Visas „iLive“ turinys yra peržiūrėtas medicinoje arba tikrinamas, kad būtų užtikrintas kuo didesnis faktinis tikslumas.
Mes turime griežtas įsigijimo gaires ir susiejamos tik su geros reputacijos žiniasklaidos svetainėmis, akademinių tyrimų institucijomis ir, jei įmanoma, medicininiu požiūriu peržiūrimais tyrimais. Atkreipkite dėmesį, kad skliausteliuose ([1], [2] ir tt) esantys numeriai yra paspaudžiami nuorodos į šias studijas.
Jei manote, kad bet koks mūsų turinys yra netikslus, pasenęs arba kitaip abejotinas, pasirinkite jį ir paspauskite Ctrl + Enter.
Mucopolysaccharidosis vaikams: simptomai, diagnozė, gydymas
Medicinos ekspertas
Paskutinį kartą peržiūrėta: 23.04.2024
Mucopolysaccharidosis (MPS) yra paveldima metabolinė liga iš lizosomų kaupimosi ligų grupės. Paveldimų Mukopolisacharydozę sukelia disfunkcija lizosominio fermentų, dalyvaujančių glikozaminoglikanų (GAG) skilimo - pagrindinis struktūrinis komponentas ląstelėje matricos. Iš dalies degradavusių glikozaminoglikanų kaupimasis į lizosomas sukelia laipsnišką ląstelių ir audinių mirtį ir, atitinkamai, organų disfunkciją. Remiantis šiuolaikine klasifikacija, yra 10 paveldimų mukopolisacharidozių rūšių. Kiekvieną iš jų sukelia vieno iš lizosomų fermentų, kurie dalyvauja glikozaminoglikanų skilimo kaskados reakcijose, netinkamumas.
Visi mucopolysaccharidoses išskyrus Mukopolisacharydozę II, susijusios su X chromosoma paveldima autosominiu recesyviniu būdu yra. Atsižvelgiant į jų fenotipinės apraiškas mucopolysaccharidoses padalintas į dvi dideles grupes: Mokopolisacharydoza su Hurler fenotipo (MPS I, MPS II, MPS III, MPS VI ir MPS VII) ir Mukopolisacharydozę su Morquio fenotipo (MPS IV A ir MPS IV B). Pasak klinikinių apraiškų Mukopolisacharydozę iš kiekvienos grupės yra labai panašios ir ne visada galima tinkamai atskirti be papildomų laboratorinių tyrimų.
[Kokie testai reikalingi?