Trigonocefalija

Įgimta anomalija kaukolės deformacijos forma, kai kūdikių galva yra netaisyklingos formos, o kaukolė atrodo trikampė, apibrėžiama kaip trigonocefalija (iš graikų trigonon - trikampis ir kephale - galva). [1]

Epidemiologija

Kraniosinostozės paplitimas yra apie 5 atvejai 10 tūkstančių gyvų gimusių kūdikių (arba vienas atvejis 2–2,5 tūkst. žmonių bendroje populiacijoje). [2]

85% atvejų kraniosinostozė yra sporadinė, likę atvejai atsiranda kaip sindromo dalis. [3]

Pagal statistiką, priešlaikinis vidurinės priekinės siūlės susiliejimas yra antra pagal dažnumą kraniosinostozės forma, o trigonocefalija įvyksta po vieną 5-15 tūkstančių naujagimių; vyrų kūdikių su šia anomalija skaičius yra beveik tris kartus didesnis nei naujagimių mergaičių. [4]

Maždaug 5% atvejų ši įgimta anomalija yra šeimos istorijoje. [5]

Priežastys trigonocefalija

Normalus kaukolės formavimasis atsiranda dėl to, kad joje yra pirminio augimo ir kaulų remodeliavimosi centrai - kaukolės ir veido sinartrozės (sąnariai), kurios,  vystantis galvos skeletui  , tam tikru metu užsidaro, užtikrindamos kaulų susiliejimą. [6]

Naujagimio kaukolės priekinis kaulas (os frontale)   susideda iš dviejų pusių, tarp kurių yra vertikali pluoštinė jungtis - vidurinė priekinė arba metopinė siūlė (iš graikų metopon - kakta), einanti nuo nugaros viršaus. Nosis aukštyn kaktos vidurio linija iki priekinio šrifto. Tai vienintelis pluoštinis kaukolės siūlas, kuris gyja kūdikystėje: nuo 3-4 mėnesių iki 8-18. [7]

Taip pat žiūrėkite –  Kaukolės pokyčiai po gimimo

Trigonocefalijos priežastys yra metopinė kraniosinostozė  (  kraniostenozė) arba metopinė sinostozė (iš graikų kalbos sin - kartu ir osteon - kaulas), tai yra priešlaikinis (iki trečio mėnesio) nejudrus kaukolės skliauto kaulų susiliejimas vienas su kitu. Vidurinė priekinė siūlė. Taigi kraniosinostozė ir trigonocefalija yra susijusios kaip priežastis ir pasekmė arba kaip patologinis procesas ir jo rezultatas. [8]

Daugeliu atvejų trigonocefalija vaikui yra pirminės (izoliuotos) kraniosinostozės pasekmė, kurios tiksli priežastis nežinoma. Izoliuota kraniosinostozė atsiranda sporadiškai, tikriausiai dėl genetinių ir aplinkos veiksnių derinio. [9]

Tačiau trigonocefalija gali būti įgimtų sindromų, atsirandančių dėl chromosomų anomalijų ir įvairių genų mutacijų, dalis. Tai apima: Opitz trigonocefalijos sindromą (Bohring-Opitz sindromą),  Aperto sindromą, Lois-Dietz sindromą, Pfeiffer sindromą, Jackson-Weiss sindromą, kaukolės ir veido disostozę arba  Crouzon sindromą , Jacobsen, Setre-Chotzen, Müncke sindromus. Tokiais atvejais trigonocefalija vadinama sindromu. [10]

Gimimo metu smegenys paprastai sudaro 25% suaugusiojo smegenų dydžio, o pirmųjų gyvenimo metų pabaigoje pasiekia apie 75% suaugusiojo smegenų dydžio. Tačiau esant pirminiam smegenų augimo sulėtėjimui, galima vadinamoji antrinė kraniosinostozė. Vėlavimo etiologija siejama su medžiagų apykaitos sutrikimais, kai kuriomis hematologinėmis ligomis, teratogeniniu cheminių medžiagų poveikiu vaisiui (įskaitant tuos, kurie yra farmaciniuose preparatuose). [11]

Pasak ekspertų, trigonocefalija suaugusiems, kurie vaikystėje nebuvo gydomi, dėl izoliuotos kraniosinostozės ar įgimto sindromo, išlieka visą gyvenimą. [12]

Rizikos veiksniai

Ekspertai genetinius veiksnius laiko pagrindiniais trigonocefalijos (o jos priežastimi – metopinės kraniosinostozės) rizikos veiksniais: per pastaruosius du dešimtmečius buvo nustatyta daugiau nei 60 genų, kurių mutacijos susijusios su priešlaikiniu nejudančiu kaukolės kaulų susiliejimu kūdikiams.

Netinkamo vaisiaus pateikimo, jo intrauterinės hipoksijos, daugiavaisio nėštumo, alkoholio, narkotikų vartojimo, rūkymo vaisingo metu atvejais padidėja kaukolės ir veido sinartrozės ir bendros osteogenezės (kaulų formavimosi) patologijų rizika. [13]

Pathogenesis

Remiantis vyraujančia teorija, trigonocefalijos patogenezė slypi vaisiaus osteogenezės pažeidime ankstyvuoju nėštumo laikotarpiu, dažniausiai dėl genetinių veiksnių, nes naujagimiams, sergantiems metopine kraniosinostoze, nustatomi atsitiktiniai chromosomų anomalijos. Pavyzdžiui, viena iš labiausiai paplitusių yra 9p trisomija, sukelianti kaukolės ir veido ir skeleto defektus, protinį atsilikimą ir psichomotorinį vystymąsi. [14]

Dėl per ankstyvo vidurinės priekinės siūlės susiliejimo, augimas šioje kaukolės srityje yra apsunkintas: priekinio kaulo augimas ribojamas sutrumpėjus priekinei kaukolės duobei; išilgai kaktos vidurio linijos susidaro kaulo ketera; yra kaulų, sudarančių akies orbitas, konvergencija ir laikinųjų kaulų įspūdis. [15]

Tačiau kaukolės augimas kitose srityse tęsiasi: yra kompensacinis sagitalinis (anteroposteriorinis) ir skersinis kaukolės užpakalinės dalies augimas (išsiplečiant jo parietalinę-pakaušio dalį), taip pat vertikalus ir sagitalinis viršutinės veido dalies augimas.. Dėl šių pažeidimų kaukolė įgauna netaisyklingą formą – trikampę. 

Simptomai trigonocefalija

Pagrindiniai trigonocefalijos simptomai yra galvos formos ir išvaizdos pasikeitimas:

• žiūrint iš viršaus, viršugalvyje, kaukolė yra trikampio formos;
• susiaurėjusi kakta;
• pastebimas arba apčiuopiamas gūbrys (kaulo išsikišimas), einantis išilgai kaktos vidurio, suteikiantis priekiniam kaului smailią (smailią) formą;
• viršutinės orbitų dalies deformacija (supraorbitalinių keterų išsilyginimas) ir hipotelorizmas (sumažėjęs atstumas tarp akių).

Priekinis (priekinis) fontanelis taip pat gali būti per anksti uždarytas.

Sergant sindromine trigonocefalija, vaikams yra kitų anomalijų ir  protinio atsilikimo požymių . [16]

Komplikacijos ir pasekmės

Sunkiais atvejais šią įgimtą anomaliją lydi padidėjęs intrakranijinis spaudimas, sukeliantis vėmimą, galvos skausmą ir sumažėjusį apetitą. [17]

Be to, padidėjęs intrakranijinis spaudimas išprovokuoja sunkų smegenų pažeidimą, kuris gali sukelti pažinimo sutrikimus arba vystymosi vėlavimą. [18]

Diagnostika trigonocefalija

Trigonocefalija diagnozuojama gimus arba per kelis mėnesius netrukus po kūdikio gimimo. Tačiau mažiau ryškūs metopinės kraniosinostozės radiniai gali likti nepastebėti iki ankstyvos vaikystės.

Kaukolės patologijai vizualizuoti atliekama instrumentinė diagnostika naudojant galvos kompiuterinę tomografiją, ultragarsą.  [19], [20]

Diferencialinė diagnostika

Diferencinė diagnozė būtina norint atskirti sindrominį defektą nuo izoliuotos metopinės sinostozės, kuriai vaikui  atliekama genotipo analizė .

Gydymas trigonocefalija

Kai kuriems vaikams metopinės sinostozės atvejai yra pakankamai lengvi (kai kaktoje yra tik pastebima vagelė ir nėra kitų simptomų), todėl specifinio gydymo nereikia. [21]

Sunkios trigonocefalijos gydymas yra chirurginis, susidedantis iš galvos formos koregavimo ir normalaus smegenų augimo užtikrinimo operacijos bei veido kaulų deformacijų chirurginės korekcijos. [22]

Tokia operacija – metopinio siūlo sinostektomija, akiduobės krašto poslinkis ir kranioplastika – atliekama sulaukus 6 mėn. Iki vienerių metų vaikas yra stebimas; pirmaisiais vaiko gyvenimo metais jie periodiškai tikrinami, ar nėra kalbos, motorikos ar elgesio problemų. [23]

Prevencija

Šio apsigimimo prevencijos metodai nesukurti, tačiau genetinės konsultacijos gali užkirsti kelią vaikui su nepagydoma kaukolės smegenų patologija.

O vaisiaus kraniosinostozę galima nustatyti atliekant prenatalinį jo galvos ultragarsą antrajame ir trečiajame nėštumo trimestrais.

Prognozė

Daugeliu atžvilgių prognozė priklauso nuo kaukolės deformacijos laipsnio, kuris turi įtakos smegenų neurokognityvinėms funkcijoms. Ir jei nebuvo atlikta korekcinė operacija, vaikai, sergantys trigonocefalija, palyginti su sveikais bendraamžiais, turi prastesnį bendrąjį pažinimą, turi kalbos, regėjimo, dėmesio ir elgesio problemų.