Baltymų apykaita: baltymai ir baltymų poreikis

Baltymai yra vienas iš pagrindinių ir gyvybiškai svarbių produktų. Dabar tapo akivaizdu, kad baltymų naudojimas energijos sąnaudoms yra neracionalus, nes aminorūgščių skaidymo metu susidaro daug rūgščių radikalų ir amoniako, kurie nėra abejingi vaiko organizmui.

Kas yra baltymas?

Žmogaus organizme nėra baltymų atsargų. Tik audiniams suyrant, juose baltymai skyla, išskirdami aminorūgštis, kurios naudojamos kitų, gyvybiškesnių audinių ir ląstelių baltymų sudėčiai palaikyti. Todėl normalus organizmo augimas be pakankamo baltymų kiekio neįmanomas, nes riebalai ir angliavandeniai negali jų pakeisti. Be to, baltymuose yra nepakeičiamųjų aminorūgščių, kurios yra būtinos naujai susiformavusių audinių statybai arba jų atsinaujinimui. Baltymai yra įvairių fermentų (virškinimo, audinių ir kt.), hormonų, hemoglobino ir antikūnų komponentas. Manoma, kad apie 2 % raumeninio audinio baltymų yra nuolat atsinaujinantys fermentai. Baltymai veikia kaip buferiai, dalyvaudami palaikant nuolatinę aplinkos reakciją įvairiuose skysčiuose (kraujo plazmoje, smegenų skystyje, žarnyno sekrete ir kt.). Galiausiai, baltymai yra energijos šaltinis: 1 g baltymų, visiškai suskaidžius, gaunama 16,7 kJ (4 kcal).

Azoto balanso kriterijus jau daugelį metų naudojamas baltymų metabolizmui tirti. Tai atliekama nustatant su maistu gaunamo azoto kiekį ir su išmatomis netenkamo bei su šlapimu išsiskiriančio azoto kiekį. Azoto turinčių medžiagų netekimas su išmatomis naudojamas baltymų virškinimo ir rezorbcijos plonojoje žarnoje laipsniui įvertinti. Skirtumas tarp azoto kiekio maiste ir jo išsiskyrimo su išmatomis bei šlapimu naudojamas norint įvertinti jo sunaudojimo naujų audinių formavimuisi ar jų atsinaujinimui laipsnį. Vaikams iškart po gimimo arba mažo svorio ir nesubrendusiems vaikams bet kokio maisto baltymo, ypač ne motinos pieno baltymo, įsisavinimo sistemos netobulumas gali lemti azoto panaudojimo negalėjimą.

Virškinimo trakto funkcijų vystymosi laikas

Amžius, mėnesiai	FAO/PSO (1985 m.)	JT (1996 m.)
0-1	124	107
1-2	116	109
2-3	109	111
3^	103	101
4–10	95–99	100
10–12	100–104	109
12–24	105	90

Suaugusiesiems išskiriamo azoto kiekis paprastai yra lygus su maistu gaunamo azoto kiekiui. Priešingai, vaikai turi teigiamą azoto balansą, t. y. su maistu gaunamo azoto kiekis visada viršija jo netekimą su išmatomis ir šlapimu.

Maisto azoto sulaikymas ir, atitinkamai, jo panaudojimas organizme priklauso nuo amžiaus. Nors gebėjimas išlaikyti azotą iš maisto išlieka visą gyvenimą, jis yra didžiausias vaikams. Azoto sulaikymo lygis atitinka augimo konstantą ir baltymų sintezės greitį.

Baltymų sintezės greitis skirtinguose amžiaus perioduose

Amžiaus periodai	Amžius	Sintezės greitis, g/(kg • parą)
Mažo gimimo svorio naujagimis	1–45 dienos	17.46
Vaikas antraisiais gyvenimo metais	10–20 mėnesių	6.9
Suaugusiųjų	20–23 metų	3.0
Pagyvenęs vyras	69–91 metai	1.9

Maisto baltymų savybės, į kurias atsižvelgiama nustatant mitybos standartus

Biologinis prieinamumas (absorbcija):

• 100 (Npaštas - Neišeitis) / Npaštas,

Kur Npost yra gautas azotas; Toliau – su išmatomis išsiskiriantis azotas.

Grynasis panaudojimas (NPU %):

• (Nпш-100 (Nсn + Nvч)) / Nпш,

Kur Nпш yra maistinis azotas;

Nst - išmatų azotas;

Nmch – šlapimo azotas.

Baltymų efektyvumo santykis:

• Svorio padidėjimas suvartotam 1 g baltymų standartizuotame eksperimente su žiurkių jaunikliais.

Aminorūgščių „balas“:

• 100 AKB / AKE,

Kur Akb yra tam tikros aminorūgšties kiekis tam tikrame baltyme, mg;

AKE - tam tikros aminorūgšties kiekis etaloniniame baltyme, mg.

Norėdami iliustruoti „balo“ ir „idealaus baltymo“ sąvokas, pateikiame duomenis apie „balo“ charakteristikas ir kelių maisto baltymų panaudojimą.

Kai kurių maisto baltymų „amino rūgščių balas“ ir „grynasis panaudojimas“

Baltymai	Skoras	Atliekų šalinimas
Kukurūzai	49	36
Soros	63	43
Ryžiai	67	63
Kviečiai	53	40
Sojų pupelės	74	67
Visas kiaušinis	100	87
Motinos pienas	100	94
Karvės pienas	95	81

Rekomenduojamas baltymų suvartojimas

Atsižvelgiant į didelius baltymų sudėties ir maistinės vertės skirtumus, ankstyvame amžiuje baltymų aprūpinimo skaičiavimai atliekami tik ir išimtinai baltymams, kurių biologinė vertė yra didžiausia, savo maistine verte gana panaši į motinos pieno baltymų. Tai taip pat taikoma toliau pateiktoms rekomendacijoms (PSO ir Rusijos MZ). Vyresnio amžiaus grupėse, kai bendras baltymų poreikis yra šiek tiek mažesnis, ir palyginti su suaugusiaisiais, baltymų kokybės problema sėkmingai išsprendžiama praturtinant mitybą kelių rūšių augaliniais baltymais. Žarnyno chime, kur susimaišo įvairių baltymų aminorūgštys ir kraujo serumo albuminai, susidaro aminorūgščių santykis, artimas optimaliam. Baltymų kokybės problema yra labai opi, kai valgomi beveik vien tik vienos rūšies augaliniai baltymai.

Bendra baltymų standartizacija Rusijoje šiek tiek skiriasi nuo sanitarinės standartizacijos užsienyje ir PSO komitetuose. Taip yra dėl tam tikrų optimalaus aprūpinimo kriterijų skirtumų. Bėgant metams, šios pozicijos ir skirtingos mokslinės mokyklos suartėjo. Skirtumai iliustruojami toliau pateiktose Rusijoje ir PSO mokslinių komitetų priimtų rekomendacijų lentelėse.

Rekomenduojamas baltymų suvartojimas vaikams iki 10 metų

Indikatorius	0–2 mėnesiai	3–5 mėnesiai	6–11 mėnesių	1–3 metai	3–7 metai	7–10 metų
Bendras baltymų kiekis, g	-	-	-	53	68	79
Baltymai, g/kg	2,2	2.6	2.9	-	-	-

Saugus baltymų suvartojimo lygis mažiems vaikams, g/(kg per parą)

Amžius, mėnesiai	FAO/PSO (1985 m.)	JT (1996 m.)
0-1	-	2,69
1-2	2.64	2.04
2-3	2.12	1.53
3^	1,71	1.37
4-5	1,55	1,25
5-6	1.51	1.19
6–9	1.49	1.09
9–12	1.48	1.02
12–18	1.26	1.00
18–24	1.17	0,94

Atsižvelgiant į skirtingą augalinių ir gyvūninių baltymų biologinę vertę, įprasta standartizuoti tiek pagal sunaudoto baltymų kiekį, tiek pagal gyvūninius baltymus arba jų dalį bendrame per dieną suvartojamo baltymų kiekyje. Pavyzdys yra Rusijos (1991 m.) baltymų standartizacijos lentelė vyresnio amžiaus vaikams.

Augalinių ir gyvūninių baltymų santykis rekomenduojamoje mityboje

Voverės	11–13 metų		14–17 metų
	Berniukai	Merginos	Berniukai	Merginos
Bendras baltymų kiekis, g	93	85	100	90
Įskaitant gyvūnus	56	51	60	54

Jungtinė FAO/PSO ekspertų grupė (1971 m.) nusprendė, kad saugus baltymų suvartojimo lygis, skaičiuojant karvės pieno baltymais arba kiaušinio baltymais, yra 0,57 g/kg kūno svorio per dieną suaugusiam vyrui ir 0,52 g/kg moteriai. Saugus lygis – tai kiekis, būtinas patenkinti beveik visų tam tikros gyventojų grupės narių fiziologinius poreikius ir palaikyti sveikatą. Vaikams saugus baltymų suvartojimo lygis yra didesnis nei suaugusiesiems. Tai paaiškinama tuo, kad vaikų audinių atsinaujinimas vyksta intensyviau.

Nustatyta, kad azoto įsisavinimas organizme priklauso tiek nuo baltymų kiekio, tiek nuo jų kokybės. Pastaroji teisingiau suprantama kaip baltymų aminorūgščių sudėtis, ypač nepakeičiamųjų aminorūgščių buvimas. Vaikų baltymų ir aminorūgščių poreikiai yra gerokai didesni nei suaugusiųjų. Apskaičiuota, kad vaikui reikia maždaug 6 kartus daugiau aminorūgščių nei suaugusiajam.

Esminių aminorūgščių poreikis (mg 1 g baltymo)

Aminorūgštys	Vaikai			Suaugusieji
	Iki 2 metų	2–5 metai	10–12 metų
Histidinas	26	19	19	16
Izoleucinas	46	28	28	13
Leucinas	93	66	44	19
Lizinas	66	58	44	16
Metioninas + cistinas	42	25	22	17
Fenilalaninas + tirozinas	72	63	22	19
Treoninas	43	34	28	9
Triptofanas	17	11	9	5
Valinas	55	35	25	13

Lentelėje matyti, kad vaikų aminorūgščių poreikis yra ne tik didesnis, bet ir jų gyvybiškai svarbių aminorūgščių poreikio santykis skiriasi nuo suaugusiųjų. Laisvųjų aminorūgščių koncentracijos plazmoje ir kraujyje taip pat skiriasi.

Ypač didelis yra leucino, fenilalanino, lizino, valino ir treonino poreikis. Jei atsižvelgsime į tai, kad suaugusiam žmogui gyvybiškai svarbios 8 aminorūgštys (leucinas, izoleucinas, lizinas, metioninas, fenilalaninas, treoninas, triptofanas ir valinas), tai vaikams iki 5 metų histidinas taip pat yra nepakeičiama aminorūgštis. Vaikams per pirmuosius 3 gyvenimo mėnesius prie jų pridedama cistino, arginino, taurino, o neišnešiotiems kūdikiams – dar ir glicino, t. y. jiems gyvybiškai svarbios 13 aminorūgščių. Į tai reikia atsižvelgti planuojant vaikų mitybą, ypač ankstyvame amžiuje. Tik dėl laipsniško fermentų sistemų brendimo augimo metu vaikų nepakeičiamųjų aminorūgščių poreikis palaipsniui mažėja. Tuo pačiu metu, esant per dideliam baltymų pertekliui, vaikams lengviau nei suaugusiesiems atsiranda aminorūgšties kiekio kraujyje padidėjimas, kuris gali pasireikšti vystymosi atsilikimu, ypač neuropsichiniu.

Laisvųjų aminorūgščių koncentracija vaikų ir suaugusiųjų kraujo plazmoje ir pilname kraujyje, mol/l

Aminorūgštys	Kraujo plazma		Visas kraujas
	Naujagimiai	Suaugusieji	Vaikai nuo 1 iki 3 metų	Suaugusieji
Alaninas	0,236–0,410	0,282–0,620	0,34–0,54	0,26–0,40
A-aminosviesto rūgštis	0,006–0,029	0,008–0,035	0,02–0,039	0,02–0,03
Argininas	0,022–0,88	0,094–0,131	0,05–0,08	0,06–0,14
Asparaginas	0,006–0,033	0,030–0,069	-	-
Asparto rūgštis	0,00–0,016	0,005–0,022	0,08–0,15	0,004–0,02
Valinas	0,080–0,246	0,165–0,315	0,17–0,26	0,20–0,28
Histidinas	0,049–0,114	0,053–0,167	0,07–0,11	0,08–0,10
Glicinas	0,224–0,514	0,189–0,372	0,13–0,27	0,24–0,29
Glutaminas	0,486–0,806	0,527	-	-
Glutamo rūgštis	0,020–0,107	0,037–0,168	0,07–0,10	0,04–0,09
Izoleucinas	0,027–0,053	0,053–0,110	0,06–0,12	0,05–0,07
Leucinas	0,047–0,109	0,101–0,182	0,12–0,22	0,09–0,13
Lizinas	0,144–0,269	0,166–0,337	0,10–0,16	0,14–0,17
Metioninas	0,009–0,041	0,009–0,049	0,02–0,04	0,01–0,05
Ornitinas	0,049–0,151	0,053–0,098	0,04–0,06	0,05–0,09
Prolinas	0,107–0,277	0,119–0,484	0,13–0,26	0,16–0,23
Ramus	0,094–0,234	0,065–0,193	0,12–0,21	0,11–0,30
Taurinas	0,074–0,216	0,032–0,143	0,07–0,14	0,06–0,10
Tirozinas	0,088–0,204	0,032–0,149	0,08–0,13	0,04–0,05
Treoninas	0,114–0,335	0,072–0,240	0,10–0,14	0,11–0,17
Triptofanas	0,00–0,067	0,025–0,073	-	-
Fenilalaninas	0,073–0,206	0,053–0,082	0,06–0,10	0,05–0,06
Cistinas	0,036–0,084	0,058–0,059	0,04–0,06	0,01–0,06

Vaikai yra jautresni badui nei suaugusieji. Šalyse, kuriose vaikų mityboje yra ryškus baltymų trūkumas, mirtingumas ankstyvame amžiuje padidėja 8–20 kartų. Kadangi baltymai taip pat būtini antikūnų sintezei, tai, kaip taisyklė, trūkstant jų vaikų mityboje, dažnai pasireiškia įvairios infekcijos, kurios savo ruožtu padidina baltymų poreikį. Susidaro užburtas ratas. Pastaraisiais metais nustatyta, kad baltymų trūkumas vaikų mityboje per pirmuosius 3 gyvenimo metus, ypač ilgalaikis, gali sukelti negrįžtamus pokyčius, kurie išlieka visą gyvenimą.

Baltymų metabolizmui įvertinti naudojama daug rodiklių. Taigi, baltymų ir jų frakcijų kiekio kraujyje (plazmoje) nustatymas yra apibendrinta baltymų sintezės ir skaidymo procesų išraiška.

Bendras baltymų ir jų frakcijų kiekis (g/l) kraujo serume

Indikatorius	Pas mamą.	Virkštelės kraujas	Vaikams nuo
			0–14 dienų	2–4 savaitės	5–9 savaitės	9 savaitės – 6 mėnesiai	6–15 mėnesių
Bendras baltymų kiekis	59,31	54,81	51.3	50,78	53,37	56,5	60,56
Albuminai	27.46	32.16	30.06	29,71	35.1	35.02	36.09
Α1-globulinas	3,97	2.31	2.33	2,59	2.6	2.01	2.19
A1-lipoproteinas	2.36	0,28	0,65	0,4	0,33	0,61	0,89
A2-globulinas	7.30	4.55	4,89	4.86	5.13	6.78	7.55
Α2-makroglobulinas	4.33	4.54	5.17	4.55	3.46	5.44	5.60
Α2-haptoglobinas	1.44	0,26	0,15	0,41	0,25	0,73	1.17
Α2-ceruloplazminas	0,89	0,11	0,17	0,2	0,24	0,25	0,39
Β-globulinas	10,85	4.66	4.32	5.01	5.25	6,75	7.81
B2-lipoproteinas	4,89	1.16	2.5	1.38	1.42	2.36	3.26
Β1-siderofilinas	4.8	3.33	2.7	2,74	3.03	3.59	3,94
B2-A-globulinas, U	42	1	1	3.7	18	19.9	27,6
Β2-M-globulinas, U	10.7	1	2,50	3.0	2.9	3.9	6.2
Γ-Globulinas	10.9	12,50	9,90	9,5	6.3	5.8	7.5

Baltymų ir aminorūgščių kiekis organizme

Kaip matyti iš lentelės, bendras baltymų kiekis naujagimio kraujo serume yra mažesnis nei motinos, o tai paaiškinama aktyvia baltymų molekulių sinteze, o ne paprastu jų filtravimu per placentą iš motinos. Pirmaisiais gyvenimo metais bendras baltymų kiekis kraujo serume mažėja. Ypač maži rodikliai stebimi 2–6 savaičių amžiaus vaikams, o nuo 6 mėnesių pastebimas laipsniškas didėjimas. Tačiau pradinio mokyklinio amžiaus vaikams baltymų kiekis yra šiek tiek mažesnis nei vidutinis suaugusiųjų, ir šie nukrypimai ryškesni berniukams.

Kartu su mažesniu bendro baltymo kiekiu, pastebimas ir mažesnis kai kurių jo frakcijų kiekis. Yra žinoma, kad kepenyse vykstanti albumino sintezė yra 0,4 g/(kg/parą). Esant normaliai sintezei ir eliminacijai (albuminas iš dalies patenka į žarnyno spindį ir vėl panaudojamas; nedidelis kiekis albumino išsiskiria su šlapimu), albumino kiekis kraujo serume, nustatytas elektroforezės būdu, sudaro apie 60 % serumo baltymų. Naujagimio albumino procentinė dalis yra dar santykinai didesnė (apie 58 %) nei jo motinos (54 %). Akivaizdu, kad tai paaiškinama ne tik vaisiaus albumino sinteze, bet ir daliniu jo transplacentiniu perdavimu iš motinos. Tuomet, pirmaisiais gyvenimo metais, albumino kiekis sumažėja, lygiagrečiai bendro baltymo kiekiui. γ-globulinų kiekio dinamika panaši į albumino. Ypač mažos γ-globulinų vertės stebimos pirmąjį gyvenimo pusmetį.

Tai paaiškinama transplacentinai iš motinos gautų γ-globulinų (daugiausia su β-globulinu susijusių imunoglobulinų) skaidymu. 

Vaiko pačių globulinų sintezė bręsta palaipsniui, tai paaiškinama jų lėtu didėjimu su amžiumi. α1, α2 ir β-globulinų kiekis palyginti mažai skiriasi nuo suaugusiųjų.

Pagrindinė albuminų funkcija yra maistinė ir plastinė. Dėl mažos albuminų molekulinės masės (mažiau nei 60 000) jie daro didelę įtaką koloidiniam osmosiniam slėgiui. Albuminai atlieka svarbų vaidmenį pernešant bilirubiną, hormonus, mineralus (kalcį, magnį, cinką, gyvsidabrį), riebalus ir kt. Šios teorinės prielaidos klinikoje naudojamos gydant hiperbilirubinemiją, būdingą naujagimių laikotarpiui. Norint sumažinti bilirubinemiją, nurodomas gryno albumino preparato įvedimas, siekiant išvengti toksinio poveikio centrinei nervų sistemai – encefalopatijos išsivystymo.

Didelės molekulinės masės (90 000–150 000) globulinai yra sudėtingi baltymai, apimantys įvairius kompleksus. α1 ir α2 globulinai apima muko- ir glikoproteinus, o tai atsispindi uždegiminėse ligose. Pagrindinė antikūnų dalis yra γ-globulinai. Išsamesnis γ-globulinų tyrimas parodė, kad jie susideda iš skirtingų frakcijų, kurių kitimas būdingas daugeliui ligų, t. y. jie taip pat turi diagnostinę vertę.

Baltymų kiekio ir vadinamojo kraujo spektro arba baltymų formulės tyrimas klinikoje buvo plačiai pritaikytas.

Sveiko žmogaus organizme vyrauja albuminai (apie 60 % baltymų). Globulinų frakcijų santykį lengva atsiminti: α1-1, α2-2, β-3, y-4 dalys. Sergant ūminėmis uždegiminėmis ligomis, kraujo baltymų formulės pokyčiams būdingas α-globulinų kiekio padidėjimas, ypač dėl α2, esant normaliam arba šiek tiek padidėjusiam y-globulinų kiekiui ir sumažėjusiam albuminų kiekiui. Sergant lėtiniu uždegimu, pastebimas y-globulinų kiekio padidėjimas, esant normaliam arba šiek tiek padidėjusiam α-globulinų kiekiui, albumino koncentracijos sumažėjimas. Poūmiam uždegimui būdingas vienalaikis α- ir γ-globulinų koncentracijos padidėjimas, sumažėjus albuminų kiekiui.

Hipergamaglobulinemijos atsiradimas rodo lėtinį ligos periodą, hiperalfaglobulinemija – paūmėjimą. Žmogaus organizme baltymai peptidazių hidrolizės būdu skaidomi į aminorūgštis, kurios, priklausomai nuo poreikio, naudojamos naujiems baltymams sintetinti arba deamininimo būdu paverčiamos keto rūgštimis ir amoniaku. Vaikų kraujo serume aminorūgščių kiekis artėja prie suaugusiesiems būdingų verčių. Tik pirmosiomis gyvenimo dienomis stebimas kai kurių aminorūgščių kiekio padidėjimas, kuris priklauso nuo maitinimo būdo ir santykinai mažo jų metabolizme dalyvaujančių fermentų aktyvumo. Šiuo atžvilgiu aminoacidurija vaikams yra didesnė nei suaugusiesiems.

Naujagimiams pirmosiomis gyvenimo dienomis stebima fiziologinė azotemija (iki 70 mmol/l). Po maksimalaus padidėjimo iki 2–3 gyvenimo dienos azoto lygis sumažėja ir iki 5–12 gyvenimo dienos pasiekia suaugusiojo lygį (28 mmol/l). Neišnešiotiems kūdikiams likutinio azoto lygis yra tuo didesnis, kuo mažesnis vaiko kūno svoris. Azotemija šiuo vaikystės laikotarpiu siejama su iškirpimu ir nepakankama inkstų funkcija.

Maisto baltymų kiekis daro didelę įtaką likusio azoto kiekiui kraujyje. Taigi, kai maisto baltymų kiekis yra 0,5 g/kg, šlapalo koncentracija yra 3,2 mmol/l, kai baltymų kiekis yra 1,5 g/kg – 6,4 mmol/l, o kai baltymų kiekis yra 2,5 g/kg – 7,6 mmol/l. Tam tikru mastu galutinių baltymų apykaitos produktų išsiskyrimas su šlapimu yra rodiklis, atspindintis baltymų apykaitos būklę organizme. Vienas iš svarbių galutinių baltymų apykaitos produktų – amoniakas – yra toksiška medžiaga. Jis neutralizuojamas:

• išskiriant amonio druskas per inkstus;
• pavertimas netoksišku karbamidu;
• prisijungimas prie glutamato su α-ketoglutaro rūgštimi;
• prisijungimas prie glutamato, veikiant glutamino sintetazės fermentui, prie glutamino.

Suaugusiesiems azoto apykaitos produktai išsiskiria su šlapimu, daugiausia mažai toksiško karbamido pavidalu, kurį sintetina kepenų ląstelės. Suaugusiesiems karbamidas sudaro 80 % viso išskiriamo azoto kiekio. Naujagimiams ir vaikams pirmaisiais gyvenimo mėnesiais karbamido procentinė dalis yra mažesnė (20–30 % viso šlapimo azoto kiekio). Vaikams iki 3 mėnesių amžiaus išsiskiria 0,14 g/(kg • parą) karbamido, 9–12 mėnesių – 0,25 g/(kg • parą). Naujagimiams didelę bendro šlapimo azoto dalį sudaro šlapimo rūgštis. Vaikams iki 3 mėnesių amžiaus išsiskiria 28,3 mg/(kg • parą), o suaugusiesiems – 8,7 mg/(kg • parą) šios rūgšties. Jos perteklius šlapime yra inkstų šlapimo rūgšties infarktų, kurie stebimi 75 % naujagimių, priežastis. Be to, mažo vaiko organizmas išskiria baltyminį azotą amoniako pavidalu, kurio šlapime yra 10–15 %, o suaugusiojo – 2,5–4,5 % bendro azoto kiekio. Tai paaiškinama tuo, kad vaikams per pirmuosius 3 gyvenimo mėnesius kepenų funkcija nėra pakankamai išsivysčiusi, todėl per didelis baltymų kiekis gali sukelti toksiškų medžiagų apykaitos produktų atsiradimą ir jų kaupimąsi kraujyje.

Kreatininas išsiskiria su šlapimu. Išsiskyrimas priklauso nuo raumenų sistemos išsivystymo. Neišnešioti kūdikiai per parą išskiria 3 mg/kg kreatinino, išnešioti kūdikiai – 10–13 mg/kg, o suaugusieji – 1,5 g/kg.

Baltymų apykaitos sutrikimas

Tarp įvairių įgimtų ligų, pagrįstų baltymų apykaitos sutrikimais, didelę dalį sudaro aminoacidopatijos, kurių priežastis – jų metabolizme dalyvaujančių fermentų trūkumas. Šiuo metu aprašyta daugiau nei 30 skirtingų aminoacidopatijų formų. Jų klinikinės apraiškos yra labai įvairios.

Gana dažnas aminoacidopatijų pasireiškimas yra neuropsichiatriniai sutrikimai. Daugeliui aminoacidopatijų (fenilketonurija, homocistinurija, histidinemija, hiperamonemija, citrullinemija, hiperprolinemija, Hartnupo liga ir kt.) būdingas neuropsichiatrinės raidos uždelsimas įvairaus laipsnio oligofrenijos forma, ką patvirtina didelis jų paplitimas, dešimtis ir šimtus kartų didesnis nei bendrojoje populiacijoje.

Konvulsinis sindromas dažnai nustatomas vaikams, sergantiems aminoacidopatijomis, o traukuliai neretai pasireiškia pirmosiomis gyvenimo savaitėmis. Dažnai stebimi lenkiamųjų raumenų spazmai. Jie ypač būdingi fenilketonurijai, taip pat pasitaiko esant triptofano ir vitamino B6 (piridoksino) apykaitos sutrikimams, glicinozei, leukinozei, prolinurijai ir kt.

Dažnai stebimi raumenų tonuso pokyčiai hipotenzijos (hiperlizinemijos, cistinurijos, glicinozės ir kt.) arba, atvirkščiai, hipertenzijos (leucinozės, hiperurikemija, Hartnupo liga, homocistinurija ir kt.) pavidalu. Raumenų tonuso pokyčiai gali periodiškai padidėti arba sumažėti.

Histidinemijai būdingas uždelstas kalbos vystymasis. Regos sutrikimai dažnai nustatomi esant aromatinių ir sierą turinčių aminorūgščių aminoacidopatijoms (albinizmas, fenilketonurija, histidinemija), pigmento nusėdimui – esant alkaptonurijai, lęšiuko išnirimui – esant homocistinurijai.

Odos pokyčiai sergant aminoacidopatijomis nėra reti. Pigmentacijos sutrikimai (pirminiai ir antriniai) būdingi albinizmui, fenilketonurijai, rečiau histidinemijai ir homocistinurijai. Sergant fenilketonurija, stebimas netoleravimas saulės spindulių (saulės nudegimų) nesant įdegio. Pelagroidinė oda būdinga Hartnupo ligai, o egzema – fenilketonurijai. Esant arginino-sukcinatinei aminoacidurijai, stebimas plaukų trapumas.

Aminoacidozės atveju labai dažni virškinimo trakto simptomai. Sunkumas valgyti, dažnai vėmimas, būdingas glicinozei, fenilketonurijai, tirozinozei, citrulinemijai ir kt. beveik nuo gimimo. Vėmimas gali būti paroksizminis ir sukelti greitą dehidrataciją bei mieguistumo būseną, kartais komą su traukuliais. Esant dideliam baltymų kiekiui, vėmimas sustiprėja ir padažnėja. Sergant glicinoze, ją lydi ketonemija ir ketonurija, kvėpavimo nepakankamumas.

Dažnai, esant arginino-sukcinato aminoacidurijai, homocistinurijai, hipermetioninemijai ir tirozinozei, stebimas kepenų pažeidimas, iki cirozės, pasireiškiančios portine hipertenzija ir kraujavimu iš virškinimo trakto.

Hiperprolinemija pasireiškia kartu su inkstų simptomais (hematurija, proteinurija). Gali būti stebimi kraujo pokyčiai. Hiperlizinemijai būdinga anemija, o glicinozei – leukopenija ir trombocitopatija. Homocistinurija gali padidinti trombocitų agregaciją, išsivystant tromboembolijai.

Aminorūgštys gali pasireikšti naujagimių laikotarpiu (leucinozė, glicinozė, hiperamonemija), tačiau būklės sunkumas paprastai padidėja per 3–6 mėnesius dėl didelio tiek aminorūgščių, tiek jų sutrikusios apykaitos produktų kaupimosi pacientų organizme. Todėl šią ligų grupę pagrįstai galima priskirti kaupimo ligoms, kurios sukelia negrįžtamus pokyčius, pirmiausia centrinėje nervų sistemoje, kepenyse ir kitose sistemose.

Kartu su aminorūgščių apykaitos sutrikimu galima stebėti ligas, pagrįstas baltymų sintezės sutrikimu. Yra žinoma, kad kiekvienos ląstelės branduolyje genetinė informacija yra chromosomose, kur ji yra užkoduota DNR molekulėse. Šią informaciją perduoda transportinė RNR (tRNR), kuri patenka į citoplazmą, kur ji paverčiama linijine aminorūgščių seka, kuri yra polipeptidinių grandinių dalis, ir vyksta baltymų sintezė. DNR arba RNR mutacijos sutrikdo teisingos struktūros baltymų sintezę. Priklausomai nuo konkretaus fermento aktyvumo, galimi šie procesai:

1. Galutinio produkto nesusidarymas. Jei šis junginys yra gyvybiškai svarbus, pasekmė bus mirtina. Jei galutinis produktas yra mažiau svarbus gyvybei junginys, šios būklės pasireiškia iškart po gimimo, o kartais ir vėliau. Tokio sutrikimo pavyzdys yra hemofilija (antihemofilinio globulino sintezės stoka arba mažas jo kiekis) ir afibrinogenemija (mažas fibrinogeno kiekis arba jo nebuvimas kraujyje), kurios pasireiškia padidėjusiu kraujavimu.
2. Tarpinių metabolitų kaupimasis. Jei jie yra toksiški, atsiranda klinikinių požymių, pavyzdžiui, fenilketonurijos ir kitų aminoacidopatijų atveju.
3. Antriniai metaboliniai keliai gali tapti pagrindiniai ir perkrauti, o normaliai susidarę metabolitai gali kauptis ir būti išskiriami neįprastai dideliais kiekiais, pavyzdžiui, alkaptonurijos atveju. Tokios ligos apima hemoglobinopatijas, kurių metu pakinta polipeptidinių grandinių struktūra. Šiuo metu aprašyta daugiau nei 300 nenormalių hemoglobinų. Taigi, žinoma, kad suaugusiųjų hemoglobino tipą sudaro 4 polipeptidinės grandinės aapp, kuriose yra tam tikra seka išsidėsčiusios aminorūgštys (α grandinėje – 141, o β grandinėje – 146 aminorūgštys). Tai užkoduota 11 ir 16 chromosomose. Glutamino pakeitimas valinu sudaro hemoglobiną S, kuris turi α2-polipeptidines grandines, hemoglobine C (α2β2) gliciną pakeičia lizinas. Visa hemoglobinopatijų grupė kliniškai pasireiškia savaimine arba faktorių sukelta hemolize, pakitusiu afinitetu deguonies pernešimui hemu ir dažnai padidėjusia blužnimi.

Kraujagyslių arba trombocitų von Willebrando faktoriaus trūkumas sukelia padidėjusį kraujavimą, kuris ypač dažnas tarp Alandų salų švedų gyventojų.

Šiai grupei taip pat turėtų būti priskirtos įvairios makroglobulinemijos rūšys, taip pat atskirų imunoglobulinų sintezės sutrikimai.

Taigi, baltymų apykaitos sutrikimai gali būti stebimi tiek hidrolizės, tiek absorbcijos virškinimo trakte, tiek tarpinio metabolizmo lygmeniu. Svarbu pabrėžti, kad baltymų apykaitos sutrikimus paprastai lydi kitų tipų metabolizmo sutrikimai, nes beveik visi fermentai turi baltymų komponentą.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]