Pachydermoperiostozė

Pachidermoperiostozė (graikiškai pachus – storas, tankus; derma – oda, o periostozė – neuždegiminis antkaulio pakitimas) yra liga, kurios pagrindinis simptomas yra didžiulis veido, kaukolės, rankų, kojų ir ilgųjų vamzdinių kaulų distalinių dalių odos sustorėjimas. 1935 m. prancūzų gydytojai H. Touraine, G. Solente ir L. Gole pirmieji nustatė pachidermoperiostozę kaip savarankišką nozologinį vienetą.

Priežastys pachydermoperiostozė

Pachidermoperiostozės priežastys ir patogenezė šiuo metu nėra iki galo suprantamos. Yra žinoma, kad pachidermoperiostozė yra paveldima liga, pasižyminti autosominiu dominantiniu paveldėjimo tipu, pasižyminti kintančiu išraiškingumu, dažniausiai pasireiškianti po brendimo. Taip pat aprašytos šeiminės formos. Sergančiųjų tarp vyrų ir moterų santykis yra 8:1. Pachidermoperiostozė yra reta paveldima liga. Pirmieji ligos požymiai pasireiškia brendimo metu, o visas simptomų kompleksas susiformuoja iki 20–30 metų amžiaus.

[ 1 ]

Pathogenesis

Morfologiškai ligai pirmiausia būdingas masinis dermos ir poodinio audinio skaidulinių struktūrų proliferacija su ryškiu skaidulinio jungiamojo audinio įaugimu į po jais esantį audinį, dėl ko oda glaudžiai suauga su jais. Fibrozinė hiperplazija taip pat pasireiškia dermos kraujo ir limfagyslių sienelėje; tokių kraujagyslių spindžiai paprastai būna „atsidaro“; kai kurie iš jų yra trombuoti. Žymiai padaugėja subrendusių prakaito ir riebalinių liaukų, kartais pasireiškia jas formuojančių liaukų ląstelių hiperplazija ir (arba) hipertrofija. Odoje taip pat aptinkami lėtiniai uždegiminiai infiltratai, stebima antrinė hiperkeratozė ir akantozė. Fibrozė stebima aponeurozėje ir fascijoje.

Skeleto kauluose, ypač vamzdiniuose, dideliuose ir mažuose, vyksta antkaulio osifikacija – difuzinis osteoidinio audinio sluoksniavimasis ant žievės. Jis gali siekti 2 cm ar daugiau storio arba apsiriboti osteomos forma. Šis procesas plinta tiek endosteališkai, tiek antkaulio srityje. Kartais stebimas antkaulio skaidulinis sustorėjimas ir kaulo architektūros sutrikimai. Dažnai aptinkama nesubrendusi kaulinė medžiaga. Pastebimas kaulinį audinį maitinančių kraujagyslių nykimas. Sąnariuose – sinovinio dangalo ląstelių hiperplazija ir ryškus mažų subsinovinių kraujagyslių sienelių sustorėjimas dėl fibrozės. Kraujagyslių sienelių, ypač kraujagyslių, fibrozė gali pasireikšti ir vidaus organuose.

Epidermis šiek tiek pakitusi, derma sustorėjusi dėl padidėjusio kolageno ir elastinių skaidulų skaičiaus, fibroblastų proliferacijos, mažų perivaskulinių ir perifolikulinių limfohistiocitinių infiltratų, plaukų folikulų žiočių išsiplėtimo su jose susikaupusiomis raginėmis masėmis, riebalinių, o kartais ir prakaito liaukų hiperplazijos.

[ 2 ]

Simptomai pachydermoperiostozė

Ši liga yra gana reta. Jos klinikiniai požymiai, diagnostika ir gydymas yra mažai žinomi plačiam endokrinologų ratui. Nemažai daliai pacientų, sergančių pachidermoperiostoze, klaidingai diagnozuojama akromegalija, todėl taikomos nepakankamos gydymo priemonės. Šiuo atžvilgiu tikslinga pristatyti pachidermoperiostozės klinikinius požymius, šiuolaikinius diagnostikos ir gydymo metodus.

Moterų klinikiniai simptomai yra daug silpnesni, tačiau pasitaiko pacientų, kuriems pasireiškia pilna pachidermoperiostozės forma ir sunki eiga. Ligos pradžia yra palaipsniška. Klinikinis vaizdas išsisprendžia per 7–10 metų (aktyvioji stadija), po to išlieka stabilus (neaktyvioji stadija). Būdingi pachidermoperiostozės nusiskundimai yra ryškus išvaizdos pokytis, padidėjęs odos riebumas ir prakaitavimas, staigus distalinių galūnių dalių sustorėjimas, pirštų ir kojų pirštų dydžio padidėjimas. Išvaizdos pokyčiai atsiranda dėl negražaus veido odos sustorėjimo ir raukšlėjimosi. Ryškios horizontalios raukšlės kaktoje, gilūs grioveliai tarp jų, vokų storio padidėjimas suteikia veidui „senatvės išraišką“. Būdingas bruožas – sulankstyta galvos odos pachidermija, kai parietalinėje-pakaušio srityje susidaro vidutiniškai skausmingos, šiurkščios odos raukšlės, primenančios smegenų vingius – cutis verticis gyrata. Kojų ir rankų oda taip pat sustorėjusi, šiurkšti liečiant, susiliejusi su pagrindiniais audiniais ir nepasiduoda poslinkiui ar suspaudimui.

Prakaito ir riebalų gamyba žymiai padidėja, ypač ant veido, delnų ir padų paviršių. Tai yra nuolatinio pobūdžio reiškinys, susijęs su prakaito ir riebalinių liaukų skaičiaus padidėjimu. Histologinis odos tyrimas atskleidžia lėtinę uždegiminę infiltraciją.

Sergant pachidermoperiostoze, pakinta skeletas. Dėl osteoidinio audinio sluoksniavimosi ant ilgųjų vamzdinių kaulų, ypač distalinių dalių, diafizės žievės, pacientų dilbiai ir blauzdikauliai padidėja tūriu ir įgauna cilindrinę formą. Panaši simetriška hiperostozė delnakauliuose ir padikauliuose, pirštų ir kojų pirštų falangose lemia jų augimą, o pirštai ir kojų pirštai įgauna kuokos formą, deformuojasi kaip „būgneliai“. Nagų plokštelės yra „laikrodžio stikliukų“ formos.

Nemaža dalis pacientų patiria artralgiją, ossalgiją, klubo, kelio, rečiau čiurnos ir riešo artritą. Sąnario sindromas susijęs su vidutinio sunkumo sinovinių ląstelių hiperplazija ir ryškiu mažų subsinovinių kraujagyslių sustorėjimu bei jų fibroze. Jis nėra sunkus, retai progresuoja ir riboja pacientų darbingumą tik sergant sunkiu sąnarių sindromu, kuris yra retas.

1971 m. J. B. Harbisonas ir C. M. Nice'as išskyrė 3 pachidermoperiostozės formas: pilną, nepilną ir sutrumpintą. Esant pilnai formai, pasireiškia visi pagrindiniai ligos požymiai. Sergant nepilna forma, odos apraiškų nėra, o sergant sutrumpinta forma – simetriškos antkaulio osifikacijos.

Groteskiška išvaizda, nuolatinis prakaitavimas ir riebi oda neigiamai veikia pacientų psichinę būklę. Jie tampa uždari, susitelkę į savo jausmus, izoliuojasi nuo kitų.

Diagnostika pachydermoperiostozė

Diagnozuojant pachidermoperiostozę, būtina atsižvelgti į patologinio proceso formą ir stadiją. Kartu su būdingais nusiskundimais ir pacientų išvaizda, informatyviausias yra rentgeno tyrimas. Vamzdinių kaulų diafizės ir metafizės rentgeno nuotraukose matomos asimiliuotos hiperostozės, siekiančios 2 cm ar daugiau. Hiperostozės išorinis paviršius yra kutais arba adatos formos. Kaukolės kaulų struktūra nepakitusi. Turkio spalvos sienelė nepadidėjusi.

Kaulų scintiskenavimas metileno difosfonatu ^99Tc atskleidžia tiesinę radionuklido perikortikinę koncentraciją palei blauzdikaulį ir šeivikaulį, stipinkaulį ir alkūnkaulį, taip pat delnakaulių ir padikaulių srityse, pirštų ir kojų pirštų falangose.

Termografijos, pletismografijos ir kapiliaroskopijos rezultatai rodo padidėjusį kraujotakos greitį ir kapiliarų tinklo vingiuotumą, padidėjusią temperatūrą sustorėjusiuose pirštų galūnėse. Klinikinių apraiškų ir anatominių radinių panašumas sergant pachidermoperiostoze ir Bamberger-Marie sindromu rodo bendrą patogenetinį mechanizmą. Ankstyvojoje (aktyviojoje) pachidermoperiostozės stadijoje padidėja pirštų distalinių dalių vaskuliarizacija ir temperatūra, t. y. vyksta vietinis metabolizmo suaktyvėjimas. Panašus jos padidėjimas stebimas ir sergant Bamberger-Marie sindromu tose srityse, kur matomas per didelis audinių išvešėjimas. Vėlyvojoje (neaktyviojoje) stadijoje atsiranda kapiliarų tinklo obstrukcija ir nepakankamumas, išryškėja nelygūs kapiliarų kilpų kontūrai, dėl kurių sumažėja kraujotakos greitis pirštų galūnėse ir nutrūksta jų tolesnis didėjimas. Panašūs pokyčiai pasireiškia ir antkaulyje: maksimali vaskuliarizacija ankstyvoje ligos stadijoje ir santykinė devaskuliarizacija vėlyvoje stadijoje.

Bendri kraujo ir šlapimo tyrimai, pagrindiniai biocheminiai rodikliai pacientams, sergantiems pachidermoperiostoze, yra normos ribose. Hipofizės tropinių hormonų, kortizolio, skydliaukės ir lytinių hormonų kiekis nepakitęs. Somatotropinio hormono reakcija į gliukozės kiekį ir intraveninį tiroliberino vartojimą nėra. Kai kuriuose darbuose minimas padidėjęs estrogenų kiekis pacientų šlapime, kuris, anot autorių, susijęs su medžiagų apykaitos sutrikimu.

[ 3 ]

Diferencialinė diagnostika

Pachidermoperiostozę reikia diferencijuoti nuo akromegalijos, Bamberger-Marie sindromo ir Paget'o ligos. Sergant Paget'o liga (deformuojančia osteodistrofija), proksimaliniai kanalėlių kaulai selektyviai sustorėja ir deformuojasi, vyksta šiurkštus trabekulinis kaulų remodeliavimasis. Ligai būdingas veido skeleto sumažėjimas ir žymus kaktos bei parietalinių kaulų padidėjimas, suformuojant „bokšto“ kaukolę. Turkio spalvos sienelės dydis nepakinta, nėra minkštųjų audinių proliferacijos ir sustorėjimo.

Svarbiausias klausimas yra pachidermoperiostozės ir akromegalijos diferencinė diagnostika, nes neteisingai diagnozavus akromegaliją, nepažeistos tarpkaulinės hipofizės srities apšvitinimas lemia daugelio adenohipofizės tropinių funkcijų praradimą ir dar labiau pablogina pachidermoperiostozės eigą.

[ 4 ], [ 5 ]

Gydymas pachydermoperiostozė

Etiopatogenetinis pachidermoperiostozės gydymas nėra išvystytas. Kosmetinė plastinė chirurgija gali žymiai pagerinti pacientų išvaizdą ir tuo pačiu jų psichinę būklę. Kai kuriais atvejais geras poveikis pastebimas vietiškai (fono- arba elektroforezė ant pažeistos odos) ir parenteriniu būdu vartojant kortikosteroidus. Kompleksinė terapija turėtų apimti vaistus, gerinančius audinių trofizmą (andekaliną, komplaminą). Pastaraisiais metais gydymui sėkmingai taikoma lazerio terapija. Sergant artritu, labai veiksmingi nesteroidiniai vaistai nuo uždegimo: indometacinas, brufenas, voltarenas. Radioterapija intersticinėje-hipofizės srityje draudžiama pacientams, sergantiems pachidermoperiostoze.

Prognozė

Pachidermoperiostoze sergančių pacientų pasveikimo prognozė yra nepalanki. Taikant racionalų gydymą, pacientai gali ilgai išlaikyti darbingumą ir sulaukti senatvės. Kai kuriais atvejais dėl sąnario sindromo sunkumo darbingumas prarandamas nuolat. Specialių pachidermoperiostozės prevencijos metodų nėra. Juos pakeičia kruopštus medicininis ir genetinis pacientų šeimų konsultavimas.

[ 6 ]