28 genai, atsakingi už hipertenzijos vystymąsi

Tarptautinė daugiau nei 300 tyrėjų komanda praneša, kad buvo užbaigtas projektas, skirtas genetinių priežasčių, dėl kurių yra padidėjęs kraujospūdis, paieška. Mokslininkai sugebėjo surasti 28 genus, mutacijas, dėl kurių buvo pažeisti jo reglamentai.

Maždaug vienas milijardas žmonių kenčia nuo aukšto kraujospūdžio. Jei manote, kad menkiausi šio dydžio pokyčiai padidina širdies ir kraujagyslių sutrikimų riziką ir gali sukelti širdies priepuolį, tai yra padidėjęs spaudimas, kuris šiuolaikiniame pasaulyje turėtų būti vadinamas pirmąja liga.

Yra žinoma, kad kraujo spaudimas priklauso nuo daugelio veiksnių - tiek genetinio, tiek sąlyginio gyvenimo būdo. Bet jei antroji yra daugiau ar mažiau aiški, tada nenormalus slėgio genetinės priežastys yra beveik visiškai nežinoma: kai kurie prielaidos ir prielaidos.

Atitinkamų genų paieška buvo atlikta dalyvaujant 351 mokslo darbuotojui iš 234 mokslo centrų visame pasaulyje. Analizuojant apie 2,5 mln. DNR daugiau nei 69 tūkstančius žmonių Europoje, mokslininkai nustatė keletą chromosomų, kurių genai gali turėti įtakos kraujospūdžio vertei. Antrame paieškos etape buvo išnagrinėta daugiau nei 130 000 žmonių; todėl buvo įmanoma nustatyti 28 genus, susijusius su sistolinio ir diastolinio kraujo spaudimo reguliavimu. Siekiant patvirtinti, kad tie patys genai galioja ir tarp kitų rasių ir tautybių, buvo atlikta 74 tūkstančių Pietų ir Rytų Azijos bei Afrikos gyventojų genomų analizė.

12 iš šių genų anksčiau buvo įtariami dalyvaujant širdies ir kraujagyslių sistemos anomalijose; 16 iš aprašytų genų iki šiol nebuvo įtraukti į tyrėjų nuomonę. Po darbo rezultatų buvo paskelbti du straipsniai - žurnaluose Nature and Nature Genetics.

Kai kurių identifikuotų genų mutacijos tiesiogiai sukelia aortokoroninį nepakankamumą, struktūrinius širdies raumens pokyčius ir kitus nemalonius dalykus. Tačiau kai kurie iš šių genų galbūt atvers mokslininkams dar vieną iki šiol nežinomą kraujo spaudimo reguliavimo būdą. Trys iš dvidešimt aštuonių genų yra sistemos, kontroliuojančios ciklinio guanozino monofosfato (cGMP) apyvartą, dalis. CGMP dalyvauja inkstų raumens sienelės ir natrio metabolizmo relaksacijoje. Kraujospūdžio valdymas tiesiogiai priklauso nuo to, kas yra vienas, tai yra, prieš gydytojams atveriant naują galimybę normalizuoti slėgį.

Norėčiau tikėtis, kad praktinės šio didžiulio darbo pasekmės nebus lėtos: žinant paciento genetinį žemėlapį, daug lengviau prognozuoti jo širdies ir kraujagyslių sistemą ir individualizuoti gydymo režimą.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8], [9]