Visas „iLive“ turinys yra peržiūrėtas medicinoje arba tikrinamas, kad būtų užtikrintas kuo didesnis faktinis tikslumas.
Mes turime griežtas įsigijimo gaires ir susiejamos tik su geros reputacijos žiniasklaidos svetainėmis, akademinių tyrimų institucijomis ir, jei įmanoma, medicininiu požiūriu peržiūrimais tyrimais. Atkreipkite dėmesį, kad skliausteliuose ([1], [2] ir tt) esantys numeriai yra paspaudžiami nuorodos į šias studijas.
Jei manote, kad bet koks mūsų turinys yra netikslus, pasenęs arba kitaip abejotinas, pasirinkite jį ir paspauskite Ctrl + Enter.
Paveldima šeimyninė hemoraginė angiomatozė: priežastys, simptomai, diagnozė, gydymas
Medicinos ekspertas
Paskutinį kartą peržiūrėta: 07.07.2025
Paveldima šeiminė hemoraginė angiomatozė
Sinonimai: paveldima hemoraginė telangiektazija, Oslerio-Rendu-Weberio liga
Rendu (1896) pirmasis stebėjo pacientą, kuriam pasireiškė daugybinės telangiektazijos ir kraujavimas iš nosies. Osier (1901), analizuodamas kelis atvejus, paveldimą hemoraginę telangiektaziją nustatė kaip savarankišką sindromą.
Priežastys ir patogenezė. Paveldima šeiminė hemoraginė angiomatozė yra autosominiu dominantiniu būdu paveldima liga. Literatūroje yra keletas pranešimų, kad ši liga buvo aptikta keliose kartose. Pasak daugumos mokslininkų, liga yra pagrįsta genetiškai nulemtu įgimtu mezenchimo silpnumu. Tyrimais nustatytas kraujagyslių raumenų ir elastinių sluoksnių defektas.
Paveldimos šeiminės hemoraginės angiomatozės simptomai. Paveldima šeiminė hemoraginė angiomatozė yra reta; ja serga tiek vyrai, tiek moterys. Daugeliu atvejų liga prasideda vaikystėje ar paauglystėje, pasireiškiant kraujavimui iš nosies. Ant veido odos (skruostikaulių, nosies ir lūpų raukšlių, kaktos, smakro), ausų prieširdžių ir gleivinių (burnos, nosies, ryklės, virškinamojo trakto, smegenų, plaučių, šlapimo pūslės ir kt.) atsiranda telangiektazijų, voratinklinių, kraujagyslinių apgamų ir mažų angiomos formos darinių, kurių dydis svyruoja nuo smeigtuko galvutės iki 1 cm skersmens. Skrandžio ir žarnyno gleivinės elementai yra linkę kraujuoti, dažnai išsivysto anemija, net iki mirtinos baigties.
Daugumai pacientų išsivysto splenomegalija, hepatomegalija, širdies nepakankamumas, encefalopatija ir kt. Laboratoriniai parametrai (kraujo krešėjimas, trombocitų skaičius, kraujavimo laikas, kraujo krešulio susitraukimas) dažnai išlieka normaliose vertėse.
Prognozė yra rimta dėl gausaus kraujavimo rizikos, kuri progresuoja su amžiumi.
Histopatologija: Viršutinėje dermos dalyje (gleivinėje) yra daugybiniai kapiliarų maišeliniai išsiplėtimai, kuriuose sutrikusi elastinė architektūra.
Diferencinė diagnozė. Paveldimą šeiminę hemoraginę angiomatozę reikia atskirti nuo telangiektazijos sergant hemofilija, Fabry liga, kepenų ciroze, trombocitopenine purpura.
Paveldimos šeiminės hemoraginės angiomatozės gydymas yra simptominis.
[ Ką reikia išnagrinėti?
Kaip patikrinti?