Kraniosinostozė

Kraniosinostozė yra priešlaikinis vienos ar kelių kaukolės siūlių užsidarymas, dėl kurio susidaro būdinga deformacija.

Kraniosinostozė yra nespecifinis smegenų pažeidimas, atsirandantis dėl nepakankamo kaukolės ertmės išsiplėtimo aktyviausio smegenų augimo laikotarpiu.

Nepaisant to, kad priešlaikinė sinostozė sukelia būdingas kaukolės ir veido skeleto deformacijas ir ligą lengva įtarti net naujagimiui, mūsų šalyje šis vystymosi defektas diagnozuojamas gana retai. Ir svarbiausia, kad didžiąja dauguma atvejų diagnozė nustatoma po 1 metų, o tai labai veikia tiek vaiko vystymąsi, tiek galutinį gydymo rezultatą. Šiuolaikiniai rekonstrukcinės chirurgijos pasiekimai ir pastaraisiais metais pasikeitęs gydytojų požiūris į kaukolės deformacijas kaip į neoperuotinas būkles leidžia tikėtis dažnesnio ir, svarbiausia, ankstyvo kaukolės ir veido srities deformacijų, susijusių su priešlaikine siūlių sinostoze, nustatymo.

TLK-10 kodas

Tarptautinėje ligų klasifikacijoje kraniosinostozės skirstomos į kelias kategorijas.

XVII klasė.

• (Q00–Q99). Įgimtos anomalijos (malformacijos), deformacijos ir chromosomų sutrikimai.
• (Q65-79) Įgimtos raumenų ir skeleto sistemos anomalijos ir deformacijos.
• Q67. Įgimtos galvos, veido, stuburo ir krūtinės raumenų ir skeleto deformacijos.
• Q75. Kitos įgimtos kaukolės ir veido kaulų ydos.
• Q80-89. Kitos įgimtos raumenų ir skeleto sistemos anomalijos ir deformacijos.
• Q87.0 Įgimtų apsigimimų sindromai, pirmiausia veikiantys veido išvaizdą.

Epidemiologija

Remiantis tarptautine statistika, priešlaikinis vienos iš kaukolės siūlių užsidarymas pasitaiko vidutiniškai 1 iš 1000 naujagimių (nuo 0,02 iki 4%). Sindrominė kraniosinostozė pasireiškia 1:100 000–300 000 dažniu.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Kas sukelia kraniosinostozę?

Šiuo metu mažai žinoma apie priešlaikinės siūlių sinostozės pobūdį. Pasiūlyta daug kraniosinostozės priežasčių paaiškinimų. Populiariausios iš jų yra teorijos apie intrauterininius, hormoninius, paveldimus sutrikimus, mechaninė teorija (vaisiaus galvos suspaudimas gimdoje) ir kt. Šiuo metu vienu iš pagrindinių patogenetinių veiksnių pripažįstamas fibroblastų augimo faktoriaus receptoriaus geno (FGFR) 1,2,3 defektas.

Pagrindinės kaukolės skliauto siūlės yra sagitalinės, koronarinės, lambdoidinės ir metopinės. Pažeidus kaulinę siūlę, kompensacinis kaulo augimas vyksta statmenai jos ašiai (Virchovo dėsnis). Dėl to atsiranda būdinga deformacija – sava kiekvienai uždarai siūlei.

Taigi, sagitalinė kraniostenozė sukelia skafocefaliją, viso vainikinio siūlės sinostozė – brachicefaliją, pusės vainikinio siūlės sinostozė – plagiocefaliją, o metopinio siūlės sinostozė – trigonocefaliją. Viso lambdoidinio siūlės arba jos pusės sinostozė sukelia pakaušio srities deformaciją. Jos laipsnis tiesiogiai priklauso ne tik nuo sinostozės laipsnio ir deformacijoje esančių siūlių skaičiaus, bet ir nuo pačių smegenų būklės. Taigi, esant kartu pasireiškiančiai hidrocefalijai, jos sunkumas padidėja. Esant mikrocefalijai, kurią sukelia sutrikęs smegenų augimas, jos vos pastebimos.

Kaip pasireiškia kraniosinostozė?

Žinomiausias priešlaikinės kaukolės siūlių sinostozės rodiklis yra ankstyvas priekinio momenėlio užsidarymas. Kai kuriais sindrominės sinostozės atvejais, kai patologiniame procese dalyvauja kelios siūlės, ypač kai kartu išsiplečia smegenų skilveliai, priekinis momenėlis gali neužsidaryti iki 2–3 metų amžiaus.

Pirštų atspaudų buvimas paprastose kaukolės rentgenogramose būdingas pacientams, sergantiems priešlaikine kaukolės siūlių sinostoze. Padidėjęs pirštų atspaudų skaičius atsiranda, kai kiti kompensaciniai mechanizmai nesusidoroja su intrakranijiniu hipertenzija. Kartais pirštų atspaudai matomi jau naujagimiams. Tokiais atvejais nustatomas kelių kaukolės siūlių pažeidimų derinys.

Kitas patognominis padidėjusio intrakranijinio slėgio požymis yra venų stazė akies dugne ir regos nervo spenelio edema. Izoliuotų monosinostozių atvejais tokie radiniai nėra tokie dažni. Esant polisinostozėms, ilgalaikė intrakranijinė hipertenzija dažnai sukelia dalinę regos nervų atrofiją.

Kaip klasifikuojama kraniosinostozė?

Patogiausią kraniosinostozių etiologinę klasifikaciją pasiūlė M. Cohen (1986).

Yra žinomos šios kraniosinostozės:

• Nesindrominė kraniosinostozė (izoliuota).
• Sindrominė kraniosinostozė:
  • Monogeninė kraniosinostozė:
  • su autosominiu dominuojančiu paveldėjimo tipu:
  • su autosominiu recesyviniu paveldėjimo tipu:
  • Su X chromosoma susijusi kraniosinostozė;
  • su nenurodytu paveldėjimo tipu:
  • chromosomų kraniosinostozė;
  • nepilnas sindromas (nuo dviejų iki keturių požymių):
  • Sindromai, kuriuos sukelia aplinkos veiksniai.

Remiantis anatominėmis ypatybėmis, kraniosinostozę galima suskirstyti taip.

• Monosinostozės:
  • izoliuota sagitalinė kraniosinostozė;
  • izoliuota metopinė kraniosinostozė;
  • izoliuota vainikinė vienpusė kraniosinostozė;
  • izoliuota vainikinė dvišalė kraniosinostozė;
  • izoliuota lambdoidinė vienpusė kraniosinostozė;
  • Izoliuota lambdoidinė abipusė kraniosinostozė.
• Polisinostozė.
• Pansinostozė.

Didžiąja dauguma atvejų įvyksta priešlaikinis vienos iš kaukolės siūlių užsidarymas – monosinostozė. Kartais procese gali būti įtrauktos dvi ar daugiau siūlių – polisinostozė. Sunkiausiais atvejais pasireiškia visų kaukolės siūlių sinostozė – ši būklė vadinama pansinostoze.

Labai dažnai priešlaikinė sinostozė nebūna susijusi su kitais vystymosi defektais. Tokiais atvejais kalbame apie izoliuotą kraniosinostozę. Yra kita grupė, kuriai būdingas tam tikros siūlės sinostozę lydinčių vystymosi defektų rinkinys arba kuriai būdinga atskiros kaukolės siūlių grupės sinostozė, dėl kurios atsiranda būdinga veido ir kaukolės deformacija. Tokiais atvejais, kaip taisyklė, galima nustatyti paveldėjimo tipą, o kartais aptinkami ir genetiniai sutrikimai – tada kalbame apie sindrominę kraniosinostozę.

Sagitalinė kraniosinostozė

Tarp visų izoliuotų sinostozių skaičiaus scaphocephaly yra dažniausia liga, pasireiškianti 50–60% dažniu.

Simptomai

Sagitalinė kraniosinostozė pasižymi kaukolės priekinio-užpakalinio dydžio padidėjimu ir jos pločio sumažėjimu. Vaiko galva išilgine kryptimi yra smarkiai pailgėjusi su išsikišusiomis priekine ir pakaušio sritimis bei įdubusiomis smilkininėmis sritimis. Šie kaukolės pokyčiai lemia siauro ovalo formos veido susidarymą. Šis deformacijos tipas vadinamas scaphocephaly arba valties formos kaukole.

Diagnozė, apžiūra ir fizinė apžiūra

Būdinga kaukolės forma matoma nuo pat gimimo. Apžiūrint galvą iš viršaus, pastebimas parietalinių sričių atsitraukimas, dėl kurio susidaro kaukolės skliauto susiaurėjimo pojūtis ausų lygyje arba šiek tiek už jų. Gana būdingas kaulinio keteros, apčiuopiamos sagitalinės siūlės projekcijoje, buvimas. Galvos forma su amžiumi šiek tiek keičiasi. Kaukolės augimo pabaigoje (5–6 metai) tampa ryškesnė veido deformacija vertikalia ašimi pailginto ovalo pavidalu, susiaurėjusio smilkininėse srityse.

Kūdikystėje vaikų psichomotorinis vystymasis gali šiek tiek atsilikti. Tačiau paprastai, nesant gretutinių patologijų, vaikas vystosi normaliai iki 3–4 metų. Nuo šio amžiaus gali pasireikšti regos sutrikimai, kuriuos sukelia regos nervo pažeidimas, ir neurologiniai simptomai, tokie kaip galvos skausmas, nuovargis, dirglumas ir kt. Dažnai šie nusiskundimai ilgą laiką laikomi asmenybės bruožais, reakcija į oro pokyčius, vitaminų trūkumu, dėmesio deficitu ir kt.

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Laboratoriniai ir instrumentiniai tyrimai

Atliekant kompiuterinę tomografiją (KT), sagitalinės sinostozės ypatybėmis laikomas padidėjęs anteroposteriorinis skersmuo pjūviuose ir beveik identiškas bitemporalinio bei biparietinio skersmenų ilgis. Atliekant trimatį vaizdo pertvarkymą, matomas liumeno nebuvimas sagitalinės siūlės projekcijoje.

Gydymas

Chirurginis gydymas geriausiai atliekamas 4-6 mėnesių vaikams. Šiuo laikotarpiu galima pasiekti gana stabilų rezultatą su minimalia intervencija. Šiame amžiuje dažniausiai naudojama L-plastinė technika. Operacijos tikslas – sukurti kaulų defektus parietalinio kaulo srityje, kad būtų lengviau augti smegenims į plotį.

Vaikams, vyresniems nei vienerių metų, dažnai tenka atlikti viso kaukolės skliauto pertvarkymo operaciją, kuri tris kartus pailgina operacijos laiką ir yra didelė pooperacinių komplikacijų rizika. Paprastai vienos operacijos pakanka, kad smegenys netrukdomai augtų, o veido proporcijos taptų normalios.

Metopinė kraniosinostozė (trigonocefalija)

Retiausias izoliuotų kraniosinostozių grupės atstovas yra metopinė kraniosinostozė, kuri sudaro 5–10% viso skaičiaus.

Simptomai

Nepaisant mažo paplitimo, ši liga bene dažniausiai atpažįstama dėl būdingo klinikinio vaizdo.

Ankstyvai užsidarius metopinei siūlei, susidaro trikampė kaktos deformacija su kauliniu kiliu, besitęsiančiu nuo antakių iki didžiojo momenėlio. Žiūrint iš viršaus, matoma aiški trikampė deformacija, kurios viršūnė yra antakių srityje. Šiuo atveju viršutinis ir šoninis orbitų kraštai yra pasislinkę atgal, todėl susidaro įspūdis, kad orbitos plokštuma pasisuka į išorę, mažėjant tarpaktualiniam atstumui – tai hipotelorizmas. Ši kaktos patologija yra tokia neįprasta, kad vaikus, sergančius trigonocefalija, dažnai konsultuoja genetikai ir stebi kaip paveldimų sindromų, lydimų intelekto sumažėjimo, nešiotojus. Iš tiesų, trigonocefalija laikoma neatsiejama tokių sindromų kaip Opitz, Oro-facio-digital ir kai kurių kitų dalimi.

Su amžiumi kaktos deformacija šiek tiek koreguojasi dėl keteros viršūnės išsilyginimo ir kaktos sinusų išsivystymo, tačiau išlieka ryškus kaktos kaulo išlinkimas, hipotelūrizmas ir supraorbitalinių kraštų sukimasis į išorę. Smegenų pažeidimo masto numatyti neįmanoma.

Šioje pacientų grupėje beveik vienodu dažniu stebima gera kompensacija, ryškūs regėjimo sutrikimai ir pastebimas intelekto atsilikimas.

Gydymas

Tokią kraniosinostozę galima gydyti jau nuo 6 mėnesių amžiaus. Tradicinė operacijos schema susideda iš viršutinės akiduobės komplekso pertvarkymo, pašalinant užpakalinę akiduobių rotaciją ir koreguojant kaktos kaulo kreivumą. Daugeliu atvejų viena laiku atlikta operacija gali ne tik pagerinti centrinės nervų sistemos funkcijas, bet ir pasiekti gerą kosmetinį rezultatą.

Vienpusė vainikinė kraniosinostozė

Sergant šia patologija, vainikinė siūlė yra statmena vidurinei ašiai ir susideda iš dviejų lygių pusių. Kai viena iš jos pusių per anksti užsidaro, susidaro tipinė asimetrinė deformacija, vadinama plagiocefalija. Vaiko, sergančio plagiocefalija, išvaizdai būdingas viršutinio akiduobės krašto ir kaktos kaulo suplokštėjimas pažeistoje pusėje su kompensaciniu priešingos kaktos pusės išsikišimu (6-14 pav., žr. spalvotą įdėklą). Su amžiumi aiškiau pradeda matytis skruostikaulio srities suplokštėjimas ir nosies išlinkimas į sveikąją pusę. Mokykliniame amžiuje pridedama sąkandžio deformacija, susijusi su viršutinio žandikaulio aukščio padidėjimu ir dėl to apatinio žandikaulio poslinkiu į per anksti užsidariusios siūlės pusę.

Regėjimo sutrikimus dažniausiai apibūdina žvairumas. Plagiocefalija dažniausiai laikoma postnatalinės galvos konfigūracijos požymiu. Tačiau, skirtingai nei pastaroji, ji neišnyksta per pirmąsias gyvenimo savaites.

Gydymas

Ši kraniosinostozė yra vienintelė monosinostozė, kurios kosmetinė reikšmė yra lygi, o kartais net didesnė už funkcinę. Chirurginis gydymas, kaip ir kitų kraniosinostozių atveju, gali būti atliekamas nuo pirmųjų gyvenimo mėnesių. Operacija, atlikta 6 mėnesių amžiaus, jei ji visiškai nepašalina esamos deformacijos, žymiai sušvelnina jos pasireiškimą. Likusių veido kosmetinių deformacijų korekcija gali būti atliekama vyresniame amžiuje. Chirurginė technika susideda iš kaktos kaulo ir antakiduobinio krašto kraniotomijos vienoje arba abiejose pusėse, po kurios seka simetriškas orbitų viršutinio krašto pertvarkymas ir kaktos kaulo deformacijos pašalinimas. Kartais, norint gauti ilgalaikį kosmetinį efektą, būtina pertvarkyti pažeistos pusės parietalinę sritį.

Dvišalė vainikinė kraniosinostozė

Izoliuota dvišalė vainikinė kraniosinostozė pasireiškia tokiu pat dažnumu kaip ir vienpusiai pažeidimai - maždaug 15–20% viso sinostozių skaičiaus.

Dvipusė vainikinė kraniosinostozė lemia plačią, suplokštėjusią galvą anteroposteriori kryptimi su plokščia, aukšta kakta ir suplokštėjusiais viršutiniais akiduobės kraštais. Ši forma vadinama brachicefalija. Sunkiais atvejais galva įgauna bokšto formą, smailėja į viršų. Ši deformacija vadinama akrocefalija.

Neurologinis vaizdas, kaip ir daugumos izoliuotų sinostozių atvejų, yra nespecifinis, tačiau neurologinių ir oftalmologinių reiškinių sunkumas paprastai būna stipresnis ir pasireiškia ankstesniame etape. Tai greičiausiai lemia didelis siūlės ilgis.

Gydymas

Chirurginis gydymas skirtas priekinio-užpakalinio dydžio padidinimui. Šiuo tikslu atliekama bifrontalinė kraniotomija ir supraorbitalinio komplekso osteotomija. Tuomet supraorbitalinis kompleksas fiksuojamas, pastumiant jį 1-2 cm į priekį. Kaktinis kaulas standžiai pritvirtinamas prie supraorbitalinio komplekso ir paliekamas be fiksacijos susidariusio projekcijos defekto ir peraugusios vainikinės siūlės srityje, taip sudarant sąlygas tolesniam smegenų augimui. Ši technika plačiai taikoma pasaulyje ir vadinama „plaukiojančia kakta“.

Izoliuotos koronarinės kraniosinostozės chirurginio gydymo prognozė yra gana palanki; paprastai viena operacija pašalina deformacijas ir užtikrina vėlesnį smegenų augimą.

[ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ]

Lambdoidinė kraniosinostozė

Lambdoidinis siūlas, kaip ir vainikinis siūlas, sąlyčio su sagitaliniu siūlu taške yra padalintas į dvi puses, todėl galimas tiek vienpusis, tiek dvišalis pažeidimas.

Priešlaikinio siūlių uždarymo dažnis yra maždaug 10%, ir didžiąja dauguma atvejų yra vienpusis.

Esant vienpusei sinostozei, pakaušio dalis suplokštėja ir susidaro pakaušio plagiocefalija. Ši sinostozė, atrodo, yra sunkiausiai diagnozuojama dėl to, kad vienpusis pakaušio užsidarymas gydytojų beveik visada laikomas „poziciniu“, kurį sukelia priverstinė vaiko galvos padėtis ant šono. Tokia priverstinė padėtis dažnai stebima vaikams, kuriems vienpusiškai padidėjęs raumenų tonusas arba esant kreivakaklystei. Skiriamieji sinostozės požymiai: sinostotinė deformacija nustatoma nuo gimimo, su amžiumi ji reikšmingai nekinta, nepriklausomai nuo priemonių, kurių imamasi vaiko galvos padėčiai lovelėje pakeisti.

Pozicinė plagiocefalija atsiranda po gimimo, pablogėja pirmaisiais gyvenimo metais ir linkusi reikšmingai regresuoti pradėjus kineziterapiją.

Kadangi deformacija po plaukais praktiškai nematoma, nėra jokių akivaizdžių neurologinių apraiškų, lambdoidinė sinostozė yra labiausiai nediagnozuojama šioje ligų grupėje. Nepaisant to, neurologinių sutrikimų rizika diktuoja ankstyvo ligos atpažinimo ir gydymo poreikį.

Gydymas

Chirurginis gydymas paprastai atliekamas 6–9 mėnesių amžiaus, kai vaikas pradeda daugiau laiko praleisti nemiegojęs, nes sumažėja deformacijos pasikartojimo tikimybė dėl spaudimo pertvarkytai sričiai. Operacijos esmė – atlikti kraniotomiją parieto-pakaušio atvartui pažeidimo pusėje ir jį pertvarkyti, kad būtų sukurtas priimtinas išlinkis.

Beveik visada gydymas yra vienkartinis ir vieno etapo, nes mažos likusios deformacijos yra patikimai paslėptos plaukais ir nereikalauja pakartotinių intervencijų.

Sindrominės krakiosinistozės

Sindrominė kraniosinostozė yra rečiausia ir tuo pačiu sudėtingiausia įgimtų kraniofacialinės srities ligų grupė tiek pateiktų deformacijų chirurginės korekcijos, tiek neurologinės ir psichinės raidos prognozės požiūriu.

Klinikinis vaizdas ir diagnostika

Didžiojoje daugumoje atvejų, kartu su kraniosinostoze vaikams, nustatomas veido kaulų augimo sutrikimas, sukeliantis kvėpavimo ir valgymo sutrikimus, regos sutrikimus ir sunkią kosmetinę deformaciją.

Paprastai pagrindinis klinikinis požymis yra brachicefalija, pasireiškianti priešlaikine vainikinės siūlės sinostozės fone. Deformaciją pablogina viršutinio žandikaulio neišsivystymas, dėl kurio atsiranda būdinga įdubusi veido deformacija su egzoftalmu ir akiduobės hipertelorimemija. Dėl tokio kombinuoto pažeidimo smarkiai sutrinka naujagimio kvėpavimas ir maitinimasis, o tai lemia būklės sunkumą pirmosiomis gyvenimo dienomis ir mėnesiais ir reikalauja intensyvios stebėsenos. Dažnai sindrominės kraniosinostozės atvejais perauga ne tik vainikinė, bet ir kitos siūlės, o tai sukelia kraniosinostozę. Taigi, kvėpavimo sutrikimus ir maitinimosi sunkumus pablogina neurologiniai sutrikimai, todėl reikia ankstyvo chirurginio gydymo. Svarbu atsiminti, kad daugumai pacientų, sergančių sindromine kraniosinostoze, smarkiai padidėja priekinis momenėlis ir netgi išsiplečia sagitalinė siūlė per visą jos ilgį. Tai dažnai glumina gydytojus, kurie negali įsivaizduoti išsiplėtusio momenėlio galimybės kartu su priešlaikiniu siūlės užsidarymu.

Paprastai, nesuteikus kvalifikuotos priežiūros, vaikai, sergantys sindrominėmis sinostozėmis, miršta pirmaisiais gyvenimo metais dėl sunkių ir dažnų kvėpavimo takų ligų, kurias apsunkina pneumonija. Nesant kompetentingo savalaikio chirurginio gydymo, dauguma šių pacientų turi ryškių psichikos ir neurologinių sutrikimų.

Gydymas

Vaikų, sergančių sindrominėmis sinostozėmis, gydymas turėtų prasidėti gimdymo namuose. Būtina užtikrinti optimalų tokių pacientų kvėpavimą ir maitinimą. Dėl viršutinio žandikaulio hipoplazijos vaikams dažnai klaidingai įtariama choaninė atrezija, dėl kurios atliekama choanotomija. Kartais toks gydymas yra veiksmingas, nes pooperacinis nosies įdėklų nešiojimas pagerina kvėpavimą pro nosį. Taip pat galima naudoti burnos kvėpavimo taką, palengvinantį kvėpavimą miego metu. Kai kuriais atvejais vaikui gali prireikti tracheostomijos.

Vaiko maitinimas turėtų būti organizuojamas kuo anksčiau. Žinoma, pirmosiomis gyvenimo dienomis maitinimas per zondą kartais gali būti pateisinamas, tačiau kuo greičiau vaiką reikėtų perkelti prie maitinimo iš spenelio, šaukštelio ar puodelio su čiulptuku. Smegenų skilvelių sistemos išsiplėtimas kartais neteisingai interpretuojamas kaip hidrocefalija ir skiriamos didelės diuretikų dozės. Tačiau atidžiai stebint galvos apimties padidėjimą, svarbu atkreipti dėmesį, kad nukrypimų nuo normalaus augimo greičio praktiškai nėra. Sunkus egzorbitizmas vaikams, sergantiems sindrominėmis sinostozėmis, turėtų būti atidžiai stebimas oftalmologų. Vaikams turėtų būti taikoma specifinė terapija, kuria siekiama išvengti ragenos išsausėjimo. Sunkiais egzorbitizmo atvejais, siekiant išvengti sunkios ragenos pažeidimo ir akies obuolio išnirimo, kelias savaites gali prireikti blefarorėjos. Chirurginis vaikų, sergančių sindrominėmis kraniosinostozėmis, gydymas tradiciškai susideda iš trijų etapų.

• Pirmaisiais gyvenimo metais atliekama kranioplastika, naudojant „plaukiojančios kaktos“ techniką. Pašalinama brachicefalija ir padidinamas kaukolės tūris, sudarant sąlygas normaliam smegenų augimui. Tais atvejais, kai didysis momenėlis yra užsidaręs arba mažas, gydymą galima pradėti nuo 6 mėnesių.
• Kitame etape vidurinė veido zona yra pažengusi į priekį, siekiant pagerinti kvėpavimą pro nosį, pašalinti hipertelorizmą ir eksorbitizmą. Šiame etape atliekama reikšminga kosmetinė korekcija ir normalizuojama sąkandis. Šis etapas atliekamas 5-6 metų vaikams.
• Paskutiniame etape atliekamos galutinės kosmetinės intervencijos, skirtos normalizuoti sąkandį, ištaisyti nosies, orbitų ir periorbitalinės srities deformacijas.

Šiuo metu sukurtas kaukolės ir veido kaulų judinimo suspaudimo-distrakcijos metodas. Pasitelkus distrakcijos prietaisus, galima sujungti pirmąjį ir antrąjį etapus į vieną, o tai žymiai supaprastina patį gydymą ir užtikrina ankstyvą kvėpavimo funkcijų pagerėjimą. Kraniosinostozę distrakcijos prietaisais reikia gydyti nuo 9 mėnesių amžiaus.

Nepaisant visų bandymų paspartinti normalių kaukolės proporcijų atkūrimą ir normalizuoti kvėpavimą sindrominių sutrikimų atvejais, tokių vaikų gydymo prognozė yra blogesnė nei gydant izoliuotas sinostozes. Taip yra dėl to, kad apie 90% vaikų turi kombinuotus smegenų ir kitų organų apsigimimus. Nepaisant kvalifikuoto ir savalaikio gydymo, apie 30% pacientų yra neuropsichinės raidos vėlavimas.

Tačiau jei vertintume negydytų vaikų grupę, jų intelekto pajėgumo procentas siekia 80%, nepaisant to, kad lygiai pusę vaikų galima reabilituoti. Taigi, kraniosinostozė, nepaisant išorinių ir funkcinių apraiškų sunkumo, sėkmingai gydoma pasitelkiant šiuolaikinius rekonstrukcinės chirurgijos pasiekimus ir leidžia tikėtis reikšmingos pažangos tokių pacientų estetinės, funkcinės ir socialinės reabilitacijos srityje artimiausiu metu.

[ 16 ], [ 17 ], [ 18 ], [ 19 ], [ 20 ], [ 21 ], [ 22 ]

Kaip atpažinti kraniosinostozę?

Iš instrumentinių diagnostikos metodų geriausiu pripažinta kompiuterinė tomografija su trimačiu kaukolės skliauto ir veido kaulų vaizdo pertvarkymu. Tyrimas leidžia nustatyti intrakranijinius hipertenzijos požymius, patvirtinti sinostozės buvimą izoliuoto pažeidimo atveju ir įdiegti visas reikalingas siūles polisinostozės atveju.

Paprasčiausias būdas diagnozuoti priešlaikinę kaukolės siūlių sinostozę yra apžiūra. Kraniosinostozę naujagimiui galima įtarti jau vien pagal galvos formą. Nenormali kaukolės forma, ypač kartu su veido skeleto deformacija, turėtų paskatinti bet kurį gydytoją pagalvoti apie šią ligą.

Vaikams, sergantiems kelių siūlių sinostoze, pastebima aiški tendencija, kad neurologinio deficito laipsnis didėja proporcingai pažeistų siūlų skaičiui. Pažeidus dvi ar daugiau siūlių, jau galime kalbėti apie kraniostenozę. Jei vaikams, sergantiems izoliuota vienos iš kaukolės siūlių sinostoze, perėjimas iš subkompensacijos stadijos į dekompensacijos stadiją įvyksta apie 10% atvejų, tai sergant polisinostoze toks perėjimas įvyksta daugiau nei pusei vaikų. Paprastai neurologiniai požymiai pasireiškia 2–3 metų amžiaus, tačiau iki to laiko smegenys jau būna pažeistos.

Diferencinė diagnostika

Kaukolės deformacijos gali atsirasti ne dėl priešlaikinės siūlių sinostozės. Arba, atvirkščiai, kraniosinostozė gali būti smegenų traumos, sukeliančios augimo sustojimą, pasekmė. Tokiais atvejais chirurginis gydymas gali būti svarstomas tik dėl kosmetinių priežasčių, nes tokia intervencija funkcinio pagerėjimo pasiekti neįmanoma.

Dažniausias nesinostozės kaukolės deformacijos pavyzdys yra pozicinė plagiocefalija. Esant šiai būklei, galvos forma pasikeičia naujagimių laikotarpiu, esant ribotam vaiko savaiminiam motoriniam aktyvumui, priverstinai sukant galvą į vieną ar kitą pusę. Priežastis dažnai būna kreivakaklystė ir distoniniai sutrikimai, atsiradę dėl perinatalinės encefalopatijos. Pozicinė kaukolės deformacija skiriasi nuo tikrosios kraniosinostozės tuo, kad ji pasireiškia pirmosiomis gyvenimo savaitėmis, o sinostozės egzistuoja nuo gimimo momento. Tuomet, tinkamai prižiūrint vaiką ir taikant kineziterapijos bei mankštos terapiją, masažą ir normalizuojant vaiko galvos padėtį lovelėje įvairių prietaisų pagalba, deformacija gali žymiai sumažėti arba net visiškai išnykti. Atliekant kaukolės rentgeno tyrimą, visos kaukolės siūlės visada yra aiškiai matomos.

Atskirų galvos sričių išsipūtimas ar įdubimas gali būti pogimdyminės traumos (kaukolės kaulų lūžio, cefalohematomos ir kt.) pasekmė. Tokiais atvejais anamnezė visada rodo vienokius ar kitokius nukrypimus nuo įprastos gimdymo eigos ar ankstyvojo pogimdyminio laikotarpio. Tos pačios deformacijos gali būti ir po jas esančių smegenų cistų, kraujagyslių malformacijų ir kt. pasekmė.

Anksčiau brachicefalija dažnai buvo stebima vaikams, sergantiems kraniotabiaze dėl vitamino D trūkumo. Šiuo metu plačiai paplitusi rachito prevencija sumažino tokių patologijų skaičių iki minimumo.

Kai kuriais atvejais kraniosinostozė painiojama su mikrocefalija. Kaip ir sinostozėms, mikrocefalijai būdingas ankstyvas momenėlio ir kaukolės siūlių užsidarymas. Be to, kai kuriais atvejais tikroji atskirų kaukolės siūlių sinostozė gali pasireikšti nebūdingu jų fiziologiniam užsidarymui laiku. Svarbu atsiminti, kad sergant mikrocefalija, smegenų augimo sulėtėjimas lemia osteogeninio aktyvumo sumažėjimą, todėl siūlių sinostozė atsiranda palaipsniui. Kraniosinostozės atveju osteogeninio aktyvumo sumažėjimas yra pirminis, todėl būdingą rentgeno vaizdą visada galima nustatyti nuo gimimo. Vaikų, sergančių mikrocefalija, psichomotorinio vystymosi atsilikimas atsiranda anksčiau ir visada yra daug sunkesnis nei sergant kraniosinostoze.

Galiausiai, svarbiausias skirtumas tarp mikrocefalijos ir kraniosinostozės yra smegenų pažeidimo požymiai be padidėjusio intrakranijinio slėgio požymių, nustatomi neurovaizdiniais metodais, tokiais kaip magnetinis rezonansas ir kompiuterinė tomografija. Teisinga diferencinė diagnostika yra labai svarbi prognozės požiūriu, nes ankstyvos sinostozės nustatymo atveju galima sėkmingai išvengti protinio atsilikimo, o mikrocefalijos atveju chirurginis gydymas praktiškai neefektyvus.

[ 23 ], [ 24 ], [ 25 ]

Kaip gydyti kraniosinostozę?

Kalbant apie kraniosinostozės gydymą, chirurginiai metodai buvo kruopščiai išvystyti ir specializuotoje klinikoje praktiškai nesukelia komplikacijų. Ir svarbiausia, kuo jaunesnis pacientas, tuo mažesnė komplikacijų rizika ir tuo geresni funkciniai bei kosmetiniai rezultatai.

Aktyviausiu smegenų augimo laikotarpiu laikomas amžius iki 2 metų. Iki šio amžiaus smegenys pasiekia 90 % suaugusiojo tūrio. Taigi, funkciniu požiūriu kraniosinostozės galima išvengti ankstyvu chirurginiu gydymu. Remiantis literatūra, optimalus kraniosinostozės gydymo amžius gali būti laikomas laikotarpis nuo 6 iki 9 mėnesių. Šie faktai pripažįstami kaip gydymo šiame amžiuje privalumai:

• stipraus ir minkšto kaukolės kaulų manipuliavimo lengvumas:
• palengvinant galutinį kaukolės formos pertvarkymą sparčiai augančiose smegenyse:
• Kuo jaunesnis vaikas, tuo pilniau ir greičiau užgyja likę kaulų defektai.

Jei gydymas atliekamas po 3 metų, abejotina, ar jis žymiai pagerins smegenų ir regos organo funkcijas. Didesniu mastu operacija bus skirta pašalinti pateiktą deformaciją, t. y. ji bus kosmetinio pobūdžio.

Pagrindinis šiuolaikinio chirurginio gydymo bruožas yra ne tik kaukolės tūrio didinimas, bet ir jos formos koregavimas.

Šiuo metu sėkmingiausias gydymas atliekamas kartu su veido ir žandikaulių chirurgu bei neurochirurgu. Chirurginis gydymas susideda iš kaukolės skliauto kaulų pertvarkymo. Tam deformuotų sričių kaulai pašalinami ir pertvarkomi į teisingą anatominę padėtį, tuo pačiu padidinant kaukolės ertmę.