Pigmentuota keroderma

Pigmentas xeroderma yra autosominis recesinis genetinis DNR atkūrimo sutrikimas. Liga yra pagrįsta genų mutacijomis, kurios yra susijusios su pažeisto DNR taisymu ultravioletine ir kitomis toksinėmis medžiagomis.

Dažniausiai ši liga paveikia vaikus, kurie taip pat vadinami "nakties vaikais". Dažnos ligos komplikacijos yra bazinės ląstelių karcinomos ir kitų piktybinių odos navikų, metastazavusios piktybinės melanomos ir plokščiųjų ląstelių karcinomos.

[1],

Epidemiologija

Liga pasireiškia tuo pačiu dažniu abiejuose lytiniuose santykiuose, visose rasėse ir etninėse grupėse, dažnumas yra 1: 250000

[2], [3], [4]

Priežastys pigmentinė keroderma

Pigmentas keroderma yra paveldima liga, kurią perduoda autosominis genas, paveldėtas iš tėvų ir giminių, ir yra šeimos pobūdžio. Pietūs (1967 m.) Septynių brolių ir seserų šeimai iš penkių parodė klinikinių pigmentinių keroderminių požymių buvimą.

[5], [6], [7], [8]

Pathogenesis

Šios ligos atsiradimo metu svarbų vaidmenį atlieka UV endonukleazės fermentų trūkumas paciento ląstelėse (fibroblaste) arba jo visiškas nebuvimas. Šis fermentas yra atsakingas už ultravioletinių spindulių poveikio DNR reprodukciją. Remiantis kita informacija, kai kuriems pacientams, ligos pradžioje svarbus vaidmuo tenka DNR-polimerazės-1 fermento trūkumui. Liga dažniausiai susidaro po spindulių, kurių bangų ilgis yra 280-310 nm, įtaka. Išreikšta nuomonė, kad pigmentinė keroderma vystosi dėl įvairių fotodinaminių medžiagų ar porfirinų nurietimo žmogaus biologinėje aplinkoje.

Į ankstyvojo laikotarpio ligos pastebėta hiperkeratoze, židinio atrofija epidermio suskystinimo malpighian sluoksnio, padidėjo melanino granules į bazinių ląstelių sluoksnio, lėtinė uždegiminė įsiskverbti į viršutines dermos (daugiausia aplink kraujagysles). Ir vėliau, kolageninių ir elastinių skaidulų degeneracinių pokyčių aptinkami, ir žingsnio navikų - ypatingų savybių odos vėžio.

[9], [10], [11],

Simptomai pigmentinė keroderma

Šia liga taip pat veikia vyrai ir moterys. Liga prasideda nuo ankstyvos vaikystės pavasarį ar vasarą. Tuo pačiu metu paciento oda yra ypač jautri saulės šviesai. Todėl pirmasis bėrimas hiperpigmentacijos forma, panašus į molą, atsiranda odos vietose, paveiktose saulės spindulių. Padidėja bėrimas, padidėja eritema, tampa tamsiai rudos, telangiektazija, angioma ir atrofija. Vėlesniam papilomos ir karpos augimui (daugiausia ant veido, kaklo odos) atsiranda dėmių ir opų. Dėl opos randų, nosis tampa plonesni ("paukščio snapas"), pasirodo akies dangtelis. Dažniausiai papilomos virsta piktybiniais navikais. Pigmentas keroderma, kaip taisyklė, pasireiškia kartu su stuburo smegenų karcinoma, melanosarkoma.

Etapai

Klinikinės eigos xeroderma Pigmentosum atskirti penkis etapus: uždegiminė (zritematoznuyu), hiperpigmentacija, atrofija ir hiperkeratozė piktybinių navikų.

Uždegiminių (eriteminiu) etapu iš odos srityse, neapsaugotų nuo saulės poveikio (veido, kaklo, viršutinės krūtinės, rankų, plaštakų), yra patinimas, raudonos dėmės, o kartais ir lizdinės plokštelės ir burbuliukų. Teritorijose, kuriose nėra saulės spindulių, beveik nėra bėrimų.

Kai hiperpigmentacija vietoje raudonųjų dėmių pasirodo panaši į gimdymo spalvas, šviesiai rudos, rudos hiperpigmentacijos dėmės.

Su atrofija odos išdžiūvo, tirpsta, raukšles. Ant lūpų ir nosies odos yra daug mažų žvaigždžių telangiectasias, randų su blizgančiu paviršiumi. Dėl atrofija ir randai atsiranda Mikrotoms (sumažinimas skylė burnoje) ektopion, retinimo iš ausų ir nosies, atrezija nosies ir burnos angą. 80-85% pacientų yra pažeistos akys: konjunktyvitas, keratitas, raumenys ir gleivinės pažeidimai, regos silpnėjimas. Akių dangų odoje stebima dichromija, telangiektazija, hiperkeratiniai pokyčiai ir navikai.

Kai minėtų patologinių hiperkeratoze židinių rodomi karpuotoji naviko, papiloma, keratoakantoma, fibromos, per angiofibrioma ir kitų gerybinių auglių. Todėl kai kuriems mokslininkams priskiriama pigmentinė keroderma ikimokesinių ligų grupėje.

Po 10-15 metų nuo ligos atsiradimo piktybiniai odos navikai (bazinė ląstelė, endoteliozė, angiosarcoma) atsiranda atrofiškai pakeistose kampelėse ir pigmentinėse vietose. Trumpam laikui sunaikinami navikai, jie sukelia metastazes vidaus organams ir sukelia mirtį. Kai kurių pacientų vidaus organuose ir audiniuose stebimi bendrieji distrofiniai pokyčiai (II sindiklas, trečias pirštas, dantų distrofija, pilnas plaukų slinkimas ir kt.).

[12], [13],

Formos

Neurologinė pigmentinė keroderma pasireiškia dviem sindromais.

Sergant sindromu pastebimos pigmentinės kerodermos ir mikrocefalijos, idiopatijos, skeleto augimo sulėtėjimo klinikiniai požymiai. Esant neurologinei ligos forma, DNR atkūrimas yra sunkus, o rentgeno terapija sukelia pagrindinių patologinių židinių padidėjimą.

Sanctis-Kakkione sindromas (De Sinctis-X Cocchione) pasireiškia šiais klinikiniais požymiais:

• pigmentinės kserodermos klinikinių požymių atsiradimas ant ypač šviesai jautrios odos;
• ankstyvas piktybinių navikų atsiradimas;
• vienalaikis spazinio paralyžiaus, mikrocefalijos ir demencijos protrūkis;
• įgimtos deformacijos ir dwarfism;
• gonadų nepakankamumas;
• dažni persileidimai;
• recesinis perdavimas paveldėjimo būdu.

Pasak kai kurių dermatologų, Santis-Kakkione sindromas nėra savarankiška liga, bet sunki ir visiškai ryški klinikinė pigmentinės keroderminės išraiškos būklė.

Genetinės formos

Tipai	Genas	Locus	Aprašymas
TIPAS A, I, XPA	XPA	9q22.3	A grupės pigmentas xerodermas (XP) - klasikinė forma
Tipas B, II, XPB	XPB	2q21	XP grupė B
TIP C, III, XPC	XPC	3p25	XP grupės C
Tipas D, IV, XPD	XPD ERCC6	19q13.2-q13.3, 10q11	D grupės "D" arba "De Sanctis" sindromas - "Kakkione"
Tis E, V, XPE	DDB2	11p12-p11	XP Group E
Tipas F, VI, XPF	ERCC4	16p13.3-p13.13	XP grupė F
Tipas G, VII, XPG	RAD2 ERCC5	13q33	XP grupės G ir III tipo tipo COFS sindromas (smegenų oko-veido ir skeleto sindromas)
Tipas V, XPV	POLH	6p21.1-p12	Variantas Pigmentas Xeroderma

[14], [15]

Diferencialinė diagnostika

Liga turi būti atskirta nuo poikilodermos, lėtinio rentgeno dermatito, dėmėtos sklerodermijos, pigmentinės dilgėlinės, Bazino ligos.

[16], [17], [18], [19]

Gydymas pigmentinė keroderma

Vaistų nuo maliarijos (delagil, Plaquenil, rezohin ir kt.), DNR, apsaugantys nuo ultravioletinių spindulių, slopina depolimerizavimas procesą, sutrikęs jautrumas (šviesai) odos saulės spindulių. Šie vaistiniai preparatai turi priešuždegiminių ir hyposensitizing savybių. Pageidautina vykdyti bendrą terapija su vitaminu terapija (B1, B2, PP, B6, B12, A, E), antihistamininių vaistų (Tavegilum, difenhidramino, Suprastinum), desensibilizuodamas agentai (natrio tiosulfato, venos - 10% kalcio chlorido 10 ml )

Vietos gydymui naudojami fotoprotekciniai kremai ir tepalai.

Naudojant pigmentinę keroderminę naviko formą, naudojamas chirurginis metodas, skystas azotas ir lazerio spinduliai. Norėdami apsisaugoti nuo saulės spindulių, privalote dėvėti laisvus drabužius, panamas ir pirštines.

Prognozė

Dauguma pacientų (2/3) miršta iki 15 metų amžiaus. Kai kurie pacientai gali gyventi iki 40-50 metų.

[20]