
Medicinos ekspertas
Paskutinį kartą peržiūrėta: 05.07.2025
Ataksija telangiektatika (sin.: Louis-Bar sindromas) yra reta sisteminė liga, kuriai būdinga smegenėlių ataksija, kuri yra ankstyviausias simptomas, vėliau, dažniausiai sulaukus 4 metų amžiaus, atsirandančios telangiektazijos, chromosomų nestabilumas, imunodeficitas, sukeliantis dažnas infekcijas, daugiausia viršutinių kvėpavimo takų, ir polinkis vystytis navikams, dažniausiai limforetikuliniams.
[ Priežastys ir patogenezė
Ji paveldima autosominiu recesyviniu būdu, geno lokusas - Ilq22-q23. Yra nuomonė, kad ši liga yra paveldimas gebėjimo reaguoti į jonizuojančiosios spinduliuotės sukeltą pažeidimą sutrikimas. Taip pat leidžiama DNR reparacijos defekto galimybė kai kuriuose genetiniuose variantuose. Daroma prielaida, kad užkrūčio liaukos hipoplaziją ir nervų sistemos pokyčius gali sukelti kraujagyslių anomalijos dėl mezoderminio defekto arba autoimuninės reakcijos į antigeną, būdingą timocitams ir nervų ląstelėms. Nurodytas ryšys tarp T ląstelių navikų pacientams, sergantiems telangiektazine ataksija, ir chromosomų trūkio, daugiausia 14qll.
Epidermyje histologiškai aptinkama lengva hiper- ir parakeratozė bei reikšmingas melanino kaupimasis. Viršutiniame dermos trečdalyje yra difuzinis kraujagyslių išsiplėtimas.
Ką reikia išnagrinėti?
Kaip patikrinti?
Su kuo susisiekti?