Odos ir poodinio audinio ligos (dermatologija)

Paveldima šeimyninė hemoraginė angiomatozė: priežastys, simptomai, diagnozė, gydymas

Paveldima šeiminė hemoraginė angiomatozė yra autosominiu dominantiniu būdu paveldima liga. Literatūroje yra keletas pranešimų, kad ši liga buvo nustatyta keliose kartose.

Nepilnamečių polifibromatozė Rayne's pirštų: priežastys, simptomai, diagnozė, gydymas

Reino pirštų jaunatvinės polifibromatozės priežastys ir patogenezė nėra iki galo išaiškintos. Manoma, kad dermatozė paveldima autosominiu dominantiniu būdu.

Šeimyninė akrogerija (Gottrono sindromas): priežastys, simptomai, diagnozė, gydymas

Acrogeria familialis (Gotrono sindromas) yra reta liga, kurią 1941 m. aprašė H. Gottronas. Acrogeria familialis (Gotrono sindromo) priežastys ir patogenezė nėra iki galo ištirtos. Ligos vystymąsi daugiausia lemia fibroblastų ir kolageno sintezės struktūros bei funkcijos sutrikimas ir hipofizės hipofunkcija. Yra pranešimų apie šeiminius ligos atvejus.

Tuberozinė sklerozė

Tuberozinė sklerozė yra paveldima liga, kuriai būdinga ekto- ir mezodermos darinių hiperplazija. Paveldėjimo modelis yra autosominis dominantinis. Mutantiniai genai yra 16p13 ir 9q34 lokusuose ir koduoja tuberinus – baltymus, reguliuojančius kitų ekstraląstelinių baltymų GT fazės aktyvumą.

Eritrokeratoderma: priežastys, simptomai, diagnozė, gydymas

Šiuo metu šiai eritrokeratodermijos grupei priklauso hiperkeratozės tipo odos keratinizacijos sutrikimai, atsirandantys eriteminiame fone. Tačiau nedaug dermatologų ją priskiria ichtiozei.

Pigmento susilaikymas (Blocho-Sulzbergo melanoblastozė)

Pigmento nelaikymo (Bloch-Sulzberg melanoblastozės) priežastys ir patogenezė. Pigmento nelaikymą sukelia mutantinis dominantinis genas, lokalizuotas X chromosomoje.

Hartnupo liga: priežastys, simptomai, diagnozė, gydymas

Hartupo liga laikoma autosominiu recesyviniu. Ją 1956 m. aprašė D. N. Baronas ir kt. Ligai būdingas pelagroidinis bėrimas, neuropsichiatriniai pokyčiai ir aminoacidurija.

Favre-Rokusho liga (mazginė odos elastozė su cistomis ir kamedonais): priežastys, simptomai, diagnozė, gydymas

Ligos priežastys ir patogenezė nežinomos. Daugelio mokslininkų teigimu, ši dermatozė yra paveldima. Ji atsiranda veikiant ilgalaikiam saulės spinduliavimui ir kitiems veiksniams. Liga dažniau pasitaiko tarp žmonių, dirbančių saulėje.

Papilinė pigmentinė odos distrofija (juodoji akantozė)

Akantozė (papilinė pigmentinė odos distrofija) pasižymi hiperkeratozė, hiperpigmentacija ir odos, pažastų ir kitų didelių raukšlių papilomatozė.

Lentiginosis periorificialis: priežastys, simptomai, diagnozė, gydymas

Liga priklauso paveldimų lentiginų grupei, kuriai, be Peutz-Jeghers-Touraine sindromo, priklauso įgimti ir centrofacialiniai lentiginai.