Sindromų, kuriuos sukelia autosominės aberacijos, diagnozė

Karyotipimas yra pagrindinis šių sindromų diagnozavimo būdas. Reikėtų pažymėti, kad aptikti chromosomų segmentaciją metodai tiksliai nustatyti pacientams su konkrečiais chromosomų anomalijos, net tais atvejais, kai klinikiniai požymiai šių sutrikimų yra nedideli ir nėra konkretus. Sudėtingesniais atvejais kariotipą galima papildyti in situ hibridizacija.

Dauno sindromas (trisomija 21, trisomija iš G, Dauno sindromo) - labiausiai paplitusi forma žmogaus chromosomų patologijos. Maždaug 95% atvejų Dauno sindromu sergantiems pacientams parodyti papildoma chromosoma 21. Ligos pagrindas yra skirtumų 21. Poros chromosomų kiaušialąstėje ar per mejozės stoka, arba ankstyvosiose stadijose trupinimo zigota. Paciento kariotijoje trisomijoje yra 47 chromosomos (1 papildoma chromosoma 21). Be klasikinės trisomijos formos, gali būti ir chromosomų variantai.

Minėtame Kariotipas Trans-vietos paciento įsikūnijimas pateikta 46 chromosomas, bet iš tikrųjų šiuo atveju yra genetinės medžiagos chromosomos 47 - papildomos 21 chromosomos translokacijos. Dažniausiai prie chromosomos 14-t (14, 21) pridedama papildoma chromosoma 21. Maždaug pusėje atvejų tėvai turi įprastą kariotiją. Be kita pusė porų vienas iš tėvų (beveik visada motinos) esant įprastai fenotipo turi tik 45 chromosomas, iš kurių vienas atlieka Translocation t (14; 21). Tokiu padidėjusi rizika (1:10) RE-gimimo vaiko su Dauno sindromu, nes mejozėje tėvų su nenormaliu kariotipo, kartu su įprastomis gametų šeimos iškils lytines ląsteles su nesubalansuota kariotipo.

Kitas transliacijos dažnis yra t (21; 22). Jei moteris yra transplantacijos, sergančio vaiko rizika yra 1:10, o jei vyras - rizika yra nereikšminga. Labai retai t (21; 21) yra stebimas, tokiais atvejais Dauno sindromo palikuonys rizika yra 100%.

Kitame variante Dauno sindromas - mozaika trisomija 21. Kaip iš į zigotos chromosomų pažeidimų, kai kurie pacientai rodo dvi ląstelių linijos - su normalaus kariotipo su 47 chromosomomis. Santykinė kiekvienos ląstelės linijos dalis gali skirtis tiek tarp individų, tiek skirtingų to paties asmens audinių ir organų. Vaikui su Dauno sindromu gimdymo mozaikinės trisomijos 21 nešėjus rizika priklauso nuo gonado mozaikizmo laipsnio.

Trisomija 18 (Edwardo sindromas). Papildoma 18 chromosoma yra 1 iš 3000 naujagimių. Sindromo dažnis didėja kartu su motinos amžiumi.

Trisomija 13 (Patau sindromas) - sindromas, kurį sukelia trisomija 13 ir būdinga tai, kad keliais anomalijų buvimo naujagimių (su defektais interatrial ir tarpskilvelinės pertvaros 80%, virškinimo sistemos, policistinių inkstų liga, myelomeningocele, 50%).

Dalinis trisomija 22 ( "katė vyzdžio" sindromas) - sindromas, būdinga tai, kad papildomos acrocentric chromosomos 22 (22q +) buvimą, pasireiškia coloboma rainelės, išangės atrezija, įgimta širdies liga, sunkų protinį atsilikimą.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8], [9], [10]