Lytinės funkcijos sutrikimo priežastys ir patogenezė

Pagal etiologiją ir patogenezę įgimtų formų pažeidžiant lytinį brendimą galima suskirstyti į lytinių liaukų ir ekstragonadalnye ekstrafetalnye, įskaitant dviejų pirmųjų sudarė didelę genetinę patologiją. Pagrindiniai genetinių veiksnių etiologija formos įgimtų sutrikimų lytinį brendimą yra sekso chromosomų nebuvimas, jų skaičiaus arba jų morfologinių defektų perteklius, kuris gali atsirasti sutrikimų mejozines pasidalijimą chromosomų (oogenezei ir spermatogenezę) Atsižvelgiant į tėvų ar broką besidalijančių apvaisintas kiaušinėlis (zigota) Kėbulo ne pirmas griovimo etapai. Pastaruoju atveju, yra "mozaika" variantai chromosomų anomalijos. Kai kuriems pacientams, genetiniai defektai pasireiškia nuo autosominiu genų mutacijų ir chromosomų aptiktų pagal šviesos mikroskopijos forma. Kai sutrikdyta gonadalinių formos morfogenezę lytinių liaukų, kurį lydi patologijos antimyullerovoy veiklos abi sėklidės, ir hormoninį (androgenų arba estrogeno) lytinės liaukos funkcija. Pagal ekstragonadalnym veiksniai sutrikimai lytinio vystymosi turėtų apimti sumažinti audinio jautrumo androgenų, kuris gali būti dėl to, kad nebuvimas ar nepakankama kiekio jų receptorių, sumažinti jų aktyvumą ir regėjimo fermentų (ypač 5-oreduktazy), kurie savo ruožtu mažiau aktyvių formų, tokių iš androgeno labai , taip pat su antinksčių ančių žievės pertekliumi. Patogeniškai visi šie patologijos formos, susijusios su genll disbalanso, atsirandančio chromosomų anomalijų buvimo.

Ekstraphetinis žalingas veiksnys gali būti: bet kokių vaistų, ypač hormoninių, morfogenezinių reprodukcinės sistemos sutrikimų, radiacijos, įvairių infekcijų ir apsinuodijimų ankstyvaisiais nėštumo etapais, naudojimas.

Seksualinio vystymosi sutrikimų šalutinė analizė. Gonadalio agencijoje yra du variantai - Šereshevskio-Turnerio sindromas ir "grynosios" gonadinės agencijos sindromas.

Pacientams, sergantiems Šereshevskio-Turnerio sindromu, yra 3 rūšių gonadų struktūros, atitinkančios išorinių lytinių organų vystymosi laipsnį.

I tipo: veidai su kūdikiškais išoriniais lyties organais, įprastoje kiaušidžių vietoje yra surišti jungiamojo audinio sruogos. Gimdos rumatūra. Vamzdžiai ploni, spiraliniai, su hipoplastine gleivine.

II tipas: pacientai, turintys išorinių lytinių organų maskulinizacijos požymių. Gonados taip pat yra įprastos kiaušidžių struktūros vietoje. Išoriškai jie atrodo sruogų, bet histologiškai sudaro žievės sričių, panašių kiaušidžių žievės ir meduliarinė zonoje, kuri gali būti nustatyta grupes epitelio ląstelių - Leidigo ląstelių kolegomis. Medularniniame sluoksnyje mezoneforų elementai dažnai yra išsaugomi. Netoli vamzdžių kartais randamos struktūros, panašios į sėklidės apatinio vamzdelius, ty yra neišvystytos vilkiko ir Muller kanalų išvestinės medžiagos.

III tipo struktūros gonados taip pat lokalizuotos kiaušidžių vietoje, tačiau jos yra didesnės negu gonadalių virvutės su aiškiai išskirtinėmis kortikos ir smegenų zonomis. Visų pirma, tam tikrais atvejais aptikta pirminių folikulų, kitose - nesubrendusios sėklinių kanalėlių be liumenu su pamušalu nediferencijuotose Sertoli ląstelių ir labai reta - atskiri ląstelėse. Antrame sluoksnyje gali būti gonadalių tinklo elementai ir leidigo ląstelių perkrovos. Yra vilkiko ir Muller kanalų išvestinės medžiagos, kurių dominavimas: gimda

Leydig ląstelės atsiranda laiku arba šiek tiek anksčiau, tačiau jau nuo jų diferencijavimo momento yra pastebėta difuzinė arba mezginio hiperplazija. Morfologiškai jie nesiskiria nuo sveikų žmonių Leydig ląstelių, tačiau jie nerodo Reinke kristalų, o lipofuscinas taip pat kaupiasi anksti.

Lytinių laidai pacientams su mišrios gonadų sėklidžių įvairios struktūros: kai kuriais atvejais jie yra suformuota iš pluoštinės jungiamojo audinio kitų struktūriškai panašūs į intersticinį audinį kiaušidžių žievės be gemalinių struktūras. Pacientų, sergančių lytinių laidą panašią į intersticinį audinį krastas kiaušinio mažuma yra seksualinių ar juostų, arba vieno sėklinių kanalėlių be gonocytes.

Liaukų ląstelės disgenetichnyh, charakterizuojamos sėklidžių steroidų didelio aktyvumo fermentų (NAD ir NADF- tetrazoliyreduktaz, gliukozės-6-fosfato dehidrogenazės, LA-oksisteroiddegidrogenazy, alkoholio). Cholesterolis ir jo esteriai yra Leydig ląstelių citoplazmoje. Kaip ir bet steroidprodutsiruyushih ląstelių, kurios turi atvirkštinį ryšį tarp fermentų, dalyvaujančių stereoidogeninę proceso veiklos ir lipidų kiekio.

Maždaug trečdalis bet kokio amžiaus pacientų sėklidėse ir lytinių liaukų, ypač lokalizuotų intraperitoniniu būdu, vystosi navikai, iš kurių gimsta lytinių ląstelių ląstelės. Jie dažniau susidaro asmenims, turintiems stiprius išorinių lytinių organų maskulinizaciją, ir yra atsitiktinai identifikuojami kaip intraoperaciniai ar histologiniai. Dideli navikai yra labai reti. Daugiau nei 60% pacientų turi mikroskopinius matmenis. Su šia patologija yra dviejų tipų navikai iš lytinių ląstelių: gonadoblastoma ir disgerminoma.

Daugumoje pacientų gonadoblastomos formuojasi ir gonocitai, ir Sertoli ląstelės. Piktybiniai variantai yra labai reti. Visose gonadoblastomose yra arba labai diferencijuotos Leydig ląstelės, arba jų pirmtakai. Vėžinių mazgų yra disgerminomos; pusę atvejų jie yra derinami su skirtingos struktūros gonadoblastomija. Pathognomonic jiems yra limfinės infiltruotos stromos. Piktybiniai variantai yra labai reti.

Klinefelterio sindromas. Kiaušiniai smarkiai sumažėja, kartais jie sudaro 10% smegenų sveikų vyrų atitinkamo amžiaus sėklidžių: tankus liesti. Histologiniai pokyčiai yra specifiniai ir yra susilpninti iki vamzdinio aparato atrofinių degeneracijų. Seminariniai vamzdeliai yra nedideli, su nesubrendusiomis Sertoli ląstelėmis, be lytinių ląstelių. Tik kai kuriuose iš jų gali būti spermatogenezė ir retai spermogenezė. Jų skiriamasis bruožas yra bazinės membranos storinimas ir sklerozė, palaipsniui išnykstant ertmėje, taip pat Leydigo ląstelių hiperplazija, kuri dėl pobūdžio yra nedidelė dėl gonadų dydžio. Gonado ląstelių skaičius iš tiesų yra sumažintas, tačiau kartu jų bendras tūris mažai skiriasi nuo sveiko žmogaus sėklidės; Tai paaiškinama ląstelių ir jų branduolių hipertrofija. Elektroniniu mikroskopu išskirti keturias Leydigo ląstelių rūšis:

• I tipo - nemodifikuotas, dažnai su Reinke kristalais.
• II tipas - netipiškai diferencijuoti mažos ląstelės su polimorfiniais branduoliais ir silpna citoplazma su parakristaliniais intarpais; lipidų lašai yra reti.
• III tipas - gausiai vakuolizuotos ląstelės, kuriose yra daug lipidų lašelių, bet ląstelių organelėse yra prasta.
• IV tipas - nesubrendusios, su prastai išvystyta ląstelių organoleidais. Daugiau nei 50% ląstelių yra Leydig tipo II, mažiausiai paplitusių IV tipo ląstelių.

Morfologinės savybės patvirtina esamas sutrikusios funkcinės veiklos koncepcijas, nors yra įrodymų, kad kai kurios ląstelės yra perpildytos. Su amžiumi jų židinio hiperplazija yra tokia ryški, kad kartais sukelia adenomų susidarymą. Paskutiniame ligos fazėje sėklidės išsigimsta ir tampa haliinalios.

Nebaigto maskulinizacijos sindromas. Gonados yra už pilvo. Sėklidės vamzdeliai yra dideli, jie dažnai turi spermatogeninius elementus, kurie gali atkurti ir diferencijuoti, nors spermatogenezė niekada nesibaigia spermogeneze. Kai "Android" formos retai pažymėtos hiperplazija Leidigo ląstelių, kurios, kaip ir sėklidžių feminizacija sindromo (STF), pasižyminčias defektų 3beta oksisteroiddegidrogenazy. Akivaizdu, kad pakankamas Leydig ląstelių skaičius ir jų didelis funkcinis aktyvumas, nepaisant biosintezės pobūdžio pažeidimo, vis tiek užtikrina pakankamą androgeninį aktyvumą sėklidėse. Remiantis mūsų duomenimis, šių pacientų gonadų navikai nesudaro.

Sėklidžių feminizacijos sindromas. Histologiškai sėklidės pažymėta sustorėjimas tunica, kad daug gana didelis buvimas, atimta iš sėklinių kanalėlių spindyje ir sutankinto pamatinės membranos hyalinized. Epitheliumą sudaro Sertoli ląstelės ir lytinių ląstelių. Iš pirmasis plėtra priklauso nuo kiekio ir būklės germinacinėms elementais: esant santykinai daug spermatogonijos Sertoli akivaizdoje pageidautina labai diferencijuotos ląstelės, į gonocytes nesant - retai susidaro spermatozoidų. Liaukų lytinių liaukų komponentas yra tipiniai Leidigo ląstelės, ji dažnai yra daug hiperplastinis. Šių ląstelių citoplazmoje dažniausiai yra lipofuscino. Su nepilno forma sindromas Leydigo ląstelių hiperplazija turi daugiau nei pusė pacientų. Tiek ląstelių sindromą variantai yra būdingas didelio aktyvumo fermentų suteikia steroidų procesą: alkoholio dehidrogenazės, gliukozės-6-fosfatdegidrogena-ZA, NADF- ir NAD-tetrazoliyreduktaz, tačiau dauguma taikoma konkrečiai veiklai stereoidogeninę fermentas - 3beta-oksisteroiddegidrogenazy - žymiai sumažintas, kurios akivaizdžiai rodo, kad buvo pažeistas vienas iš ankstyvųjų androgenų biosintezės etapų. Čia gali būti per 17 ketosteroidreduktazy defektas, kurios trūkumas sukelia testosterono susidarymą pažeidimą. Elektronų mikroskopijos Leidigo ląstelių apibūdinamas kaip aktyviai veikia steroidprodutsiruyuschie.

Smegenų augliai atsiranda tik su visa STF forma. Jų šaltinis yra vamzdinis aparatas. Pradinis navikų vystymosi etapas yra smegenų kanalėlių mazginė hiperplazija, kuri dažnai būna daugiafakalio pobūdžio. Tokiose gonadose susidaro tokios adenomos kaip sertolis su savo kapsule (vamzdinės adenomos). Leydig ląstelės dažnai lokalizuotos hiperplazijos ir adenomų kampelyje. Kai kuriais atvejais susidaro trabekulinės arba mišrios struktūros arenoblastomos. Augliai paprastai yra gerybiniai, nors aprašomi ir piktybiniai sertoliomai, ir gonadoblastomos. Tačiau yra nuomonės, kad navikų, turinčių STF, turėtų būti vadinami kaip gametromas.

[1], [2], [3], [4], [5]